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Giornata del Sollievo, le società scientifiche in prima linea per sensibilizzare sulla lotta al dolore

Si celebrerà domenica 25 maggio la XXIV Giornata Nazionale del Sollievo che mira a sensibilizzare le istituzioni sanitarie e la società civile. Tante le società scientifiche che aderiscono alla Giornata, promossa dalla Fondazione Nazionale Gigi Ghirotti onlus e dalla Conferenza delle Regioni e delle Province autonome, che ha l’obiettivo di informare, promuovere lo sviluppo di competenze e stimolare la collaborazione tra le diverse professioni impegnate nella cura dei malati e nel supporto ai familiari.

La FIMMG è tra queste: il medico di famiglia, infatti, spesso è il primo referente per la gestione del dolore e svolge un’attività centrale nella valutazione e nel trattamento: dalla diagnosi iniziale, all’impostazione e monitoraggio della terapia fino all’educazione del paziente e dei suoi familiari sull’uso corretto dei farmaci e sulla gestione dell’ansia legata al dolore.

«Il medico di famiglia gioca un ruolo centrale nella presa in carico del paziente con dolore cronico o con bisogni di cure palliative – sottolinea il segretario nazionale della FIMMG Silvestro Scotti -. La sua posizione privilegiata nel Sistema sanitario territoriale gli consente di offrire una continuità assistenziale e una relazione di fiducia con il paziente e la famiglia».

Anche FOFI è intenzionata a sensibilizzare: «I farmacisti offrono un importante contributo alla lotta al dolore grazie alla capacità di accogliere i bisogni dei pazienti e dei loro familiari, di aiutarli a comprendere l’importanza delle terapie e i diritti garantiti dalla legge e di offrire supporto costante nel percorso di cura – ricorda Andrea Mandelli, presidente FOFI -. Una vicinanza che non si esplica solo sul territorio, ma anche in ospedale e nell’industria, dove i farmacisti, attraverso la loro attività professionale e di ricerca, contribuiscono quotidianamente ad alleviare il dolore. In Italia la lotta al dolore si avvale di uno strumento straordinario che è la Legge 38/2010. La Giornata del Sollievo è anche l’occasione per incoraggiare una maggiore consapevolezza professionale sul tema e accendere i riflettori sull’opportunità di dare nuovo impulso alla Legge al fine di fornire ai pazienti strumenti ancora più innovativi e vicini alle loro esigenze, affinché nessuno si senta mai solo o abbandonato nella malattia».​

In Italia le persone che hanno bisogno di cure palliative sono circa 550 mila: più di 30 mila sono minori. Tra i 180 ei 200mila si manifestano bisogni complessi, quindi la necessità di una presa in carico globale. Il Ministero della Salute, nei suoi rapporti, certifica che ogni persona assistita nel proprio domicilio ha mediamente 24 ore di assistenza, di queste, 17 sono svolte da infermieri, dando una chiara indicazione del coinvolgimento della Professione infermieristica. Ad oggi sono circa 1500 gli infermieri impegnati nelle cure palliative, ma ne servirebbero il triplo. L’infermiere è, infatti, nella maggior parte dei casi, la figura più vicina all’assistito e ai familiari in ogni ora del giorno. «Uno dei motti della nostra professione – dichiara la presidente FNOPI, Barbara Mangiacavalli – è che nessuno resti solo. In Italia abbiamo un’esperienza molto rilevante di un hospice a conduzione infermieristica: questo potrebbe essere un altro elemento di sviluppo della nostra professione. La propensione a prenderci cura dell’altro ea organizzare piani di cura integrati e multidisciplinari potrebbe essere un elemento che il Paese dovrebbe valorizzare».

La Legge 38/2010 2010 ha sancito il diritto di ogni cittadino – dal neonato all’anziano – ad accedere alle cure palliative e alla terapia del dolore, riconoscendole come LEA. Tuttavia – ribadisce la Società Italiana di Neonatologia (SIN) -, la loro piena applicazione in età pediatrica e perinatale presenta ancora rilevanti criticità: solo il 15-18% dei bambini che ne avrebbero bisogno accede effettivamente a queste cure, con marcate disuguaglianze territoriali e strutturali, in particolare nel Sud Italia. In ambito perinatale, l’ampliamento delle possibilità diagnostiche durante la gravidanza ha profondamente modificato lo scenario assistenziale. Nei Paesi dove è offerto lo screening prenatale nel primo e secondo trimestre di gravidanza, oltre il 75% delle principali anomalie congenite e il 90% di quelle considerate letali vengono diagnosticate prima della nascita. Di fronte a una diagnosi prenatale di life limiting condition o di life-threatening condition, molte coppie optano per l’interruzione della gravidanza. Tuttavia, studi recenti evidenziano una crescente percentuale di famiglie che scelgono consapevolmente di proseguire la gestazione, anche in presenza di una prognosi infausta. Le motivazioni sono molteplici: ragioni etiche o religiose, incertezza prognostica, desiderio di incontrare il proprio bambino o esperienze precedenti di interruzione traumatica.

Nel 2021, SIN ha istituito un Gruppo di Studio per le Cure Palliative Perinatali (CPpn), con l’obiettivo di diffondere la cultura e la pratica di queste cure attraverso la formazione interprofessionale, la produzione di linee guida e la promozione di modelli organizzativi. Il gruppo collabora con ginecologi, neonatologi, ostetriche, psicologi, bioeticisti e giuristi, per realizzare percorsi assistenziali condivisi e adattabili ai diversi contesti regionali. «La situazione attuale dell’organizzazione delle Cure Palliative Perinatali mostra ancora troppe carenze e disuguaglianze territoriali, non possiamo più aspettare – afferma Massimo Agosti, Presidente SIN -. Con il nostro Gruppo di Studio dedicato siamo impegnati nel diffondere un modello di cura integrato che prevede la collaborazione culturale, scientifica e clinica di diverse figure professionali, ma che non può prescindere da interventi organizzativi. Dobbiamo continuare su questa strada e richiedere la collaborazione di tutti i soggetti coinvolti per implementare la costituzione di équipe di CPpn nei Centri di Neonatologia di terzo livello e la definizione di un modello di PDTA per lo sviluppo dell’attività di Comfort Care in tutte le regioni».

ICAR, avanti screening epatite C per eradicare infezione, focus su fast-track

Lo screening dell’epatite C rappresenta «un lavoro importante: si è presa coscienza dell’opportunità concreta di stroncare l’infezione in Italia. Seppur con alcuni difetti, peraltro già noti, lo screening ha comunque l’obiettivo di arrivare all’eradicazione. Si sono scelte popolazioni target a rischio, come gli utilizzatori di sostanze o la popolazione carceraria, ed è stato fatto qualcosa che prima in Italia non era mai stato fatto. E i numeri di riferimento per lo screening sono molto ampi, nonostante si possa fare sempre di più». Lo puntualizza Miriam Lichtner, Ordinaria di Malattie infettive alla Sapienza e primario del reparto omonimo all’ospedale Sant’Andrea di Roma, a margine dei lavori del 17esimo Congresso Nazionale ICAR (Italian Conference on Aids and Antiviral Research), in corso in questi giorni alla Fiera di Padova.

Nell’ambito dello screening, continua quindi Lichtner, «sono state trattate anche tante persone che non sapevano di avere l’infezione, la quale all’inizio, per tanti anni, si presenta in forma asintomatica. Per questo è molto importante fare informazione». A fianco del percorso di screening si inserisce il piano parallelo Fast-Track Cities, «più a livello di associazionismo, che – spiega la specialista in malattie infettive – mette insieme una bella rete dedicata ai migranti, in particolare, e alle popolazioni un po’ ai margini. Si tratta sempre di un quadro delicato, pur sapendo bene che le malattie infettive non derivano certo dai migranti, ad esempio».

Ci sono paesi che hanno endemie più alte, quindi serve in questo senso dare supporto nell’accesso alle cure, e proprio «per l’epatite C questo è stringente, visto che abbiamo una cura, molto concentrata nel tempo, che in pochi mesi arriva appunto ad eradicare completamente l’infezione, come mostrano anche le nostre esperienze a tema» nell’area di Latina, in particolare.

Condivide Annamaria Cattelan, professoressa dell’Università di Padova e direttrice della struttura complessa di Malattie infettive all’azienda ospedaliera padovana: «Lo screening per l’epatite C è di estrema rilevanza, lo stiamo già facendo da alcuni anni a livello nazionale e anche qui in regione Veneto», dove tiene banco una campagna di sensibilizzazione ancora in corso. Cerca di andare a scovare infezioni sommerse soprattutto in alcune fasce di popolazione, «come quella che ha fatto uso o fa uso di sostanze, quella che si trova in carcere o quella migrante, in condizioni particolari da un punto di vista sociale. Stiamo lavorando bene e riscontrando nuovi casi, che vengono presi subito in carico. È questo infatti un aspetto determinante: fare il test ha un grande valore, poi però deve seguire, nel caso, la possibilità di una terapia che permetta la cura e la guarigione dall’epatite C».

In tutto questo spiccano iniziative di screening regionali o locali, appunto, come quella, intitolata ‘Test in the City’, che dà la possibilità di portare avanti test gratuiti e anonimi per le infezioni sessualmente trasmesse, a partire da epatite, HIV e sifilide. Conferma sul percorso Fast-Track City e non solo Paolo Meli, pedagogista della cooperativa Don Giuseppe Monticelli e coordinatore di Bergamo Fast-Track: «Emerge un sold out o quasi dell’opportunità di screening, quindi diventa un problema quasi più di offerta che di accesso al servizio. L’analisi preliminare riguarda oggi fino a 2.000 persone testate nelle città coinvolte e, in attesa di ulteriori dati, parla di un’incidenza significativa. Si sfiora un 3% raggruppando epatite B, epatite C e Hiv con un accento sulle persone che usano sostanze».

Giornata mondiale della tiroide: in Italia bene screening e iodoprofilassi per garantire la salute tiroidea

In Italia i programmi di prevenzione delle patologie tiroidee, come la iodoprofilassi con l’utilizzo di sale iodato o lo screening neonatale dell’ipotiroidismo congenito, hanno contribuito in maniera importante alla riduzione della frequenza di alcune patologie (iodoprofilassi) e alla riduzione delle conseguenze gravi di altre (screening neonatale), e rappresentano un importante risultato in termini di salute pubblica. Lo ricorda l’ISS in occasione della Giornata Mondiale della Tiroide, che si celebra il 25 maggio e che dà inizio alla settimana (25-31 maggio) dedicata a questo tema.

«Le patologie tiroidee sono frequenti nella popolazione (in Europa 260 nuovi casi per 100.000 per anno) soprattutto nel genere femminile, sono prevalentemente multifattoriali, per cui fattori genetici e ambientali concorrono alla loro insorgenza, e per la maggior parte si tratta di malattie croniche», ricorda Antonella Olivieri, Responsabile Scientifico del Registro Nazionale degli Ipotiroidei Congeniti e dell’Osservatorio Nazionale per il Monitoraggio della Iodoprofilassi in Italia-OSNAMI.

Un esempio di patologia tiroidea che riflette questi tre aspetti è l’ipotiroidismo congenito che rappresenta la più frequente endocrinopatia dell’infanzia e che, nella maggior parte dei casi, necessita della terapia per tutta la vita. Questa è una patologia grave che, se non riconosciuta e trattata nelle prime settimane di vita, causa deficit dell’accrescimento e danni permanenti allo sviluppo del sistema nervoso centrale.

Fortunatamente in Italia, grazie alla Legge n. 104/1992 è attivo un programma nazionale di screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito che consente l’individuazione precoce dei bambini affetti che, pertanto, possono ricevere la terapia di cui hanno bisogno entro le prime settimane di vita. In Italia è attivo anche un programma nazionale di sorveglianza della patologia realizzato dal Registro Nazionale degli Ipotiroidei Congeniti presso l’Istituto Superiore di Sanità che valuta l’efficienza e l’efficacia di questo importante programma di prevenzione. Dai dati del Registro emerge che l’incidenza della patologia nel nostro Paese attualmente si aggira intorno a 1 caso ogni 1100 nati vivi.

È un’incidenza che negli ultimi decenni ha subito un notevole incremento soprattutto per il miglioramento delle capacità diagnostiche e per l’aumentata sopravvivenza dei neonati prematuri che hanno un più alto rischio, rispetto ai neonati a termine, di sviluppare la malattia. Infatti, grazie agli avanzamenti della medicina perinatale, oggi anche i neonati prematuri più gravi possono ricevere un test di screening e quindi essere tempestivamente identificati e trattati. Per ciò che riguarda le cause dell’ipotiroidismo congenito, è stata ormai accertata una origine multifattoriale per cui fattori di rischio genetici (non prevenibili) e fattori di rischio ambientali (prevenibili) contribuiscono alla sua insorgenza.

Tra i fattori di rischio ambientali, non solo per l’ipotiroidismo congenito ma anche per altre patologie tiroidee, il più importante è sicuramente la carenza nutrizionale di iodio che il nostro Paese sta contrastando con successo grazie al programma nazionale di iodoprofilassi su base volontaria che è stato introdotto dalla Legge n. 55/2005 e che si basa sull’utilizzo del sale iodato. Proprio uno studio dell’OSNAMI ha evidenziato il raggiungimento della iodosufficienza in tutte le Regioni, mentre la valutazione ecografica del volume tiroideo in un campione di bambini ha mostrato la scomparsa del gozzo, uno dei sintomi principali della carenza di iodio, in età scolare (prevalenza inferiore al 5%).

A tal proposito val la pena di ricordare che il programma di iodoprofilassi non è in contrasto con le politiche di riduzione del consumo di sale. Infatti, il contenuto di iodio nel sale commercializzato nel nostro Paese (30 mg/kg) è sufficiente a bilanciare la raccomandazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità di non consumare più di 5 grammi di sale al giorno, considerando anche che alcuni alimenti già lo contengono naturalmente.

Il tema di quest’anno della giornata è “Tiroide e Intelligenza Artificiale”, un tema di grande interesse sia per i pazienti, che sempre più spesso ricorrono a questo mezzo per avere informazioni e chiarimenti sulle proprie patologie, ma anche per clinici e ricercatori dal momento che l’IA può analizzare una grande mole di dati e, quindi, supportare il processo di elaborazione della diagnosi e l’individuazione di nuovi biomarcatori per una più accurata e possibilmente più precoce individuazione o predizione [AO3] della malattia.

Su tale argomento l’AIT-Associazione Italiana della Tiroide- insieme al CAPE-Comitato delle Associazioni dei Pazienti Endocrini e alle principali società scientifiche che si occupano di tiroide, hanno dedicato un sito web sul quale è possibile trovare video-interviste degli specialisti che rispondono alle più frequenti domande dei pazienti.

Osservatorio Sanità Digitale: governance, processi nuovi e fiducia per far crescere i “germogli” della trasformazione

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di Rossella Iannone

Il 2025 rappresenta un anno cruciale per l’innovazione del Servizio Sanitario Nazionale. Le scadenze fissate dal PNRR si avvicinano rapidamente, e con esse la necessità di fare un primo bilancio sullo stato di avanzamento della trasformazione digitale della sanità. A sottolinearlo è Mariano Corso, responsabile scientifico dell’Osservatorio Sanità Digitale del Politecnico di Milano, intervenuto durante la presentazione del nuovo report annuale dell’Osservatorio, realizzato con la collaborazione di numerosi partner scientifici, società di professionisti sanitari e associazioni di pazienti.

«La sanità è oggi al centro del dibattito politico e sociale come non accadeva da tempo. Un’attenzione che è positiva, ma che può diventare un elemento di disturbo se non è accompagnata da evidenze e dati concreti. Il nostro compito è proprio questo: contribuire a orientare il confronto su basi oggettive», ha dichiarato Corso. «Il 2024 è stato un anno importante. Il 2025 lo sarà ancora di più: entro dicembre dovremo raggiungere il target di 300mila persone assistite attraverso servizi di telemedicina. Un obiettivo ambizioso ma essenziale», ha sottolineato ancora Corso.

Telemedicina e infrastrutture digitali: opportunità e ostacoli

Oltre alla telemedicina (Componente 1 della Missione 6 Salute), la Componente 2 prevede 2,8 miliardi per la digitalizzazione e il rinnovamento tecnologico delle strutture sanitarie. Si tratta di investimenti fondamentali per rendere possibile una gestione moderna e interoperabile dei dati clinici.

Accanto alle opportunità, Corso ha evidenziato le principali criticità segnalate dalle direzioni strategiche delle aziende sanitarie: incertezza sulla sostenibilità futura degli investimenti, scarsità di risorse interne, mancanza di competenze digitali e difficoltà nel reperire professionalità adeguate.

Tra le aree di investimento ritenute più rilevanti spiccano la cybersecurity, la cartella clinica elettronica e le infrastrutture digitali. Tuttavia, senza un’adeguata programmazione e continuità di risorse, il rischio è quello di una trasformazione incompleta.

«I professionisti che fanno uso di queste tecnologie riconoscono gli impatti positivi della Telemedicina – ha spiegato Cristina Masella, Responsabile Scientifico dell’Osservatorio Sanità Digitale -. In particolare, sono consapevoli che la televisita permette di raggiungere pazienti che altrimenti non avrebbero accesso alle cure, ad esempio a causa di difficoltà motorie o perché residenti in aree isolate (75% dei medici specialisti e 40% dei MMG). Inoltre, il 67% dei medici specialisti e il 35% dei MMG sottolineano che, attraverso il telemonitoraggio, è possibile adattare i piani terapeutici in base ai dati raccolti e rilevare peggioramenti clinici in fase precoce». Anche il teleconsulto può avere impatti rilevanti: il 65% dei medici specialisti e il 40% dei MMG, infatti, pensa che possa semplificare la collaborazione interdisciplinare, facilitando la gestione condivisa dei casi complessi.

Sul tema della telemedicina, l’Osservatorio ha coinvolto nella ricerca di quest’anno anche le farmacie territoriali, grazie alla collaborazione con Federfarma. «Le farmacie territoriali potrebbero amplificare significativamente gli impatti della Telemedicina – afferma Deborah De Cesare, Direttrice dell’Osservatorio Sanità Digitale -, soprattutto nelle aree periferiche e rurali, dove rappresentano un fondamentale presidio di prossimità. Ad oggi, le farmacie risultano già attive nell’erogazione di servizi di telerefertazione e, in particolare, di telecardiologia che è già offerto dall’80% delle strutture. Ma le farmacie si dicono interessate a erogare anche altre tipologie di servizi, come teledermatologia nel 56% dei casi, e telepolisonnografia nel 44%».

Uso diffuso del digitale, ma senza sistematicità

Nonostante il crescente utilizzo di strumenti digitali da parte di medici, infermieri e personale amministrativo, secondo Chiara Sgarbossa, direttrice dell’Osservatorio, si riscontra ancora una scarsa sistematicità. «Molti professionisti utilizzano piattaforme digitali generaliste per attività di sintesi, analisi e ricerca di informazioni, ma solo uno su cinque affianca strumenti dedicati e validati per il contesto sanitario», ha spiegato.

Il rischio, avvertono gli esperti, è quello di affidarsi a tecnologie potenti senza un quadro di governance chiaro, senza una revisione dei processi clinici e amministrativi e senza strumenti che garantiscano qualità e sicurezza. «Non possiamo più limitarci a introdurre tecnologie nei vecchi modelli organizzativi – ha aggiunto Corso –. Serve ripensare i processi e investire in competenze. È da qui che passa la sostenibilità dell’innovazione digitale».

AI generativa: benefici potenziali, ma anche dubbi

Il risparmio di tempo è percepito come il principale beneficio dell’AI generativa: secondo le stime dell’Osservatorio, l’impiego dell’AI generativa potrebbe far risparmiare fino a una settimana lavorativa all’anno per i medici specialisti e fino a due settimane per i medici di medicina generale. Un impatto non trascurabile, soprattutto se applicato su larga scala. Altri vantaggi percepiti includono la riduzione degli errori e una maggiore rapidità nei processi decisionali.

«Un utilizzo più diffuso dell’AI potrebbe contribuire ad alleviare l’attuale stato di saturazione dei professionisti sanitari – ha sottolineato Emanuele Lettieri, Responsabile Scientifico dell’Osservatorio Sanità Digitale -. Ma emergono anche preoccupazioni sugli utilizzi più evoluti dell’AI a supporto delle decisioni cliniche: il 55% degli specialisti e il 47% dei MMG indicano la mancanza di spiegazioni nei processi decisionali dell’AI come un ostacolo alla sua piena integrazione nella pratica».

«I medici temono anche nuove responsabilità medico-legali, spesso poco chiare», ha precisato Sgarbossa. Inoltre, esiste il rischio percepito che l’AI possa interferire nel rapporto medico-paziente, creando distanza o diffidenza. «L’11% dei cittadini, ad esempio, già utilizza chatbot per ricevere informazioni sanitarie – ha aggiunto – e questo apre interrogativi sulla qualità e la provenienza dei contenuti».

Un altro nodo cruciale è quello delle competenze e della fiducia. Il 50% dei cittadini, secondo i dati raccolti, vede l’intelligenza artificiale come un’opportunità per migliorare il sistema sanitario, ma persistono timori legati alla perdita della relazione medico-paziente e alla sicurezza dei dati. Anche tra i medici, pur riconoscendo i benefici in termini di efficienza e supporto decisionale, resta l’incertezza sulle responsabilità medico-legali e sull’affidabilità di algoritmi non trasparenti.

Norme, responsabilità e cultura del cambiamento

Sul piano normativo, alcuni passi avanti sono arrivati di recente, sia in Europa che in Italia. «L’Ecosistema Dati Sanitari – EDS – abilita nuove modalità di raccolta, analisi e utilizzo dei dati a fini di programmazione, prevenzione e ricerca, con un’architettura federata e stratificata per garantire la protezione dei dati in base al livello di identificabilità» – ha spiegato Paolo Locatelli, Responsabile Scientifico dell’Osservatorio Sanità Digitale. «Lo sviluppo sia delle Cartelle Cliniche Elettroniche sia del Fascicolo Sanitario Elettronico 2.0 risultano essenziali anche per l’alimentazione dell’EDS, per mettere a disposizione di professionisti e cittadini i dati necessari in modo omogeneo a livello nazionale. Con la prospettiva di inserirsi poi in un contesto interoperabile a livello europeo, grazie allo European Health Data Space – EHDS».

In Italia, il disegno di legge sull’intelligenza artificiale approvato al Senato prevede l’obbligo di informare il paziente sull’uso dell’AI nel processo assistenziale e ribadisce che il giudizio clinico resta responsabilità del medico. Ma non basta. «Accanto alla normativa, serve un impegno forte delle istituzioni sanitarie per creare infrastrutture digitali sicure, processi condivisi e cultura del cambiamento», ha concluso Sgarbossa.

L’innovazione, in altre parole, c’è. Ma perché quei “germogli” possano diventare sistema, servono visione, strategia e responsabilità condivisa.

Genetica medica, Italia al centro della trasformazione europea

Sarà l’Italia ad ospitare quest’anno il Congresso dell’ESHG – European Society of Human Genetics: Milano è il punto di ritrovo della genetica europea e l’importante appuntamento sarà aperto dall’evento “Precision medicine through Genomics and Health Data in Italy”, organizzato da SIGU – Società Italiana di Genetica Umana in collaborazione con Human Technopole. L’incontro, che si svolgerà da domani mattina, sarà una preziosa occasione per ribadire l’eccellenza italiana nell’ambito della genetica medica.

«L’Italia è davvero ben rappresentata tra i gruppi di ricerca europei – commenta Paolo Gasparini, Presidente SIGU – e siamo orgogliosi che la nostra società scientifica possa rappresentare un’eccellenza italiana sia nell’ambito della ricerca che nell’ambito diagnostico e della presa in carico clinica. Sono tutti aspetti imprescindibili della medicina contemporanea, senza i quali non potremmo immaginarci un futuro. L’obiettivo di questa giornata è creare ponti tra ricerca, diagnosi e clinica, tra istituzioni e comunità scientifica, augurandoci che questo incontro possa generare un impatto tangibile sullo sviluppo della medicina genomica in Italia perché solo insieme possiamo costruire una genetica che sia davvero al servizio della persona, della ricerca e del Servizio Sanitario Nazionale».

Le eccellenze in ambito di ricerca sono davvero molte, come nel caso di Gualtiero Colombo, che dal 2009 dirige il Laboratorio di Immunologia e Genomica Funzionale presso il Centro Cardiologico Monzino IRCCS, Milano. Il suo Laboratorio è stato selezionato come coordinatore del programma “Genome of Europe” (GoE), il più grande progetto genomico finanziato dall’Unione europea, che ha l’obiettivo di generare genomi di riferimento nazionali per rendere possibile prevenzione e cure personalizzate per tutti i cittadini europei. Insieme agli altri partner italiani (Human Technopole e ELIXIR Italy) il Centro Cardiologico Monzino sta lavorando a un progetto che ha un potenziale effetto trasformativo sulla sanità europea.

«Oggi utilizziamo come pannelli di riferimento dati per lo più provenienti da Paesi extraeuropei, principalmente gli Stati Uniti, che non includono la ricca diversità genetica esistente in Europa – spiega Colombo –. Quando, dunque, disporremo della sequenza di tutto il genoma di riferimento per il Paese e il continente in cui viviamo, si aprirà una nuova era per la medicina. La ricaduta sarà immediata per la diagnosi e la cura di precisione nell’ambito delle malattie rare, alle quali già siamo parzialmente in grado di applicare gli approcci genomici; tuttavia, la vera rivoluzione avverrà nella genomica predittiva, che sarà in grado di creare una sorta di carta di identità personale per il rischio di malattia e per la risposta ai farmaci, anche in termini di effetti collaterali. In termini clinici questo significa mirare gli interventi su chi effettivamente ne può trarre beneficio, evitando azioni inutili per i pazienti e costose per i sistemi sanitari. Il Monzino ha investito già da molti anni in questa direzione e oggi siamo all’avanguardia nei programmi di identificazione dei profili di rischio cardiovascolare. Ricordiamo che le patologie cardiovascolari in Italia rappresentano la principale causa di morbilità e mortalità».

«Genome of Europe rappresenta un passo fondamentale per il progresso della medicina personalizzata – dichiara Nicole Soranzo, Responsabile del Genomics Research Centre – Population & Medical Genomics di Human Technopole – e Human Technopole gioca un ruolo chiave in questa iniziativa storica. Contribuendo con la quota italiana di 15.800 genomi, stiamo aiutando a creare un database realmente rappresentativo della diversità genetica europea. Il progetto GoE sarà cruciale per supportare i programmi genomici nazionali e integrare la genomica nello spazio europeo dei dati sanitari».

L’eccellenza è rappresentata anche da progetti di ricerca nazionali come Baby Wolf, coordinato da Maria Iascone, Direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo e Consigliere SIGU, che coinvolge anche l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e il Burlo Garofolo di Trieste. «Si tratta del primo progetto nazionale per l’analisi di neonati e bimbi ricoverati in terapia intensiva neonatale e pediatrica tramite analisi genomica – afferma Iascone – Verrà effettuata l’analisi di tutto il genoma in neonati critici e bambini critici con l’obiettivo di fornire una diagnosi rapida (parliamo di 5 giorni) e precisa per bambini con condizioni cliniche gravi e complesse. Questo permette di iniziare immediatamente un percorso personalizzato di terapia o follow-up clinico».

La ricerca è davvero imprescindibile, ma altrettanto lo sono diagnosi e presa in carico delle persone con patologie oncologiche, che sempre di più necessitano di accurate indagini genetiche per poter accedere alle terapie più efficaci e mano invasive.

«In Italia la genetica medica è sempre di più al servizio delle persone con malattia oncologica – conclude Gasparini – ed è proprio grazie alla genetica che possiamo oggi garantire terapie appropriate ed evitare gli effetti collaterali più gravi di alcune strategie terapeutiche. Il genetista medico oggi deve lavorare in stretta sinergia con gli oncologi oltre che con gli altri specialisti che ruotano attorno al paziente, per garantire una presa in carico ottimale e la miglior qualità di vita possibile alle persone che affrontano o convivono con un tumore».

Inaugurato a Torino il primo computer quantistico d’Italia: tra le applicazioni anche la farmacologia

di Michela Perrone

Questa mattina è stato inaugurato il primo computer quantistico d’Italia, uno dei 12 esemplari al mondo. Si chiama Lagrange e “abita” a Torino, all’interno dei locali del data center del Politecnico. La sua accensione è stata resa possibile grazie a una partnership tra Politecnico di Torino, Fondazione LINKS – ente strumentale di Fondazione Compagnia di San Paolo – e Istituto Nazionale di Ricerca Metrologica – INRiM. Il sistema è stato acquisito da IQM Quantum Computers, leader globale nella costruzione di computer quantistici.

Lagrange è un computer quantistico a cinque qubit, a disposizione del mondo della ricerca dell’industria e della accademia. Rispetto ai computer HPC (High Performance Computing) tradizionali, i computer quantistici garantiscono calcoli più complessi compiuti in tempi significativamente ridotti, e assicurano insieme un notevole risparmio di energia: un cambiamento che porterà, nel futuro, a innovazioni importanti in settori strategici come la crittografia, la cybersecurity, l’intelligenza artificiale, la finanza, la farmacologia, la logistica e distribuzione.

Con l’acquisizione di una macchina quantistica, quindi, sarà possibile svolgere attività e servizi su un computer quantistico reale, senza dover utilizzare simulatori o sistemi remoti, che possono risultare di più difficile accesso o comportare costi significativi.

Il taglio del nastro durante la cerimonia di inaugurazione di Lagrange

«L’obiettivo del nostro ecosistema Politecnico è quello di costituire un primo hub in cui l’accademia e i centri di innovazione lavorino insieme, in modo tale da rendere questa tecnologia fruibile ed esportabile all’attività dell’industria verso la società – ha commentato il Rettore del Politecnico Stefano Corgnati -. Rappresentiamo una delle prime applicazioni italiane che utilizzano questo tipo di tecnologia: si tratta, per noi, di un aspetto importante perché da un lato ci consente di costruire percorsi di formazione innovativi, dall’altro ci permette di mettere a sistema queste nuove traiettorie scientifiche con il tessuto industriale del sistema italiano e del sistema Piemonte. Rafforza inoltre la collaborazione con Links ed INRiM, consolidando una partnership fondamentale sui temi complementari della ricerca».

L’introduzione dei computer quantistici – basati, cioè, sui principi della fisica quantistica – rappresenta infatti una trasformazione radicale nel panorama della ricerca. Sono infatti basati non sui bit, ma sui qubit (quantum bit): questi computer non si programmano sfruttando il sistema binario dei circuiti elettronici – acceso o spento – ma tutte le possibilità intermedie. Se i bit possono essere solo 0 o 1 – consentendo così l’esecuzione di un’operazione alla volta – i qubit, grazie al principio della sovrapposizione, possono essere invece contemporaneamente sia 0 che 1. Unendo questa capacità dei qubit con l’apprendimento automatico, oggetto del Quantum Machine Learning, è quindi possibile eseguire molte operazioni simultaneamente, permettendo di esplorare in modo efficiente uno spazio di ricerca esponenzialmente complesso.

«Abbiamo scelto di partecipare a questa iniziativa perché l’INRiM è impegnato nello sviluppo di strumenti di misura innovativi per migliorare le prestazioni dei qubit superconduttivi, una degli approcci tecnologici più promettenti per i computer quantistici. Nonostante i progressi significativi, questi sistemi sono ancora limitati da errori e perdita di coerenza: INRIM lavora per identificarne le cause e superarle, sviluppando tecniche di misura avanzate e protocolli condivisi a livello europeo. Il nostro contributo scientifico punta a rendere i computer quantistici più affidabili ed efficienti, accelerandone l’evoluzione e ampliandone le applicazioni, dalla ricerca fondamentale all’industria», ha commentato Pietro Asinari, Presidente Istituto Nazionale di Ricerca Metrologica (INRiM).

L’intero sistema copre un’area di circa 4 metri quadri per 3 metri di altezza, la cui parte centrale è racchiusa in una schermatura che protegge il delicatissimo ambiente da vibrazioni e interferenze elettromagnetiche.

Si tratta di una strumentazione molto complessa e delicata. La macchina installata è dotata di un sistema criogenico avanzato che opera a una temperatura di circa 20 millikelvin, prossima allo zero assoluto (-273,15°C) e 100 volte più bassa dello spazio profondo. Questa temperatura è necessaria per garantire la coerenza quantistica dei qubit. All’interno del criostato, si crea quindi un ambiente ultra-isolato e controllato, che consente le condizioni ideali per il funzionamento di circuiti quantistici estremamente delicati.

Senza interventi sul Codice Appalti, rischiamo il collasso dei servizi essenziali

Il conto alla rovescia è partito. Mense scolastiche, pulizie ospedaliere, sanificazione dei dispositivi medici tessili e sterilizzazione dello strumentario chirurgico, servizi di welfare e assistenza: l’infrastruttura invisibile che ogni giorno tiene in piedi scuole, ospedali, uffici pubblici e strutture sanitarie rischia di fermarsi. Il motivo? Le criticità del nuovo Codice Appalti che, nonostante le recenti correzioni, continua a penalizzare pesantemente i servizi rispetto ai lavori pubblici, soprattutto in tema di revisione prezzi.

«Il tempo è scaduto. Ora serve il coraggio politico»

È questo l’allarme lanciato alla Camera dei Deputati dalla Consulta dei Servizi, rete che riunisce 19 associazioni nazionali e migliaia di imprese che operano nel settore del facility management e dei servizi essenziali. Un settore che impiega circa un milione di lavoratrici e lavoratori e genera un valore economico di oltre 70 miliardi di euro l’anno.

Durante la conferenza stampa promossa dall’Onorevole Erica Mazzetti e sostenuta da parlamentari di diversi schieramenti è stato presentato il 20 maggio il Manifesto dei Servizi e annunciata la nascita di un intergruppo parlamentare per gli appalti pubblici nei servizi, un primo passo per colmare il divario normativo che rischia di compromettere la continuità di funzioni vitali per il Paese.

Manifesto dei servizi

Il correttivo al Codice dei contratti pubblici approvato il 23 dicembre 2024, che disciplina la revisione prezzi diversificandola tra settore dei lavori pubblici e settore dei servizi, ha abbassato la soglia per la revisione prezzi nel settore dei lavori (dal 5% al 3%, con riconoscimento del 90% dei costi eccedenti), ma ha lasciato invariate le condizioni per i servizi (5% di soglia e riconoscimento solo dell’80%). Si crea, pertanto, una disparità di trattamento che mina l’equilibrio contrattuale, soprattutto nei settori ad alta intensità di manodopera, con pesanti conseguenze occupazionali, economiche e sulla qualità dei servizi pubblici.

I servizi rappresentano il 34% della spesa in appalti pubblici e le attività del settore impiegano circa un milione di persone, in larga parte donne. Il valore economico del settore si aggira sui 70 miliardi di euro.

Richieste delle associazioni
  • Parificazione delle soglie e percentuali di revisione prezzi tra servizi e lavori pubblici (art. 60 e Allegato II.2-bis del Codice).
  • Obbligatorietà della revisione prezzi nei contratti pubblici a esecuzione continuativa o periodica, per evitare che resti facoltativa e poco applicata dalle stazioni appaltanti.
  • Costituzione di un intergruppo parlamentare trasversale per affrontare le criticità del settore servizi.
  • Inserimento delle ponderazioni degli indici settoriali, già definiti con MIT, ISTAT e operatori, ma non inclusi nel Decreto Legislativo 209/2024.
  • Creazione di un tavolo di monitoraggio presso il MIT per valutare l’impatto della revisione prezzi e verificare la validità degli indici utilizzati.
  • Istituzione di un dipartimento ministeriale dedicato alle politiche dei servizi, per riconoscerne il valore strategico.
  • Tavolo con i ministeri competenti e le associazioni per individuare misure di sostegno per le PA con minori risorse, così da garantire l’equilibrio contrattuale.

Matteo Nevi, Direttore di Assosistema Confindustria, risponde a TrendSanità per capire meglio le ragioni della mobilitazione, cosa si chieda concretamente al governo e cosa accadrebbe, concretamente, se le proposte delle imprese rimanessero inascoltate.

Negli ospedali e nelle strutture sanitarie italiane, molti servizi essenziali, dalla pulizia alla sanificazione, dalla gestione delle mense alla sterilizzazione del materiale chirurgico, sono affidati in appalto. In che modo le attuali regole del Codice Appalti stanno mettendo a rischio la continuità e la qualità di questi servizi?

Matteo Nevi

«Lo diciamo anche nel manifesto: è evidente che abbiamo l’intenzione di fare in modo che il governo e il Parlamento inizino a ragionare sulla tenuta dei contratti pubblici, legati in particolare all’ambito dei servizi. Il nuovo codice degli appalti, così com’è stato modificato dal correttivo, ma anche com’era già in origine, presenta, almeno per quanto riguarda i servizi, alcune criticità.

Una su tutte è la questione dell’equilibrio dei contratti. Non parlo subito di revisione prezzi, perché l’equilibrio contrattuale è composto da vari elementi e la revisione dei prezzi è solo uno di questi. Anche se, va detto, è sicuramente quello più importante, perché si tratta di un equilibrio economico.

Un altro aspetto è la possibilità di modificare i contratti in corso di esecuzione, che ha un impatto diretto sulla qualità dei servizi. Il punto centrale qual è? Con il correttivo al codice degli appalti si è creata una distorsione proprio sull’istituto della revisione prezzi. Sono state previste soglie molto alte per potervi accedere, come ad esempio quella del 5% inizialmente e, anche quando si supera quella soglia, il riconoscimento riguarda solo l’80% della variazione.

Senza una revisione dei prezzi e un riequilibrio dopo i nuovi contratti, i servizi sanitari offerti rischiano di essere ridotti, con ricadute negative sui cittadini

Ciò, nell’ambito dei servizi, equivale di fatto a non riconoscere la revisione prezzi. E per contratti di lunga durata, come quelli dei servizi, che spesso durano 5 o 6 anni, significa che l’operatore economico si sobbarca tutta l’inflazione del periodo contrattuale, senza avere la possibilità di rinegoziare con la pubblica amministrazione per ristabilire l’equilibrio economico. Quindi, in sostanza, non si dà modo, nei servizi, e aggiungerei anche nelle forniture, di riequilibrare i contratti».

E cosa comporta questo?

«Comporta innanzitutto un problema di sostenibilità economica del contratto stesso, ma anche un problema di governance dei servizi legati alla sanità dove la forza lavoro ha un impatto importante (parliamo di un’incidenza che può andare dal 30 al 50% sui costi totali dello svolgimento del servizio) e c’è un’implicazione significativa anche come leva sui rinnovi dei futuri contratti collettivi.

Perché se il costo del futuro contratto collettivo riesco, in qualche modo, a utilizzarlo per riequilibrare i contratti già in corso, quindi compensare l’aumento dei costi, allora diventa un elemento positivo anche per arrivare alla firma dei nuovi contratti collettivi, e quindi per adeguare i salari delle lavoratrici e dei lavoratori.

Al contrario, invece, l’impatto è negativo: se ho tanti contratti in corso e non posso rinegoziare nulla dal punto di vista economico, e nel frattempo firmo un contratto collettivo che prevede un aumento del costo del lavoro del 10%, quel costo me lo devo sobbarcare per intero. Non posso trasferirlo nella revisione economica del contratto con la pubblica amministrazione. Quindi, la revisione prezzi, così com’è oggi costruita nel Codice degli Appalti, ha anche un effetto leva negativo sul rinnovo dei contratti collettivi. È il primo aspetto critico legato al mancato riequilibrio».

Quali sono le ricadute dirette, già visibili o imminenti, per pazienti, operatori sanitari e cittadine/i, se non si interviene subito con una modifica normativa?

«La mancata revisione dei prezzi, a cui si aggiunge un mancato riequilibrio derivato dalla sottoscrizione di nuovi CCNL, dopo l’aggiudicazione dell’appalto, comporta che, dovendo mantenere lo stesso prezzo, offrirò una qualità e una quantità inferiori di servizio. E naturalmente, chi ne fa le spese sono i cittadini che usufruiscono del sistema sanitario.

Il presidente dell’ANAC lo ricorda in ogni relazione annuale: i principali finanziatori, non solo del SSN, ma anche del corretto svolgimento degli appalti, sono i cittadini. Sì, perché sono contemporaneamente i principali contribuenti e usufruiscono del servizio

Quindi, quando c’è un affidamento fatto male, un’aggiudicazione sbagliata, una costruzione errata dell’appalto e un mancato riequilibrio del contratto che poi porta inevitabilmente o alla risoluzione del contratto stesso o alla riduzione della quantità e della qualità del servizio erogato, sono proprio le persone che pagano due volte il prezzo. Perché spendono soldi pubblici per un servizio che poi ricevono in forma ridotta, sia per quantità che per qualità».

Che tipo di modifica proponete per il Codice Appalti?

«Le modifiche che chiediamo riguardano proprio il tema della revisione prezzi, uniformare le aliquote previste per il comparto dei lavori anche a quello dei servizi. Con il primo correttivo al codice appalti, il legislatore si è posto il tema della tenuta dei contratti pubblici dal lato della revisione prezzi.

Però che cosa ha fatto? È intervenuto solo nell’ambito dei lavori pubblici, riducendo la percentuale per poter far scattare la revisione prezzi, quindi passando da un 5% a un 3% e aumentando di un 10% il valore di quello che ti riconoscono nel momento in cui c’è la revisione prezzi, quindi passando da un 80 a un 90%. Quindi la percentuale del 3% fa scattare la revisione ed è riconosciuto il 90% non dell’intera variazione ma della parte superiore al 3%. Con i servizi invece ho un’aliquota al 5% e viene riconosciuto l’80% della parte eccedente e la percentuale del 5. Insomma, ho due sistemi diametralmente opposti, per questo la prima richiesta è uniformare le modalità con cui scatta la revisione prezzi, quindi passare anche noi al 3 e al 90%.

Le associazioni di settore chiedono una revisione dei prezzi e l’uniformità delle aliquote tra lavori e servizi per garantire equità e sostenibilità negli appalti

La seconda richiesta è rendere obbligatoria quella revisione prezzi ordinaria che sempre nel correttivo è stata inserita proprio per i servizi. Nel correttivo è stata inserita la possibilità di una revisione ordinaria ma facoltativa. Cioè la centrale di committenza può decidere di esercitarla o meno. La nostra proposta è rendere la revisione prezzi obbligatoria, in modo che, per i servizi, ci sia una revisione straordinaria e una revisione ordinaria».

Cosa vi aspettate concretamente dell’intergruppo parlamentare e quali priorità porterete al tavolo?

«Le aspettative sono alte, poi vedremo la realtà. Di fatto, è il primo strumento istituzionale-politico che riguarda il mondo dei servizi. Attualmente non esiste nulla, in tutto l’ambito parlamentare e legislativo, che sia stato creato specificamente per i servizi. Per questo lo abbiamo individuato come una sede stabile, istituzionale, trasparente e trasversale, quindi condivisa tra maggioranza e opposizione, e tra vari ambiti dei servizi. Da utilizzare per far convergere tutte le nostre istanze.

L’altra esigenza è che ci sia anche una risposta di tipo ministeriale, non solo parlamentare. Per questo chiediamo di istituire un dipartimento all’interno del MIT o MEF (o di un altro ministero competente) che possa occuparsi delle politiche per il settore dei servizi, sia sulla gestione della governance, sia come osservatorio. Perché nel momento in cui si utilizza la motivazione economica come ostacolo per concedere la revisione prezzi nel settore dei servizi, diventa necessario monitorare la questione della revisione prezzi nei servizi, fare simulazioni, raccogliere dati».

Sanità, appello vulnologi e podologi a Schillaci: «Prevenzione argina costi SSN e salva da amputazioni»

«Arginare i costi che il SSN sostiene per la gestione e il trattamento delle lesioni ulcerative e delle amputazioni minori e maggiori dell’arto inferiore che, a causa dell’incremento demografico nella terza età, farà registrare nei prossimi anni un notevole e allarmante incremento, sia nelle strutture per acuti che di riabilitazione ed in ADI». Questo l’appello inviato al Ministro della Salute, Orazio Schillaci, dalle società scientifiche AIP – Associazione Italiana Podologi, AIUC – Associazione Italiana Ulcere Cutanee, AMPI – Associazione Mercurio Podologi, SIF – Società Italiana di Flebologia con le associazioni APMARR – Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare, e SIMITU – Associazione per i diritti dei pazienti affetti da ulcere cutanee.

«Le società scientifiche in oggetto – si legge nella lettera inviata oggi su iniziativa di Gaetano Di Stasio, coordinatore del gruppo di società scientifiche firmatarie – vogliono attrarre la Sua attenzione su una proposta inerente la prevenzione primaria e secondaria delle lesioni cutanee croniche, lesioni che compromettono la salute di oltre due milioni di cittadini ogni anno e che assorbono le attività di ADI per oltre il 50%».

Una proposta che non necessita di copertura finanziaria: «Serve attivare un collegamento sistematico e ‘obbligatorio’ fra medico di base e medici specialisti (endocrinologi, chirurghi generali/vascolari/plastici, reumatologi, dermatologi) con infermieri e podologi di territorio sia afferenti alla nuova rete delle case di comunità previste dal PNRR sia convenzionati o privati».

In Italia esistono oltre 2.000 centri di podologia ed alcune centinaia di centri di infermieristica territoriale, privati non convenzionati ed aperti al pubblico sul territorio nazionale, ai quali accedono già migliaia di pazienti ogni giorno anche per la prevenzione e il trattamento delle lesioni cutanee: podologi e infermieri operanti ciascuno secondo le proprie specifiche competenze.

La prevenzione primaria permette la riduzione dell’incidenza delle amputazioni del 50%, e, di conseguenza, di porre maggior freno al tasso di mortalità conseguente che è di oltre il 60% a 5 anni. La refertazione podologica/infermieristica darà la possibilità di poter determinare più velocemente ed agevolmente al medico la diagnosi di un nuovo fattore di rischio, aiutando quindi a proteggere il paziente dagli esiti di una lesione cutanea cronica in ambito dismetabolico, vascolare, reumatico.

«L’ulteriore scopo è quello di agevolare la realizzazione di una rete territoriale pubblica-convenzionata-privata con punti di accesso già ora identificabili dalla comunità dei pazienti; rete dove il medico comunque rimane detentore del processo e piano di cure, favorendo l’individuazione di una affidabile ipotesi diagnostica attraverso la definizione di nuovi percorsi clinici in modo precoce, in accordo con i PDTA regionali, con il piano cronicità delle reti di patologia e con la possibilità di collegare la rete con approcci e percorsi di telemedicina».

Tali temi verranno discussi sabato 24 maggio a Napoli nel Congresso Internazionale di Podiatria con massimi esperti internazionali tra cui i professori statunitensi Kevin A. Kirby di Sacramento in California e Howard J. Dananberg di Bedford nel New Hampshire, e i professori Bruno Amato, Associato di Chirurgia Vascolare dell’Università degli Studi di Napoli Federico II, e il professor Raffale Scarpa, già Direttore UOC di Reumatologia dell’AOU Policlinico Federico II di Napoli.

Ogni ora in più o in meno di sonno aumenta sino al 50% il rischio di diabete di tipo 2

Nonostante passiamo un terzo della vita a dormire, quando il sonno non è di qualità o di durata sufficiente, ci accorgiamo delle conseguenze sia sulla salute fisica, sia su quella mentale. Questa relazione diventa ancora più importante nelle persone con diabete di tipo 2. 

Ci sono prove di una stretta associazione tra la durata del sonno e l’incidenza del diabete di tipo 2: se consideriamo una normale durata del sonno di 7 ore al giorno, un sonno breve (<6 h) o troppo lungo (>9 h) determina un aumento fino al 50% del rischio di sviluppare diabete di tipo 2, compresa la progressione dal prediabete. In particolare, ogni aumento o diminuzione di un’ora di sonno si associa a un eccesso di rischio di diabete di tipo 2 del 9-14%. È uno degli argomenti al centro di Panorama Diabete, il congresso nazionale della SID (Società Italiana di Diabetologia) in corso a Riccione. 

Diversi studi hanno calcolato che fino ad 1/3 delle persone con diabete abbia una qualche alterazione del sonno, rispetto all’8,2% delle persone senza la malattia. Alterazioni che possono riguardare la durata o la qualità del sonno e che generano sonnolenza diurna, problemi di memoria e cognitivi. I disturbi del sonno possono essere anche precedenti alla diagnosi: si è visto infatti che la frammentazione del sonno è correlata a insulino-resistenza nelle persone affette da obesità senza diabete.

«Il sonno è regolato da una cascata di eventi molto complessa – spiega Gian Paolo Fadini, Consigliere Nazionale SID -: insonnia, scarsa durata del sonno, risvegli frequenti, sonno frammentato, e risvegli precoci determinano una ridotta sensibilità all’insulina e innescano un circolo vizioso. Si tratta di effetti concreti sul metabolismo, come riduzione della tolleranza al glucosio, aumento dell’insulino resistenza e disfunzione delle cellule beta. La carenza di sonno, se cronica, si associa anche ad un peggiore comportamento alimentare, con assunzione di cibi più ricchi di grassi e zuccheri. Le persone con obesità e diabete presentano spesso apnee ostruttive che provocano risvegli notturni e sonnolenza diurna. Inoltre, le persone con diabete e neuropatia periferica lamentano spesso intorpidimento, formicolii e dolore agli arti inferiori. La sindrome delle gambe senza riposo, infatti, interessa una persona con diabete su 5».  

Il sonno è un elemento dei ritmi circadiani ed è regolato anche da vari neurotrasmettitori: insonnia e diabete potrebbero avere una matrice comune nel GABA (acido gamma amino butirrico) che è prodotto anche a livello del pancreas. Anche l’oressina, un neurotrasmettitore coinvolto sia nel ritmo sonno-veglia, sia nel metabolismo del glucosio potrebbe essere coinvolto perché  suoi livelli diminuiscono in presenza di apnee ostruttive, obesità e depressione.

La breve durata del sonno e la privazione del sonno sono anche associati a livelli elevati di cortisolo e citochine pro-infiammatorie, cambiamenti nelle adipochine secrete dal tessuto adiposo, aumento della lipolisi e aumento della fame e dell’appetito, in gran parte determinati da diminuzione dei livelli di leptina e aumento di quelli di grelina.

Anche il ‘cronotipo’ è stato collegato al diabete di tipo 2: coloro che hanno una preferenza ‘serale’ cioè, andare a letto tardi e alzarsi tardi, avevano una probabilità aumentata di 2,5 volte di avere diabete di tipo 2 rispetto ai cronotipi mattutini (cioè coloro che prediligono andare a letto presto ed alzarsi presto).

«In un’ottica di presa in carico multidisciplinare, anche il sonno è un elemento che dovrebbe essere indagato di routine – sottolinea Raffaella Buzzetti, Presidente SID – tra diabete e sonno, infatti, si instaura una ‘relazione tossica’ che non solo determina l’aumento dei livelli di glucosio e insulina a digiuno ma anche dell’emoglobina glicata, ad indicare e un peggiore controllo metabolico. L’ultima Consensus ADA/EASD ha posto il sonno come una delle componenti centrali nella gestione del diabete di tipo 2, dandogli pari dignità a fattori di stile di vita come dieta e l’esercizio fisico».

Prelaj: «L’AI è una necessità nella ricerca oncologica. Con ESAC creiamo connessioni concrete»

Intelligenza artificiale e oncologia: una frontiera che richiede nuovi strumenti, nuove competenze e soprattutto nuove alleanze. È da questa consapevolezza che nasce la European Interdisciplinary Society for AI in Cancer Research (ESAC), la prima società scientifica europea interamente dedicata all’applicazione dell’intelligenza artificiale nella ricerca oncologica. Non si tratta semplicemente di una nuova sigla nel panorama scientifico, ma di un’iniziativa ambiziosa, pensata per riunire sotto un unico tetto professionisti con competenze diverse — oncologi, radiologi, patologi, ingegneri e data scientist — con l’obiettivo comune di accelerare l’innovazione e superare i divari nella ricerca contro il cancro.

A fondare e guidare ESAC è la dottoressa Arsela Prelaj, oncologa e ricercatrice all’Istituto Nazionale dei Tumori, tra le voci di riferimento a livello internazionale su questi temi. A margine del recente convegno “Artificial Intelligence in Cancer Research”, l’abbiamo incontrata per approfondire motivazioni, obiettivi e prospettive della nuova Società

ESAC nasce per questo: condividere conoscenza, accelerare la ricerca e formare una nuova generazione di esperti

Dottoressa Prelaj, quali motivazioni l’hanno spinta a fondare ESAC e quali gap della ricerca oncologica mira a colmare con l’AI?

Arsela Prelaj

«Era il momento di creare una rete scientifica capace di unire davvero competenze cliniche, tecnologiche e accademiche. ESAC nasce per questo: condividere conoscenza, accelerare la ricerca e formare una nuova generazione di esperti. La motivazione principale nasce dalla consapevolezza che stiamo affrontando una frontiera completamente nuova. Nel 2025, la ricerca oncologica è diventata estremamente complessa, basata su un’enorme quantità di dati e richiede l’expertise di numerosi specialisti. Ciò che abbiamo notato è che, nonostante il crescente interesse verso questo campo da parte di diverse professionalità, cioè radiologi, patologi, oncologi e ingegneri, mancava una piattaforma comune.

Le società scientifiche esistenti, come l’ESMO (Società Europea di Oncologia Medica), con cui collaboriamo attivamente, lavorano egregiamente nei rispettivi ambiti, ma abbiamo identificato la necessità di creare un collegamento tra tutte queste specialità. Con colleghi di diverse discipline che studiano il cancro, ci conosciamo ormai da anni, molti sono amici che invito regolarmente a queste conferenze, di cui questa è già la terza edizione. Progressivamente, abbiamo deciso di unire le forze, condividendo esperienze nei vari ambiti: diagnostica, screening, terapie e molto altro. Siamo convinti che mettendo insieme le diverse competenze, sia cliniche, sia tecnologiche e specialmente, nell’ambito dell’intelligenza artificiale, possiamo fare davvero la differenza. L’AI rappresenta uno strumento trasversale, che può essere applicato in vari contesti della ricerca oncologica, in alcune aree più precocemente, in altre con un’implementazione più graduale».

A proposito dei dati, qual è la sua posizione sull’uso secondario dei dati per la ricerca, previsto dal nuovo regolamento europeo?

«L’uso secondario dei dati, nell’era dell’intelligenza artificiale, non è solo un’opportunità ma una necessità. Per condurre una ricerca di qualità con l’AI dobbiamo poter utilizzare i dati per rispondere a domande che inizialmente non ci eravamo posti. Le domande scientifiche, infatti, sono molteplici e in continua evoluzione: non è possibile creare un protocollo specifico per ciascuna possibile domanda.

L’uso secondario dei dati, nell’era dell’intelligenza artificiale, non è solo un’opportunità ma una necessità

Inoltre, con l’avanzare della ricerca e la pubblicazione di nuovi risultati, emergono continuamente nuovi quesiti scientifici. Considerando l’enorme lavoro di raccolta dati alle spalle e il fatto che generalmente i pazienti sono tra i soggetti più disponibili a condividere le proprie informazioni per la ricerca, regolamentare adeguatamente l’uso secondario dei dati diventa fondamentale».

Abbiamo accennato ai pazienti. Come pensate di coinvolgere i pazienti oncologici nei vostri progetti?

«I pazienti sono già attivamente coinvolti nei nostri progetti. Ad esempio, nella rete di Apollo11 che coordino a livello italiano su 48 centri, l’associazione pazienti di Lung Cancer Italia partecipa già come componente essenziale della ricerca. Hanno contribuito alla stesura del consenso informato e sono parte integrante di tutte le query scientifiche.

Con la nuova Società ESAC intendiamo ampliare ulteriormente questo coinvolgimento anche nell’ambito dei meeting scientifici. Abbiamo infatti previsto un comitato scientifico che abbiamo definito ‘person-centered’, non solo ‘patient-centered’, perché crediamo fortemente nel valore dell’informazione: più i pazienti sono informati e consapevoli, migliore sarà anche la loro capacità di accettare e comprendere i nuovi strumenti tecnologici a disposizione».

Più i pazienti sono informati, più facilmente comprendono e accettano le nuove tecnologie

Lei è ricercatrice e oncologa all’Istituto Nazionale dei Tumori. Come l’INT ha supportato la nascita di ESAC e quali ricadute concrete vi aspettate per i pazienti italiani?

«L’Istituto Nazionale dei Tumori ha accolto con grande entusiasmo questa iniziativa, vedendola come un’importante innovazione. È un privilegio per l’INT ospitare la sede legale di ESAC, contribuendo così a un’innovazione che potrebbe realmente fare la storia della ricerca oncologica. Naturalmente non possiamo prevedere con certezza il futuro, ma essendo tutti esperti del settore, abbiamo grandi aspettative. L’Istituto ha immediatamente compreso il valore di questa visione e la sta supportando pienamente, tanto da organizzare questo importante convegno internazionale. I risultati concreti li vedremo nei prossimi mesi».

Un’ultima domanda: come bilancerete l’innovazione tecnologica con l’esigenza di garantire equità nell’accesso alle cure per tutti i pazienti europei?

«Questa è una domanda fondamentale e certamente complessa. Una delle ragioni principali della creazione della nostra Società è proprio quella di guidare e indirizzare il flusso di innovazione che sta emergendo, per facilitarne l’implementazione clinica in modo equo.

Una delle missioni di ESAC è guidare l’innovazione tecnologica assicurandone un’implementazione clinica equa

Naturalmente, questo non significa che tutti gli strumenti sviluppati saranno adatti a qualsiasi contesto. Lavoriamo secondo il principio della ‘fairness’, una metodologia che ci consente di analizzare potenziali bias e problemi legati alle diverse popolazioni, puntando alla massima inclusività possibile. È essenziale non solo sviluppare, ma anche testare rigorosamente i nostri modelli per valutarne l’equità. Il nostro obiettivo è creare strumenti che siano il più possibile generalizzabili, anche se alcuni di essi dovranno inevitabilmente essere più specifici per determinate popolazioni. C’è molto lavoro da fare in questa direzione, ma è una sfida che affrontiamo con grande impegno».