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HTA e accesso all’innovazione in cardiologia interventistica

Nel settore della cardiologia interventistica il tasso di innovazione tecnologica è molto elevato e negli ultimi anni lo sviluppo di nuovi dispositivi e procedure è stato molto rapido e di grande impatto per la salute dei pazienti e per le organizzazioni. Purtroppo, tutto ciò si scontra molto spesso con le difficoltà di accesso da parte dei pazienti e i vincoli di sostenibilità del SSN.
Per ovviare a questi ostacoli, uno strumento come l’Health Technology Assessment (HTA) potrebbe rappresentare un riferimento fondamentale per individuare soluzioni sicure, efficaci, incentrate sui pazienti e in grado di favorire la sostenibilità del SSN.
Quale può essere quindi il ruolo delle valutazioni di HTA nel processo di accesso all’innovazione in cardiologia interventistica? In che modo il Programma Nazionale HTA potrebbe favorire l’implementazione di un rapido percorso di accesso nelle Regioni per l’innovazione? A che punto siamo nel nostro Paese, anche nell’ottica delle riforme volute dal Pnrr?

Ne parliamo con:

  • Federico De Marco
    Responsabile Unità Operativa Cardiologia Interventistica Valvolare e Strutturale, Centro Cardiologico Monzino IRCCS, Milano
  • Francesco Saverio Mennini
    Research Director, Economic Evaluation and HTA (EEHTA), CEIS, Università Tor Vergata, Roma. Presidente SiHTA (Società Italiana di Health Technology Assessment)

Conduce:

  • Rossella Iannone
    Direttrice responsabile PPHC

Antibioticoresistenza: in Italia i tassi restano alti, ma segni di diminuzione in alcuni patogeni

In Italia nel 2021 le percentuali di resistenza alle principali classi di antibiotici per gli 8 patogeni sotto sorveglianza si mantengono elevate, anche se in qualche caso sono in diminuzione rispetto agli anni precedenti. Lo rilevano i dati delle due sorveglianze dell’Istituto Superiore di Sanità resi noti in vista della Giornata europea di sensibilizzazione del 18 novembre.

L’Iss coordina in ambito umano il sistema di sorveglianza AR-ISS che si basa su una rete di laboratori ospedalieri di microbiologia clinica presenti su tutto il territorio nazionale che inviano i dati di sensibilità agli antibiotici ottenuti nella normale routine di laboratorio per patogeni isolati da infezioni invasive (sangue o liquor). I patogeni sotto sorveglianza sono 8: Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae, Enterococcus faecalis e Enterococcus faecium tra i batteri Gram-positivi, Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae, Pseudomonas aeruginosa e Acinetobacter spp.

Ad AR-ISS, si è affiancata nel 2013 la sorveglianza delle batteriemie da Enterobatteri resistenti ai carbapenemi (CRE) che raccoglie e analizza le segnalazioni dei casi di batteriemie da K. pneumoniae ed E. coli resistenti ai carbapenemi e/o produttori di carbapenemasi da tutto il territorio nazionale.

 

Ecco i principali risultati delle due sorveglianze:

  • la percentuale di resistenza alle cefalosporine di terza generazione in Escherichia coli è in diminuzione nel 2021 (23,8%) rispetto al 2020 (26,4%)
  • dopo un aumento osservato nel biennio 2019-2020, nel 2021 si è riscontrata una diminuzione della percentuale di isolati di Klebsiella pneumoniae resistenti ai carbapenemi (26,7% contro il 29,5% del 2020). La resistenza ai carbapenemi si è confermata molto bassa in E. coli (0,4%) ma è risultata in preoccupante aumento nelle specie Pseudomonas aeruginosa (16,4%) e in Acinetobacter spp. (86,9%)
  • per Staphylococcus aureus, la percentuale di isolati resistenti alla meticillina (MRSA), dopo un periodo di stabilità, ha subìto una flessione (29,9%). Continua ad osservarsi il trend in aumento nella percentuale di isolati di Enterococcus faecium resistenti alla vancomicina, che nel 2021 è risultata pari a 28,2% mentre era 23,6 nel 2020
  • Tra i batteri Gram-negativi, nel 2021, il 33,1% degli isolati di K. pneumoniae e l’8,8% degli isolati di E. coli sono risultati multi-resistenti, entrambi questi valori sono in lieve diminuzione; per P. aeruginosa la percentuale di resistenza a tre o più antibiotici è risultata pari a 11,4%, anche questa in diminuzione, mentre si è osservata una percentuale di multi-resistenza particolarmente elevata (85,4%) ed in ulteriore aumento in Acinetobacter spp
  • Circa 2.200 casi diagnosticati e segnalati nel 2021 confermano la larga diffusione in Italia delle batteriemie da enterobatteri resistenti ai carbapenemi, soprattutto in pazienti ospedalizzati. Nel 2021 l’incidenza dei casi segnalati è stabile rispetto al 2020. I soggetti maggiormente coinvolti sono maschi, in una fascia di età compresa tra 60 e 79 anni, ospedalizzati e ricoverati nei reparti di terapia intensiva.

La Giornata europea degli antibiotici (18 novembre, European Antibiotic Awareness Day – EAAD) è un’iniziativa europea di sanità pubblica, coordinata dal Centro europeo per la prevenzione e il controllo delle malattie (ECDC), che cade nella settimana mondiale sull’uso consapevole degli antibiotici (World Antimicrobial Awareness Week – WAAW, 18-24 novembre) organizzata, in un’ottica One Health, da: Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), Food and Agriculture Organization of the United Nations (FAO), United Nations Environment Programme (UNEP) e Organizzazione mondiale della sanità animale (OIE).

I dati saranno presentati il 18 novembre all’evento organizzato dal Ministero della Salute  in collaborazione con l’Organizzazione per la Cooperazione e lo Sviluppo Economico (Organisation de coopération et de développement économiques, OCDE), trasmesso in diretta streaming dal Ministero della Salute.

Autonomia differenziata: prime reazioni dal mondo della sanità alla bozza del DDL Calderoli

“Siamo contrari che la salute possa essere demandata in modo esclusivo alle Regioni, alla luce delle gravi insufficienze mostrate dai servizi sanitari regionali nel contrasto alla pandemia Covid 19”, così Pina Onotri, Segretario Generale del Sindacato Medici Italiani (SMI) sul DDL Calderoli in discussione tra il Ministro degli Affari Regionali e i Presidenti delle Regioni.

Il regionalismo differenziato rappresenta per la sanità una pessima alternativa con la quale si apre il varco per l’arbitrarietà e l’autarchia. Alla base dell’autonomia differenziata vi è una logica di devolution che è stata la premessa per l’erosione delle tutele del nostro sistema sanitario, che si è trasformato in questi anni con l’emersione di disuguaglianze nelle cure e con marcata spinta privatistica”.

Prosegue Onotri: “La pandemia da Covid avrebbe dovuto generare un ripensamento di un modello di sistema sanitario come quello di alcune regioni del Nord (dimostratosi fallimentare nella lotta al Covid) che ha, di fatto, cancellato la rete dei servizi territoriali pubblici, affidando l’erogazione delle prestazioni domiciliari ad agenzie private e instaurato in campo ospedaliero una concorrenza tra settore pubblico e settore privato, fortemente squilibrata a favore del secondo. Si ritorna, invece, a una proposta che non tiene conto di cosa sia successo in questi due anni di pandemia. Il Covid 19 è stato arginato solo grazie all’azione di coordinamento dello Stato!”.

“I cittadini delle regioni più deboli godono di un minore livello di servizi pubblici, in quantità e in qualità, rispetto agli altri italiani; particolarmente nella sanità e nell’assistenza. In questo senso, con l’autarchia regionale, cioè attribuendo ai territori che esprimono un PIL più alto regionale maggiori servizi, il Servizio Sanitario nazionale potrebbe abbandonare il suo carattere omogeneo e trasformarsi in una somma di servizi sanitari regionali. Siamo dinanzi ad un affossamento dello stato sociale, così come è stato disegnato in questi ultimi anni. In questo modo non si rispetterebbe quello che prevede l’articolo 32 della Costituzione che tutela la salute come fondamentale diritto dell’individuo e interesse della collettività, e garantisce cure gratuite agli indigenti, in tutto il territorio della nostra repubblica. Ribadiamo per queste ragioni il nostro incondizionato sostegno a favore di un servizio sanitario pubblico, equo, accessibile e universale e la nostra contrarietà all’autonomia differenziata”, conclude Onotri.

 

Anche Anaao Assomed, attraverso il segretario Pierino Di Silverio, esprime la sua forte preoccupazione in merito alla “bozza Calderoli” circolata sulla stampa: “In un momento in cui sarebbe necessaria una più forte presenza dello Stato e una maggiore unità di intenti delle sue articolazioni nella difesa della salute dei cittadini, specie dopo le fasi drammatiche del Covid accentuate dagli effetti della regionalizzazione dei servizi sanitari nata con la riforma del Titolo V, ci saremmo aspettati un deciso investimento nel servizio sanitario pubblico, nazionale e universale”.

Prosegue Di Silverio: “Siamo invece di fronte a un tentativo di ulteriore parcellizzazione basata sulla spesa storica, nella logica del povero sempre più povero e ricco sempre più ricco, che relega i livelli essenziali delle prestazioni a futura memoria e lega un diritto, che l’art 32 della Costituzione vuole unico e indivisibile, a reddito e residenza, secondo un neonato ‘ius domicilii’. Alimentando, peraltro, quelle diseguaglianze negli esiti di salute tra territori dello stesso Paese che Premier e Ministro della Salute dichiarano di volere abbattere”.

Anaao Assomed torna a ribadire con forza che tutti i cittadini hanno diritto a ricevere le cure di cui hanno bisogno nel rispetto del dettato Costituzionale. Decentrare le funzioni amministrative non significa discriminare i cittadini. “Ogni tentativo che vada in senso contrario – conclude Di Silverio – incontrerà la nostra convinta opposizione perché non intendiamo assistere da spettatori immobili alla frantumazione di ciò che resta del nostro amato SSN”.

Immunoterapia dei tumori: il controllo dei checkpoint immunitari fa la differenza

Nel dicembre del 2013 la rivista Science decise di mettere l’immunoterapia, come nuova ed efficace strategia anticancro, al primo posto nella lista delle dieci innovazioni scientifiche dell’anno. Da allora, i farmaci immunoterapici impiegati in oncologia hanno compiuto grandi passi in avanti, diventando sempre più evoluti e sempre più determinanti nel trattamento di molti tipi di tumori.

In questi ultimi anni, il progresso delle conoscenze dei meccanismi molecolari che guidano la risposta del sistema immunitario contro le cellule tumorali ha consentito lo sviluppo clinico di nuovi farmaci immunologici per la cura dei tumori. Tra questi, troviamo le citochine immunostimolatorie e la terapia cellulare ingegnerizzata, più nota come terapia con cellule CAR-T. Quest’ultima, in particolare, rappresenta una modalità di trattamento immunologico molto efficace contro diverse neoplasie ematologiche refrattarie alle terapie standard e, allo stesso tempo, si è rivelata davvero promettente anche per i tumori solidi.

Il ruolo dei checkpoint immunitari

“Tuttavia, la differenza la fanno gli inibitori dei cosiddetti checkpoint immunitari, sviluppati in base alle conoscenze dei meccanismi di attivazione e di regolazione dei linfociti T citotossici: si tratta di anticorpi monoclonali che agiscono sbloccando l’attività di questi linfociti con attivazione della loro funzione citotossica nei confronti delle cellule tumorali”, spiega il Prof. Enrico Mini  dell’Università di Firenze durante il 41° Congresso Nazionale della Società Italiana di Farmacologia (SIF), in programma a Roma fino a sabato.

Questi farmaci sono diventati parte del trattamento standard per oltre 20 tipi diversi di tumore.

In particolare, sono impiegati per la terapia di prima linea negli stadi avanzati nei seguenti casi: melanoma cutaneo, tumori polmonari, mesotelioma, carcinoma renale, carcinoma uroteliale, carcinomi esofageo e gastrico, epatocarcinoma, carcinomi del tratto biliare, carcinoma mammario triplo negativo, carcinoma della cervice uterina, carcinoma a cellule di Merkel, carcinoma cutaneo squamocellulare e, più recentemente, nel carcinoma colorettale. Inoltre, vengono impiegati per la terapia neoadiuvante pre-chirurgica e quella adiuvante post-chirurgica per varie neoplasie.

Prosegue il Prof. Mini: “Gli inibitori dei checkpoint immunitari sono particolarmente attivi nei tumori con alcune caratteristiche biologiche particolari, quali l’instabilità microsatellitare elevata (MSI-H) o la deficienza del ‘mismatch repair’ (dMMR), che portano a un numero molto elevato di mutazioni nel DNA delle cellule tumorali. Questa capacità è valsa, ad alcuni di essi, l’approvazione come farmaci cosiddetti agnostici, ovvero specifici per tumori caratterizzati da questo tipo di alterazioni molecolari, indipendentemente dall’istologia e dall’organo di origine della neoplasia”.

L’immunoterapia per curare il carcinoma colorettale

Il carcinoma colorettale è una neoplasia molto frequente e letale, che presenta tipicamente queste alterazioni molecolari nel 5-15% circa dei casi.

“Il trattamento di questo tumore con pembrolizumab, nivolumab (con o senza ipilimumab) e dostarlimab è oggi uno standard – sottolinea – negli stadi avanzati refrattari alla chemioterapia e ad altri farmaci bersaglio-specifici, e con pembrolizumab anche all’inizio della malattia metastatica con ottimi risultati. Dati recenti mostrano che dostarlimab induce remissione patologica completa nel carcinoma rettale localmente avanzato suscettibile di terapia standard rappresentata da radio-chemioterapia e successivo intervento chirurgico”.

Questi dati, pubblicati su The New England Journal of Medicine, evidenziano come in vari pazienti non sia stato addirittura necessario procedere alle terapie standard sopramenzionate, grazie alla scomparsa della neoplasia con il solo trattamento immunologico.

Sono, infine, in corso studi che valutano l’efficacia degli inibitori dei checkpoint immunitari negli stadi precoci di tumore del colon, ovvero dopo l’intervento chirurgico, a scopo adiuvante. Per questo tipo di terapia, anche se non abbiamo ancora risultati consolidati, è ragionevole prevedere che si possa giungere a risultati altrettanto positivi”, conclude l’esperto Enrico Mini.

Così l’arte limita lo stress per gli operatori sanitari e previene il burnout

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Prosegue la collaborazione con il Cultural Welfare Center (CCW) sulla base di un progetto comune di diffusione della conoscenza sul valore delle arti e della cultura per il benessere e la salute

 

Le arti si sono rivelate una risorsa importantissima per il benessere psicofisico: non ci sono più dubbi sul fatto che l’arte faccia bene alla salute.

Ma non è tutto. Le arti e in particolare le arti visive sono efficace strumento di apprendimento per il mondo medico-sanitario: dallo sviluppo della capacità di osservazione, al lavoro cooperativo, all’empatia, dalla gestione dell’imprevisto a quello dello stress. Le opere d’arte possono essere “luoghi” e “specchio” delle conoscenze da parte di chi li osserva. Per migliorare la relazione con il paziente e contrastare il burnout, si può mettere in campo il metodo VTS- Visual thinking strategies.

L’arte come strumento per l’apprendimento

L’approccio bio-psico-sociale alla salute richiede empatia. Non solo una dote innata, ma qualità che è possibile “allenare”, abilità per la vita come la definisce OMS (life skills), allenabile, che migliora non solo la relazione con i pazienti, ma la cooperazione nei team di cura. Le arti possono essere “luoghi” per accelerare processi di consapevolezza, esperienza e fioritura.

A partire dalla fine degli anni ’90, in particolare negli Stati Uniti, vengono introdotti corsi basati sulle arti visive nei curriculum accademici della formazione medica e infermieristica, partendo dallo sviluppo dell’osservazione efficace. La letteratura scientifica convalida gli esiti positivi di numerosi percorsi di ricerca pedagogici, tra i quali le Visual Thinking Strategies (VST), che stanno conoscendo una importante diffusione.

 

Il metodo sviluppato alla fine degli anni ottanta negli Stati Uniti, come strumento per il coinvolgimento dei visitatori di un museo, dalla psicologa cognitivista Abigail Housen in collaborazione con Philip Yenawine, allora direttore del Dipartimento educazione del MOMA, si concentra sulla creazione di significati estetici, ovvero sulle le strategie di pensiero che le persone usano per dare senso a elementi presenti in un’opera d’arte o in un’immagine. House e Yenawine hanno compreso le potenzialità che l’osservazione dell’opera d’arte può avere nello sviluppo di importanti competenze cognitive e conseguentemente progettato protocolli didattici che utilizzano la discussione di gruppo guidata da un facilitatore sull’osservazione di un’immagine artistica che aiuta le persone a guardare con attenzione, esprimere attivamente in parole le loro osservazioni e idee rispettando il pensiero degli altri.

La pratica, inizialmente sperimentata per coinvolgere i visitatori di un museo è stata progressivamente introdotta in ambito scolastico e nel settore della formazione medica e sanitaria

 

La pratica, inizialmente sperimentata per coinvolgere i visitatori di un museo è stata progressivamente introdotta in ambito scolastico e nel settore della formazione medica e sanitaria. L’attività si svolge in piccoli gruppi di 5–10 persone, considerati pari per conoscenze e cultura di base, di fronte ad un’opera d’arte. Un facilitatore esperto si avvarrà di sole 3 domande per condurre la discussione.

 

Dagli studi condotti sulle Visual Thinking Strategies correlate alla professione medica e sanitaria si rivela che l’esercizio può condurre a migliorare le capacità di:

  1. osservazione e ragionamento clinico, ovvero comprendere al meglio lo scenario clinico (paziente e contesto sociale);
  2. comunicazione, capacità fondamentale nel lavoro del medico e dell’infermiere e più in generale del professionista della salute, sia nella relazione con il paziente e i familiari, sia con i colleghi;
  3. incoraggiare il pensiero critico e il problem solving, che nella pratica clinica si traduce nella guida alla scelta della soluzione migliore per quel singolo paziente;
  4. esprimersi liberamente, importante soprattutto per gli studenti, in quanto migliora la qualità dell’apprendimento;
  5. migliorare la tolleranza dell’ambiguità, ovvero abitua alla diversità dell’individuo e alla individualità delle risposte alle cure;
  6. migliorare la capacità relazionale e quindi il lavoro di gruppo.

 

 

Una delle prime analogie si può riscontrare tra la modalità di discussione in piccoli gruppi che la VTS stimola di fronte ad un’opera d’arte e il giro visite o le riunioni organizzate dai team di cura durante le quali i medici presentano le loro riflessioni, ipotesi e diagnosi in merito allo stato di un paziente.

 

Altra competenza fondamentale per il medico e il personale di cura è l’empatia che potremmo definire la capacità di proiettare i sentimenti da noi agli altri e alle cose che percepiamo.

Nelle scienze umane, l’empatia designa un atteggiamento verso gli altri caratterizzato da un impegno di comprensione dell’altro, escludendo ogni attitudine affettiva personale (simpatia, antipatia) e ogni giudizio morale. Fondamentale, in questo contesto, è stata la scoperta dei neuroni specchio da parte del gruppo di ricerca dell’Università di Parma, guidato dal Prof. Giacomo Rizzolatti. Si tratta di una particolare classe di cellule che si attivano sia quando una persona compie un’azione, sia quando la vede fare, permettendo in tal modo di capire quello che fanno o cosa provano gli altri.

È dunque un meccanismo fondamentale non solo per l’apprendimento mediante imitazione, ma anche per rendere partecipe l’osservatore delle emozioni altrui o meglio riconoscere lo stato dell’altro. È dunque il processo alla base del sentimento di empatia. È oggi ormai evidente come non si possa prescindere dall’occuparsi dell’intera persona per curare la sua malattia e dunque l’empatia è ritenuta essenziale per una buona relazione con il paziente. Anche per questo tipo di capacità l’opera d’arte può essere un valido strumento per comprendere la complessità della natura umana.

I corsi per studenti delle professioni di cura basati sull’osservazione dell’arte hanno dimostrato l’efficacia nella consapevolezza delle emozioni

I corsi per studenti delle professioni di cura basati sull’osservazione dell’arte hanno dimostrato l’efficacia nella consapevolezza delle emozioni. Un riferimento è il programma  del corso per gli studenti di medicina della Weill Cornell Medical College in collaborazione con The Frick Collection art museum di New York avviato 2001.

Il programma prevede l’esame dei ritratti del museo da parte degli studenti aiutati da esperti di arte e da medici, percorso utile non solo per migliorare la capacità di osservazione, ma anche per imparare a comprendere i diversi stati d’animo e le diverse emozioni dei volti sviluppando una maggiore consapevolezza emotiva. L’Università di Dallas ha raccolto informazioni sui molti corsi basati sulle arti per l’area medica e infermieristica degli Atenei americani indicando anche bibliografia utile e i programmi realizzati.

La tolleranza all’ambiguità

Una capacità il cui concetto è stato definito di recente è la tolleranza dell’ambiguità, ovvero il contrasto all’avversione dell’ambiguità, descritta come una caratteristica della personalità in cui le situazioni “nuove, complesse o insolubili” sono percepite come “fonti di minaccia”. Considerato che il settore della medicina e assistenza sanitaria è connaturato da novità, complessità e talvolta insolubilità, è estremamente importante capire come i clinici, e non solo, reagiscono a tali circostanze.

In generale, gli individui con elevata tolleranza all’ambiguità sono attratti o affascinati dall’ignoto. Al contrario, quelli con bassa tolleranza tendono a negare, evitare o minimizzare l’ambiguità e sperimentano uno stress significativo di fronte a essa. Nella pratica medica la bassa tolleranza di ambiguità è associata al modello biomedico invece che a una visione bio-psico-sociale della cura (Geller, 2013). Inoltre, l’aumento della intolleranza dell’ambiguità può essere associato allo stress (Iannello, 2017).

Il comfort con la tolleranza dell’ambiguità, per lo più associato all’accettazione di molteplici significati, dovrebbe essere una capacità del personale di cura

Il comfort con la tolleranza dell’ambiguità, per lo più associato all’accettazione di molteplici significati, dovrebbe essere una capacità del personale di cura, ma molti studi indicano che gli studenti di medicina o il personale sanitario si sentono a disagio con l’ambiguità.  La rappresentazione della realtà ambigua rappresentata in opere d’arte può essere utile, ad esempio, attivando osservazione e discussione con il metodo delle Visual Thinking Strategies, per imparare ad accettare l’ambiguità e a utilizzare strategie per poterla gestire.

Molti sono gli studi sull’apprendimento e l’attivazione di alcune aree cerebrali e non ultimi quelli collegati al funzionamento delle reti neurali a cui si può fare riferimento. La ricerca indica che l’apprendimento implica cambiamenti nelle connessioni che si stabiliscono tra neuroni e che l’insegnamento efficace influisce direttamente sul funzionamento del cervello, modificandone la connettività. L’attività didattica è importante per modulare e stimolare il funzionamento del sistema cognitivo al fine di migliorare la qualità dell’elaborazione dei significati che permette di aggiungere nuovi apprendimenti.

L’esperienza Italiana

Anche in Italia è iniziata la sperimentazione di questo tipo di attività e tra i centri che sviluppano queste proposte vi è il laboratorio di Arte e Medical Humanities della Facoltà di Farmacia e Medicina dell’Università La Sapienza di Roma.

La direzione del laboratorio coordina corsi di Arte per la formazione del Medico, dell’Infermiere e dell’operatore Sanitario e prosegue nell’ambito dello studio e della ricerca in questo settore. Tali corsi stanno acquisendo carattere curriculare e sono state effettuate ricerche per verificare il positivo impatto sullo sviluppo di competenze da parte dei partecipanti con risultati qualitativi e quantitativi positivi in linea con quelli presentati dalla letteratura internazionale del settore. Tali esperienze hanno condotto anche alla validazione di una griglia utile per misurare il miglioramento di alcune delle competenze che sono state illustrate dopo aver partecipato alle attività di discussione e produzione dell’arte proposte.

La sperimentazione in area medica è stata realizzata presso la Sapienza e presso l’Università de L’Aquila con gli studenti di medicina e delle professioni sanitarie, con team professionali presso l’Ospedale di Alessandria e presso l’Hospice casa di cura Pineta del Carso di Trieste, con risultati positivi anche in particolari condizioni come le attività organizzate a distanza con la condivisione delle immagini digitali di opere pittoriche nel periodo di pandemia.

 

Il risultato di tali esperienze è stato condiviso in congressi del settore o è in via di pubblicazione. A queste esperienze si aggiungono quelle con gli studenti delle scuole, gli insegnanti e pazienti con problemi neurologici o in psicoterapia, che confermano l’efficacia nello sviluppare competenze e capacità utili nel settore della cura e per migliorare lo stato di benessere come indicato dall’OMS in relazione all’importanza delle life skills.

In tutti i contesti sono stati somministrati questionari qualitativi che hanno registrato la valutazione e il punto di vista dei partecipanti in relazione alle attività proposte.

Gli studenti di medicina a cui si è chiesto un commento sulle attività a cui hanno partecipato hanno nella maggioranza delle affermazioni espresso soddisfazione considerando l’esperienza interessante e costruttiva, utile per la loro formazione. Hanno affermato di aver migliorato la loro competenza di osservazione e di averne compreso l’importanza per la competenza diagnostica e per la relazione con il paziente. Gli studenti di infermieristica hanno associato il processo attivato dalla pratica delle Visual Thinking Strategies a quello del Triage riconoscendo anche loro un valore importante collegato alla professione. Anche i Medici nel loro percorso di formazione specifica in medicina generale hanno dichiarato alla fine dell’esperienza di aver avuto maggiore consapevolezza circa la necessità di sviluppare empatia, migliorare l’osservazione e l’ascolto e prendersi tempo con il paziente e cercare aree di comfort per limitare lo stress.

 

Una esperienza interessante ha riguardato l’introduzione di queste attività nell’ambito di un Hospice, in particolare proponendo incontri ai quali hanno partecipato il team di cure palliative. I risultati ottenuti da una valutazione qualitativa da parte dei partecipanti ha permesso di considerare l’utilizzo del metodo un ottimo strumento per sviluppare una serie di abilità che dovrebbero appartenere a ogni operatore della salute, e ancor più a chi lavora nel tempo della finitudine. Inoltre la VTS si è dimostrata anche come modalità di eccellenza per definire dei momenti di astrazione dal “qui e ora” e produrre quel benessere psicofisico riconducibile alla creazione di una zona di comfort. Per questo gruppo e per il team in ambito ospedaliero è stato riscontrato dai partecipanti un impatto positivo sul lavoro di gruppo e sulla comunicazione con il paziente i familiari e il team interprofessionale. Tutti i partecipanti esprimono il desiderio di ripetere l’esperienza per la soddisfazione stimolata dall’attività.

La cosa importante da rilevare è che sono gli stessi operatori che dopo queste esperienze raggiungono la consapevolezza dei loro bisogni sia in termini di miglioramento delle competenze che in termini di necessità di limitare lo stress e migliorare il proprio benessere. Tutto questo viene rilevato dai commenti degli studenti ma anche dal primario o dall’operatore sanitario.

Le VTS nella riabilitazione neurologica

Le VTS e altre pratiche artistiche hanno ricadute sugli aspetti cognitivi e possono quindi essere utili anche nell’ambito della riabilitazione neurologica. Molte sono le esperienze che le istituzioni museali in collaborazione con centri di riabilitazione stanno realizzando come, ad esempio, quelle collegate ad alcune patologie neurovegetative come l’Alzheimer e la demenza. Il metodo delle VTS viene utilizzato in alcuni centri per la riabilitazione con risultati interessanti per il miglioramento cognitivo in lesioni celebrali. Un risultato particolarmente interessante è stato ottenuto con le attività realizzate nell’ambito di un progetto sperimentale per la verifica di possibili influenze delle arti visive nella modifica di settori dell’intelligenza emotiva con pazienti affette da Lupus Erimatoso (LES) presso il Dipartimento di Neuroscienze Umane dell’Università Sapienza di Roma con l’apporto del laboratorio di Arte e Medical Humanities.

L’applicazione del metodo VTS ha consentito di comprendere come questo possa aiutare a migliorare la capacità cognitiva nei pazienti, implementando il pensiero critico, il problem solving, promuovendo l’empatia, migliorando la tolleranza all’ambiguità e la capacità relazionale. I risultati hanno dimostrato quanto le attività con le arti visive possano contribuire a migliorare il quoziente di Intelligenza Emotiva e potenziare le capacità empatiche, di comprensione e interpretazione degli stati emotivi propri e degli interlocutori.

 

I risultati delle esperienze dimostrano come il metodo VTS appaia efficace non solo nel migliorare le competenze del personale medico-sanitario, guardiani e autori empatici di atto medico inteso come diagnosi e alleanza terapeutica, ma anche i pazienti possono beneficiarne nel combattere il fardello silenzioso dell’ansia, molto diffuso nel LES e come supporto terapeutico non farmacologico utile a migliorare la Quality of Life dei pazienti.

Gli ambienti museali possono essere considerati utili all’apprendimento e al benessere

I risultati di queste esperienze, anche attraverso studi di neuroscienze, fanno assumere al patrimonio culturale il ruolo di veicolo importante per stimolare le nostre capacità cognitive per l’apprendimento o per stimoli emozionali utili per modificare le attività delle nostre aree neurali utili a promuovere il nostro benessere psico-fisico. Non è un caso che in alcuni paesi (Stati Uniti, Canada, Inghilterra) l’esposizione e le attività con le arti siano indicate dai medici per la cura della persona e anche in altri paesi si inizia a promuovere l’idea di inserire queste attività nel processo di cura. Gli ambienti museali possono essere considerati utili all’apprendimento e al benessere e gli operatori possono costruire relazioni con i diversi settori della formazione e della salute per costruire team in grado di progettare modalità di fruizione utili.

Esistono già delle esperienze che possono essere un riferimento in questo settore come la presenza di centri di studio e di divulgazione di pratiche collegate alle arti utili alla promozione del benessere come il Cultural Welfare Center di Torino o il Gruppo di Cultura è Salute che sta realizzando un network digitale per la condivisione di esperienze tra i diversi attori che si occupano di proporre attività in questo settore. Esplorare i processi cognitivi e le emozioni dei visitatori di musei anche in spazi virtuali può essere utile per utilizzare al meglio il patrimonio culturale anche nel settore dell’apprendimento e della salute e di stimolo per ricerche dalla psicologia alle neuroscienze.

 

Proprio a partire da tali presupposti e dall’idea che si possa far riferimento a studi che riguardano il settore delle neuroscienze e dello sviluppo cognitivo per una migliore organizzazione museale e suggerire l’utilizzo degli spazi anche virtuali per l’apprendimento, il benessere e la cura, che un gruppo di Ricerca della Sapienza e della Duke University composto da ricercatori di diverse discipline hanno avviato una collaborazione con il Museo Nazionale Etrusco di Villa Giulia proprio per tentare di rispondere ad alcuni quesiti riguardo l’impatto dell’esposizione a un artefatto in termini percettivi. Le esperienze estetiche sono malleabili: la realtà viene percepita differentemente in relazione al credo, alle idee politiche, alla scolarizzazione, agli interessi che abbiamo, alle intelligenze che utilizziamo, alle esperienze che abbiamo fatto, all’orientamento sessuale, all’età, alla nostra disponibilità cognitiva. È l’oggetto delle ricerche di Anjan Chatterjee, Professore di Neurologia della Pennsylvania, che è stato ospitato nell’ambito di questo progetto e che si occupa di studiare la reazione delle persone in base alla percezione “personale”.

 

Il progetto NeuroArtifact iniziato nel 2021 si è posto l’obiettivo di indagare e valutare l’impatto cognitivo dei dati archeologici (empirici e ricostruiti digitalmente) a diverse scale (sito e paesaggio) e attraverso la rilevazione di dati biomedici. Gli esperimenti in Museo e al laboratorio e con caschi virtuali sono stati sempre accompagnati dalla registrazione dell’elettroencefalogramma e del tracciamento delle pupille (eye-tracking), questo per comparare l’osservazione con stati emotivi, attenzione, curiosità e sforzo mentale. Partendo dalla considerazione che un artefatto può assumere diversi significati e quindi può essere uno strumento per raccontare storie diverse in relazione alla sua produzione, alla sua collocazione, al suo uso, al suo significato simbolico, al contesto nel quale è inserito e che lo stesso oggetto può essere percepito in modo diverso da ogni visitatore in base alle proprie conoscenze, competenze, sensibilità ci si è anche posto l’obiettivo di misurare la reazione neurale durante un approccio narrativo (applicazione del metodo VTS) per verificare quanto l’introduzione di alcune attività possano aiutare nello sviluppo cognitivo e nel coinvolgimento dei partecipanti.

Sono stati coinvolti partecipanti collegati alla scuola, a diverse discipline universitarie e al mondo del lavoro. I primi risultati danno indicazioni su reazioni diverse a livello di genere e di età e di cultura disciplinare. La cosa interessante è stata verificare che tutti si sentono bene davanti all’opera sia nello spazio museale che durante una percezione in virtuale seppure con diverse sfumature e questo ci dà una ulteriore indicazione su come tali attività possano promuovere il benessere. In quest’ottica una parte del progetto NeuroArtifact si è rivolta ai pazienti che necessitano di neuroriabilitazione, in particolare sono stati coinvolti alcuni di loro affetti da ictus cerebrale ricoverati presso l’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma. In relazione con precedenti studi e precedenti esperienze è stata fatta una prima sperimentazione. È stata data l’opportunità ai pazienti di visualizzare ed esplorare copie digitali di artefatti etruschi del Museo Nazionale Etrusco di Villa Giulia a Roma, partner del progetto, mediante l’utilizzo di un caschetto di realtà virtuale. I pazienti, una volta indossato il caschetto di realtà virtuale, hanno potuto ammirare in un ambiente virtuale che li estraniava dal contesto ospedaliero le ricostruzioni digitali 3D di alcune importanti opere.

I commenti dei pazienti sono stati entusiasti, avendo avuto l’opportunità di riempire la loro giornata ospedaliera con una visita, seppur virtuale, al museo

I commenti dei pazienti sono stati entusiasti, avendo avuto l’opportunità di riempire la loro giornata ospedaliera con una visita, seppur virtuale, al museo. Si sono inoltre registrati attraverso il sistema di eye tracking del caschetto di realtà virtuale, i movimenti oculari dei pazienti per poterli poi confrontare con quelli dei soggetti sani che hanno osservato le stesse opere nella stessa modalità virtuale. Altri progetti legati alle neuroscienze per valutare l’impatto sul benessere dell’esperienza di alcune attività che utilizzano le arti realizzate nei musei stanno iniziando a sperimentare in tale ambito come il progetto ASBA.

 

Da quanto introdotto e dalle esperienze presentate sembra essere sempre più necessario adottare delle politiche che, attraverso l’alleanza tra centri di ricerca, enti formativi, istituzioni culturali, istituzioni collegate alla salute, possano applicare metodi e strategie per utilizzare il patrimonio culturale e le discipline umanistiche e nuovi approcci utili alla formazione dei professionisti dell’ambito medico e sanitario e alla promozione del loro benessere. La consapevolezza dei curanti rispetto all’efficacia in termini di competenze e benessere dell’esposizione all’arte può essere utile per migliorare gli aspetti di diagnosi, cura e relazione con i pazienti ma può anche permettere la divulgazione delle buone pratiche esistenti a livello nazionale e internazionale per introdurre il patrimonio culturale come una dolce “pillola” per la cura.

Rapporto Oasi 2022: perché percezioni e realtà rimangono distanti

L’esperienza della pandemia e i fondi del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR) sembrerebbero aver segnato una svolta per il Servizio Sanitario Nazionale (SSN). La narrazione più diffusa parla degli ingenti finanziamenti che il PNRR destina alla sanità e della ridefinizione di alcune policy fondamentali: dalla riorganizzazione della rete territoriale dei servizi alla diffusione della telemedicina; dall’aumento dei posti nei corsi universitari di Medicina e Chirurgia al potenziamento del Fascicolo Sanitario Elettronico.

 

Molti dei trend innescati dalla pandemia – dall’aumento della spesa pubblica in sanità all’assunzione di nuovo personale – si sono però già invertiti, o quantomeno hanno rallentato, avverte il Rapporto Oasi 2022 (Osservatorio sulle Aziende e sul Sistema sanitario Italiano) del CERGAS Bocconi.

 

“L’incidenza della spesa SSN sul PIL, al 7,2%-7,3% nel 2021, è prevista in discesa al 7% nel 2022 e al 6% nel 2025, mentre gli ingressi stabili di personale del 2020 sono stati in buona parte compensati dalle uscite per pensionamenti, dovuti all’elevata età media dei dipendenti SSN,” afferma Francesco Longo, responsabile scientifico del Rapporto.

 

Il tasso di copertura dei bisogni dei pazienti non Covid, inoltre, è ulteriormente sceso con liste di attese ancora più lunghe sia per i ricoveri, sia per l’attività ambulatoriale.

 

Alla luce dei dati di finanziamento, lo stesso PNRR, in sanità, non potrà che concretizzarsi in un piano di riorganizzazione e riallocazione delle risorse, anziché un intervento di espansione e ammodernamento. Il piano prevede 20 miliardi di investimenti in sanità in 6 anni, dunque 3,3 miliardi all’anno, ovvero meno del 3% dei 130 miliardi di spesa sanitaria corrente annua, chiarisce il Rapporto.

 

“In definitiva – afferma il coordinatore del Rapporto, Alberto Riccil’evoluzione demografica fa presagire un gap crescente tra risorse e bisogni e presenta problemi politicamente scomodi, perché qualsiasi risposta si voglia individuare, risulta poco consolatoria e quindi fisiologicamente impopolare”.

 

Nel 2021 si sono registrati 7 neonati e 12 decessi per mille abitanti; nel corso dell’anno il calo della popolazione italiana è stato di 253.000 unità, spiegato solo in parte minore dai 59.000 decessi causati dal Covid. La bassissima natalità (1,25 figli per donna: ne servirebbero 2,2 per tenere la popolazione stabile) e l’alta speranza di vita (82 anni) comportano un’incidenza degli anziani già al 24% (14 milioni, di cui i non autosufficienti sono 3,9 milioni, 6,6% della popolazione).

 

“Questo squilibrio determina un progressivo e sistematico drenaggio di risorse fiscali a favore della spesa pensionistica, erodendo nel tempo lo spazio per i servizi pubblici reali, tra cui la sanità – afferma ancora Ricci – e la situazione non potrà che peggiorare, se pensiamo che il rapporto tra lavoratori attivi (occupati) e pensionati, oggi a 10:6, nel 2050 potrebbe raggiungere la parità”.

 

Di fronte a questo scenario, il PNRR prevede in larga misura la realizzazione di infrastrutture e l’acquisizione di tecnologie. “Nessuna indicazione è proposta in merito al service re-design, alla reingegnerizzazione dei processi professionali, allo sviluppo di nuove competenze professionali – dice Longo – A riempire queste caselle sono allora chiamati, senza che ciò venga esplicitamente dichiarato, le aziende sanitarie e i loro manager. La crescente divaricazione tra narrazioni e conseguenti aspettative e le reali possibilità sul campo a causa della ristrettezza delle risorse finanziarie e umane comporta la necessità, dolorosa e difficile, di definire priorità, che il livello centrale evita di presidiare e definire”.

 

“Il management è chiamato contemporaneamente a interpretare la realtà a partire dalle evidenze, a definire delle scelte strategiche e a provare ad attuarle. E in tal senso la probabilità di successo delle innovazioni di servizio è spesso dipendente dalle capacità di motivare e spiegare il cambiamento a cittadini, pazienti, enti locali e realtà sociali dei singoli territori”, conclude Longo.

Consip: dal 21 novembre attivo l’Accordo quadro per Gamma Camere e Gamma Camere/TC per gli acquisti delle strutture sanitarie finanziati con i fondi del PNRR

Prosegue l’attività di Consip a servizio del PNRR e in particolare della Missione 6 – Salute, componente 2 – Innovazione, ricerca e digitalizzazione del Servizio Sanitario Nazionale – Investimento 1.1 – Ammodernamento del parco tecnologico e digitale ospedaliero, per la sostituzione del parco macchine obsoleto, a seguito della raccolta dei fabbisogni effettuata dal Ministero della Salute di concerto con Regioni e Province autonome.

 

Dopo l’attivazione, lo scorso 2 novembre, dell’Accordo Quadro per la fornitura dei Tomografi PET/CT, già acquistati dalle Aziende Sanitarie pubbliche che ne avevano preventivamente fatto richiesta al Ministero della Salute, è ora la volta dell’Accordo Quadro per la fornitura di 78 Gamma Camere e 45 Gamma Camere/TC: l’attivazione del Lotto 1 dedicato alle Gamma Camere a doppia testata – general purpose è prevista per il 21 novembre, mentre il 23 novembre sarà attivato il Lotto 2 dedicato alle Gamma Camere/TC.

 

Il programma Consip di iniziative in ambito sanitario funzionali ai progetti PNRR ha visto ad oggi la pubblicazione di otto gare del valore totale di oltre 850 mln/€, e l’attivazione dei contratti per Ecotomografi, Tomografi PET/CT e Gamma Camere e Gamma Camere/TC per un totale di 1.150 apparecchiature.

 

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L’Accordo quadro Gamma Camere e Gamma Camere CT avrà una durata di 12 mesi (più eventuali ulteriori 6 mesi di proroga), periodo durante il quale le strutture sanitarie potranno stipulare uno o più appalti specifici con gli operatori economici aggiudicatari dell’appalto, da cui deriveranno contratti della durata di 12 mesi.

 

L’Accordo quadro con più aggiudicatari garantisce una più ampia scelta per le PA. Infatti, accanto al criterio della priorità in base alla graduatoria di merito, è stato confermato il criterio della scelta tecnica, che consentirà, fermi i quantitativi massimi previsti per ciascuno aggiudicatario, di ordinare le apparecchiature, per ciascun lotto, da qualsiasi operatore economico qualora sussistano ragioni tecniche o cliniche (es. tempi di consegna, particolari configurazioni/funzionalità tecniche delle apparecchiature, etc.).

 

Una parte significativa della valutazione effettuata dalla commissione, composta da professionisti esperti nel settore della medicina nucleare, ha riguardato la qualità delle immagini cliniche e dei software di post-elaborazione e la comprova delle caratteristiche funzionali, secondo regole e condizioni descritte in specifici protocolli redatti in collaborazione con l’Associazione Italiana di Medicina Nucleare (AIMN) e l’Associazione Italiana di Fisica Medica (AIFM), i cui contributi sono stati, ancora una volta, determinanti per assicurare la qualità delle forniture e garantire la valutazione delle apparecchiature da parte dei reali utilizzatori.

Sanità, il 37,6% dei medici pronto a lasciare il SSN per lavorare con le coop

Quanti sono i medici pronti a lasciare il posto fisso in ospedale per lavorare come gettonisti? Circa 4 su 10. È il risultato emerso da un sondaggio flash proposto dalla Federazione CIMO-FESMED ad un campione di 1000 medici: di questi, il 37,6% ha dichiarato di essere pronto a dimettersi da dipendente del Servizio sanitario nazionale per lavorare con una cooperativa. Percentuali che risultano maggiori tra i camici bianchi più giovani (è disposto a lavorare per le coop il 50% di chi ha meno di 35 anni ed il 45% dei dottori tra i 36 ed i 45 anni) e che comprensibilmente si riducono tra i medici più anziani, più vicini alla pensione: “solo” il 28% degli over 55 infatti preferirebbe lavorare a gettone. Interessanti anche le differenze registrate sulla base dei reparti di appartenenza: a sorpresa, i più desiderosi di fuggire verso le cooperative sono i medici che lavorano nell’area dei servizi (che rappresentano il 46% di coloro che dichiarano di voler lavorare come gettonisti), seguiti da chi lavora in emergenza (42%), dai chirurghi (40%) e, infine, dall’area medica (32%).

 

«Il quadro emerso dal sondaggio non può non destare preoccupazione – commenta Guido Quici, Presidente della Federazione CIMO-FESMED che riunisce le sigle ANPO-ASCOTI, CIMO, CIMOP e FESMED -. È la rappresentazione plastica del disagio dei medici dipendenti del Servizio sanitario nazionale che iniziano a vedere nelle coop l’unica ancora di salvezza per uscire da un sistema e da un’organizzazione del lavoro ormai insopportabili. Ma se queste percentuali dovessero trasformarsi in dimissioni reali, ci ritroveremmo dinanzi al tramonto definitivo del Servizio sanitario nazionale, svuotato di molte delle sue professionalità e affidato in buona parte a società private che nessuno regola né controlla».

 

Sono numerose infatti le criticità relative alle cooperative che la Federazione CIMO-FESMED, aderente a CIDA, denuncia da tempo: l’assenza di trasparenza in merito al percorso formativo dei medici proposti, che spesso sono neolaureati senza alcuna specializzazione; l’impossibilità di controllare il rispetto della normativa sull’orario di lavoro ed il riposo obbligatorio tra un turno e l’altro, che mette a rischio la sicurezza delle cure e, quindi, i pazienti; la difficoltà di inserirsi in un contesto lavorativo ogni volta diverso, che segue regole, protocolli e un’organizzazione che solo un dipendente può conoscere bene e rispettare; l’ingiustizia di far guadagnare al gettonista anche il triplo di quello che guadagna un dipendente nel corso del medesimo turno di servizio, avendo inoltre un carico di responsabilità inferiore.

 

Sebbene l’aspetto retributivo, e quindi la possibilità offerta dalle cooperative di guadagnare molto di più lavorando molto di meno, sia uno dei motivi principali che spinge sempre più medici verso le prestazioni a gettone, in realtà per il 52,4% dei medici che hanno risposto al sondaggio sono altri gli aspetti che inducono a valutare la possibilità di lavorare con le coop: primo fra tutti, la certezza di poter gestire meglio il proprio tempo, di migliorare la qualità della propria vita, di avere maggiore autonomia e flessibilità, di dover svolgere una quantità minore di compiti burocratici.

 

«Lo ripeto ancora una volta – conclude Quici -: se non si valorizza la professione medica, adeguando gli stipendi alla media europea, migliorando le condizioni di lavoro in ospedale e dando concrete possibilità di carriera, tra pochi anni dovremo celebrare il funerale del Servizio sanitario nazionale. Occorre intervenire subito, perché forse è già troppo tardi».

Medicina di precisione: scienza e pazienti chiedono alle istituzioni azioni concrete per portare le scienze omiche nella pratica clinica

Analizzare il genoma umano per individuare le cause e i meccanismi di una malattia e per identificare la più efficace strategia terapeutica da utilizzare oggi è possibile, tanto nelle malattie genetiche, per lo più rare, quanto in molte tipologie di tumore. A permettere questo sono le scienze omiche, un approccio solo relativamente nuovo per la scienza – nato e sperimentato all’inizio soprattutto su malattie e tumori rari – che include diverse tipologie di analisi del genoma.

 

Le principali metodologie – alle quali ci si può riferire semplificando come test di Next-Generation Sequencing (NGS) o sequenziamento di nuova generazione – sono: il sequenziamento WES (Whole Exome Sequencing) che analizza la parte codificante del genoma, la più utilizzata al momento; l’analisi del trascrittoma (TS), che individua eventi che impattano sull’espressione genica in termini quantitativi e qualitativi; l’analisi del metiloma, che consente di validare funzionalmente le varianti genomiche di incerto significato.

 

Le capacità tecniche di eseguire queste indagini esistono già da molti anni, oggi però ci sono le condizioni per trasferirle da un utilizzo limitato prevalentemente alla ricerca nella pratica clinica, segnando così un enorme salto in avanti del Paese nella capacità diagnostica e nelle terapie di precisione. Negli ultimi 20 anni la ricerca genetica ha infatti vissuto una rivoluzione tecnologica che ha abbattuto di oltre 200mila volte i costi, passando da circa 100 milioni a 500 euro, e i tempi delle analisi genomiche, permettendone l’utilizzo su larga scala, mentre la pratica clinica e diversi studi ne hanno dimostrato la costo efficacia.

 

Le tappe per un concreto passaggio alla pratica clinica sono già delineate nelle raccomandazioni “Trasferimento delle tecniche omiche nella pratica clinica” elaborate nel 2020 dal Consiglio Superiore di Sanità (CSS): ora spetta al nuovo Governo far sì che si possa procedere velocemente alla messa a terra. Di questo si è discusso questa mattina con clinici, associazioni pazienti ed istituzioni, nel corso di un convegno organizzato OMaR – Osservatorio Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Orphanet Italia, con il patrocinio di BITS – Società Italiana di BioinformaticaFondazione Hopen Onlus e SIBioC – Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica – Medicina di Laboratorio e con il contributo non condizionante di “JuliaOmix™ di GenomeUp, Roche Diagnostics e Thermo Fisher Scientific, al quale hanno preso parte anche il Ministro della Salute, Orazio Schillaci, con un video e le Senatrici Ylenia Zambito e Sandra Zampa, rispettivamente segretario e membro della X Commissione “Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale” del Senato della Repubblica.

 

Tra le principali indicazioni date nel documento del CSS ci sono l’inserimento nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) del sequenziamento WES come indagine di prima scelta o come approfondimento diagnostico, soprattutto nelle malattie rare, nelle malattie oncologiche e nello studio del microbioma; la creazione di una rete nazionale di strutture specializzate e certificate; la creazione di sinergie tra questi e i centri di ricerca e, infine, ma non di minore importanza, la promozione di un Piano Nazionale per la Medicina di Precisione. “Sono più di 10 anni che a livello istituzionale si lavora su questi temi, le scienze omiche sono state più volte inserite tra le priorità del Ministero della Salute – ha detto Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di Osservatorio Malattie Rare, introducendo il convegno – e un primo passo importante è stato la Legge di Bilancio 2021 che ha istituito un Fondo di 5 milioni di euro annui per l’esecuzione dei test NGS finalizzati alla profilazione genomica dei tumori. Un primo passo che non può rimanere isolato, ma che va calato in un contesto più ampio di organizzazione del sistema e allargamento agli altri possibili impieghi delle scienze omiche, a partire dal tema delle diagnosi, che per il nostro SSN rappresentano ancora una criticità. Sarebbe utile tenere conto di tutto questo nell’impiego dei fondi del PNRR”.

 

“A volte si parla, in relazione a questi progressi scientifici, di ‘medicina personalizzata’, concetto che implica la conoscenza complessiva di una persona. Al momento è però più realistico parlare, come stiamo facendo oggi, di medicina di precisione – ha spiegato il Prof. Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma – Ci sono infatti da un lato migliaia di mutazioni di cui non conosciamo il significato, che con l’uso sempre più diffuso delle scienze omiche riusciremo a definire nella loro funzione, e dall’altro lato sappiamo che ogni persona è il risultato dell’interazione tra il DNA e l’esposoma, cioè la combinazione tra gli stili di vita, i farmaci, l’alimentazione e l’ambiente, che modulano la funzione dei geni. In attesa di riuscire a mettere insieme tutti i pezzi del complesso mosaico della vita, magari con l‘ausilio dell’intelligenza artificiale, è più corretto fare riferimento alla medicina di precisione, una medicina che non considera tanto una specifica persona quanto piuttosto uno specifico bersaglio molecolare collegato alla malattia di cui quella persona è affetta. Questo non sminuisce, ma valorizza la straordinaria rivoluzione che le scienze omiche hanno prodotto e porteranno, a partire dalle malattie e dai tumori rari. Basti pensare che almeno l’80% delle malattie rare ha una base genetica, e che il sequenziamento dell’esoma è risolutivo in oltre il 60% dei pazienti senza diagnosi con costi contenuti ed un risparmio di risorse per il SSN. Senza dimenticare l’impatto che la diagnosi ha sulle famiglie che finalmente riescono a mettere fine ad un’odissea che spesso si protrae per molti anni”.

Per approfondire

Test genomici, prescrizioni insufficienti

Conoscere il DNA per evitare gli eventi avversi dei farmaci

“Conoscere la persona affetta dalla malattia è molto più importante che conoscere la malattia stessa”. Il concetto espresso da Ippocrate nel IV secolo a.C. vale anche per i farmaci dei nostri giorni. Soprattutto se si considera che le reazioni avverse ai medicinali – Adverse Drug Reactions (ADRs), ovvero gli effetti indesiderati al trattamento – rappresentano uno dei maggiori problemi delle attuali terapie farmacologiche.

 

È noto, infatti, come le risposte individuali ai farmaci possano variare da un paziente all’altro e generare, in alcuni di loro, anche gravi effetti avversi. Questo dipende da varie cause come l’età, il sesso, la funzionalità degli organi, l’impiego concomitante di altri medicinali, l’assunzione di particolari cibi, l’alcol e il fumo. Ma non è tutto: la ragione di queste differenze – ed è questa la novità – può risiedere anche nel nostro DNA. Da qui l’importanza della farmacogenetica come strumento in grado di dare un significativo contributo nel contrastare gli eventi avversi.

 

È ciò che sostiene il Prof. Giuseppe Toffoli, esperto della Società Italiana di Farmacologia (SIF) e Direttore della Struttura operativa complessa di Farmacologia Sperimentale e Clinica del Centro di Riferimento Oncologico di Aviano, in occasione del 41° Congresso Nazionale della Società Italiana di Farmacologia, che si apre oggi a Roma.

 

“Oggi l’attenzione è particolarmente rivolta alle modificazioni (polimorfismi) nella struttura dei geni coinvolti nel metabolismo e nell’eliminazione dei farmaci. Lo studio di queste varianti genetiche, ovvero la farmacogenetica, rappresenta una delle più importanti strategie per evitare le ADRs. L’obiettivo della farmacogenetica è infatti quello di personalizzare la terapia, fornendo a ogni paziente il farmaco più appropriato e con un dosaggio corretto”.

 

Negli ultimi anni la farmacogenetica ha permesso di identificare numerosi farmaci che possono indurre risposte molto diverse fra le persone a seconda del loro DNA. “Oggi i test di farmacogenetica sono entrati nella pratica clinica e costituiscono un prerequisito per trattare i pazienti”, spiega Toffoli. “È il caso, per esempio, delle terapie oncologiche con farmaci come il 5-fluorouracile per il quale si raccomanda di fare preventivamente un test specifico, al fine di escludere varianti genetiche responsabili di gravi tossicità”.

 

Nel corso del Congresso, particolare attenzione sarà riservata all’importanza dell’uso dei test farmacogenetici per ottimizzare le terapie farmacologiche: un tema di grande attualità, al punto che la SIF si è attivamente impegnata nel diffondere la conoscenza e l’impiego dei test fra il personale sanitario, fornendo specifiche e appropriate linee guida.

 

Altro focus degno di interesse sarà quello dedicato al più importante studio clinico prospettico randomizzato di farmacogenetica finora realizzato, PREemptive Pharmacogenomic testing for Preventing Adverse drug REactions (PREPARE) study, che ha coinvolto 6.944 pazienti provenienti da sette Paesi europei, tra cui l’Italia. Si tratta di un progetto no profit recentemente concluso e finanziato dall’Unione Europea nell’ambito del programma Horizon 2020. In rappresentanza dell’Italia, la Struttura di Farmacologia Sperimentale e Clinica diretta dal Prof. Toffoli ha contribuito allo studio con il reclutamento di ben 1.232 pazienti. “Questa partecipazione rappresenta un importante riconoscimento della figura del farmacologo clinico nel campo della farmacogenetica”, conclude Toffoli. “A breve verranno pubblicati i risultati del progetto che hanno dimostrato l’utilità dei test farmacogenetici pre-terapia nei confronti della prevenzione degli effetti avversi dei farmaci”.