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Legionellosi, il rischio negli ambienti sanitari è maggiore e richiede precise procedure di prevenzione

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L’infezione da Legionella pneumophila (LP) può rivelarsi grave e talvolta fatale, soprattutto nelle persone fragili e immunocompromesse. Il contagio in un contesto ospedaliero e sanitario è quindi particolarmente rilevante. Linee guida e normative specifiche stabiliscono le regole e procedure per prevenire il rischio di infezioni. TrendSanità ne ha parlato con Francesco Santi, presidente AIAS (Associazione Italiana Ambiente e Sicurezza).

Un batterio ubiquitario

In passato l’infezione da LP era comunemente nota come ‘malattia del legionario’. In realtà il batterio può provocare due tipi di malattie: la legionellosi, una polmonite batterica che nei soggetti più vulnerabili può avere esito fatale, e la febbre di Pontiac, condizione meno grave simile all’influenza, raramente identificata e che si risolve nel giro di qualche giorno.

Il batterio è naturalmente presente nell’ambiente; l’acqua è l’habitat ideale per il suo sviluppo e proliferazione, favoriti da incrostazioni, corrosioni e depositi calcarei, ristagno all’interno di boiler e serbatoi di accumulo e, secondo alcuni, studi anche dall’impatto del cambiamento climatico.

La temperatura ideale per lo sviluppo del microrganismo è tra i 20°C e i 40°C; temperature inferiori ai 20°C riducono la capacità di contaminazione, mentre temperature superiori ai 55°C portano alla morte del batterio.

La sua presenza all’interno delle tubature fa sì che il batterio possa essere veicolato da piccole particelle d’acqua nebulizzate, e facilmente inalato attraverso le prime vie respiratorie.

Francesco Santi

Spiega Francesco Santi, presidente AIAS: «La Legionella Pneumophila è considerata la più probabile causa di polmonite batterica; nella stragrande maggioranza dei casi l’infezione, che non è trasmissibile da persona a persona, viene contratta in ambito comunitario, quindi in contesti legati alla normale vita quotidiana». 

Al fine di prevenire la diffusione della legionellosi è necessario effettuare controlli periodici degli impianti di areazione e del sistema idrico. Anche in ambiente domestico è possibile che ristagni di acqua in scaldabagni e tubature non utilizzate (tipico è l’esempio delle case vacanza) e impianti di climatizzazione possano causare la diffusione della malattia.

Sorveglianza attiva

Attivo dal 1983, il sistema di sorveglianza nazionale della legionellosi dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) raccoglie informazioni specifiche sul quadro clinico e la possibile fonte di infezione per ogni caso di legionellosi diagnosticato. Il medico che accerta la diagnosi di legionellosi ha l’obbligo di compilare la relativa scheda di sorveglianza, inviandola alla ASL di competenza.

Secondo quanto riportato dal Bollettino Epidemiologico Nazionale nel 2023 in Italia sono stati segnalati al dipartimento di malattie infettive 3.911 casi di legionellosi, per il 74,9% concentrati in sole sei regioni: Lombardia, Emilia-Romagna, Toscana, Veneto, Lazio e Piemonte. L’incidenza aumenta al crescere dell’età, e raggiunge il valore massimo nella fascia degli ultraottantenni. Nei soggetti cardiopatici e con bronchite cronica ostruttiva, l’alterazione del sistema di difesa polmonare favorisce l’infezione. 

Il medico che accerta la diagnosi di legionellosi ha l’obbligo di compilare la scheda di sorveglianza, inviandola all’ASL

«Si tratta di una patologia a segnalazione obbligatoria, alla quale dovrebbe seguire una indagine da parte della ASL per cercare di individuare la causa del contagio. Inoltre il protocollo prevede che il sospetto di malattia sia verificato prima di iniziare la cura attraverso la ricerca dell’antigene urinario; una procedura che viene spesso ignorata, e che fa sì che la malattia sia sottostimata e sottodiagnosticata», aggiunge Santi.     

Contesti sanitari più a rischio

Il rischio di legionellosi è maggiore negli ambienti sanitari, non per una maggior prevalenza, ma per le condizioni di fragilità dei soggetti che in questi luoghi sono ospitati. Le infezioni nosocomiali hanno infatti riguardato, nel 2023, il 3,2% dei casi totali notificati in Italia. Si tratta di pazienti con età media di 72 anni ricoverati per cause legate a malattie di tipo cronico degenerativo, oppure oncologiche.

Negli ambienti sanitari sono considerate a rischio tutte quelle procedure che coinvolgono l’apparato respiratorio e prevedono la produzione di aerosol e l’uso di impianti idrici, tra cui terapie inalatorie, ventilazione assistita, broncoscopia, broncoaspirazione, broncolavaggio.

Il rischio di legionellosi è maggiore negli ambienti sanitari, non per una maggior prevalenza, ma la fragilità dei soggetti

Precisa Santi: «La contaminazione dell’impianto idrico sanitario all’interno di una struttura è la principale causa di infezione in caso di sistema immunitario deficitario; talvolta è sufficiente una minima contaminazione a livello dell’acqua per scatenare il contagio. L’erogazione di acqua calda sanitaria richiede controlli regolari; il batterio è resistente, ed è sufficiente un piccolo malfunzionamento o un lieve calo del biocida per far risalire le probabilità di diffonderlo nell’ambiente. Per effetto delle politiche di controllo e sensibilizzazione nel tempo, tuttavia, i casi nosocomiali sono decisamente diminuiti; circa 15 anni fa costituivano il 30% del totale dei casi registrati».

Normative specifiche per la gestione del rischio

Per tenere sotto controllo il rischio legionellosi è necessario adottare specifiche misure preventive e di controllo. La normativa per la sicurezza legata al rischio Legionella si articola in tre tappe.

Il Decreto Legislativo 81/2008 (Testo Unico Sicurezza sul Lavoro) riguarda la gestione dei rischi sul luogo di lavoro e «stabilisce che il datore di lavoro ha l’obbligo di valutare tutti i rischi a cui espone non solo i propri dipendenti, ma anche tutti coloro che frequentano la struttura come visitatori esterni o altre persone autorizzate. La legionella viene identificata come agente biologico pericoloso; pertanto, a partire dal 2008, i datori di lavoro sono obbligati a effettuare una periodica valutazione del rischio specifico per questo batterio, e a prevedere piani di controllo e azioni correttive» afferma Santi.

«Nel 2015 l’introduzione delle Linee guida per il controllo e la prevenzione della legionellosi ha sistematizzato il processo e stabilito le modalità e frequenza di valutazione, fornendo inoltre dettagli sulle tipologie di impianti a rischio, come torri evaporative, sistemi di trattamento dell’acqua e di umidificazione. Gli edifici vengono classificati per priorità in base al rischio di contaminazione, con gli ospedali al primo posto, data la frequente presenza di pazienti vulnerabili con degenza continuativa, l’utilizzo di apparecchiature a nebulizzazione e la complessità degli impianti a elevato rischio, quali torri evaporative e unità di trattamento dell’aria. Seguono le strutture sanitarie senza residenza, come case di cura e ambulatori, e infine, con priorità più bassa, edifici civili come alberghi, uffici e fabbriche».

Tra le acque ad uso umano ci sono non solo le acque potabili, ma anche l’acqua utilizzata per il lavaggio

In seguito, il Decreto Legislativo 23 febbraio 2023, n. 18, ha recepito la direttiva europea sulle acque destinate ad uso umano (direttiva UE 2020/2184 del Parlamento europeo e del Consiglio del 16 dicembre 2020). Il Decreto ha ulteriormente dettagliato e rafforzato le indicazioni del 2015 confermando il monitoraggio obbligatorio degli impianti idrici degli edifici prioritari.

Aggiunge Santi: «La definizione di acque ad uso umano include non solo le acque potabili, ma anche quelle che entrano in contatto con il corpo umano, come l’acqua utilizzata per il lavaggio, che deve rispettare specifici requisiti fisici, chimici e biologici. In particolare, il decreto ribadisce che nessuna acqua, indipendentemente dall’uso, deve recare danno alle persone, e che la responsabilità della gestione della rete idrica interna e di distribuzione ricade sui rispettivi gestori. La normativa stabilisce che in tutti gli edifici con impianti di acqua potabile e sanitaria, sia fredda che calda, sia garantita la salubrità».

Con il decreto viene per la prima volta introdotta la figura del GIDI (Gestore della Distribuzione Idrica Interna) con il compito di realizzare la valutazione del rischio e comporre un team multidisciplinare per la valutazione di tutti i potenziali rischi connessi all’utilizzo dell’acqua, compresi quelli legati ad altri inquinanti che potrebbero essere presenti, per esempio il piombo.

Nel 2023 è stata introdotta per la prima volta la figura del Gestore della Distribuzione Idrica Interna (GIDI)

«Questo gruppo di lavoro si deve riunire almeno una volta all’anno per rivedere la valutazione del rischio» precisa Santi. «Nelle strutture sanitarie vige un regime di autocontrollo; nei punti sentinella (fondi dei boiler, ritorno del ricircolo, ingresso dell’acqua nei boiler e vari punti distali) i controlli dovrebbero essere fatti ogni tre mesi.

D’altra parte, le ASL hanno facoltà di predisporre ispezioni a seguito della segnalazione di eventuali casi oppure con piani mirati di prevenzione. Per quanto riguarda gli aspetti legali, la responsabilità giuridica del soggetto incaricato è diretta: qualora una persona contragga la legionellosi a causa di una mancanza di interventi adeguati di prevenzione, il referente sarà considerato responsabile per il danno subito dalla persona».

Professioni sanitarie, FIMMG: «Bene il via libera del Cdm, ora investire per rendere veramente attrattiva la medicina generale»

«L’approvazione in Consiglio dei Ministri del disegno di legge-delega di riforma delle professioni sanitarie è un segnale atteso e positivo per il Servizio sanitario nazionale, per i professionisti e per i cittadini. Non è la soluzione finale di un problema annoso, ma di certo è un altro passo in avanti che il Governo fa nell’ottica di un procedimento che evolva verso la depenalizzazione dell’atto medico». Così Silvestro Scotti, Segretario Generale FIMMG, all’indomani dell’approvazione in Consiglio dei Ministri del DDL. «Riconosciamo il lavoro svolto dal Ministro della Salute Orazio Schillaci e dal Ministro della Giustizia Carlo Nordio, che con questo provvedimento pongono le basi per una cornice normativa più chiara e coerente con i bisogni reali dell’assistenza».

La FIMMG guarda con particolare interesse a due ambiti qualificanti del DDL delega: la responsabilità professionale, con l’intento dichiarato di ridurre gli effetti perniciosi della medicina difensiva, e l’articolo 5, che prevede la trasformazione dell’attuale corso regionale di formazione specifica in medicina generale in una Scuola di Specializzazione. Per FIMMG, l’area della responsabilità professionale deve favorire contesti di cura sicuri e responsabili, distinguendo con chiarezza l’errore dall’esito avverso non prevenibile, valorizzando linee guida e buone pratiche, audit clinico e gestione del rischio.

La responsabilità professionale

«Ridurre la medicina difensiva significa, infatti, restituire centralità clinica e tempo di qualità al paziente. Per la medicina generale questo significa anche ridurre il numero delle prestazioni indotte dall’offerta assistenziale di II livello – sottolinea Scotti -. Regole chiare e strumenti efficaci per prevenire il contenzioso temerario sono essenziali per garantire appropriatezza, continuità assistenziale e sostenibilità del sistema». Del resto, che le tutele individuate dal nuovo DDL coprano anche la medicina generale lo chiarisce il testo stesso, quando si “tiene conto anche della scarsità delle risorse umane e materiali disponibili, nonché delle eventuali carenze organizzative, quando la scarsità e le carenze non sono evitabili da parte dell’esercente l’attività sanitaria”, situazione alla quale oggi è sempre più esposta una medicina generale che deve far fronte a carichi di lavoro enormi anche per l’aumento del numero di pazienti e del mancato investimento su personale e strumenti diagnostici. «La speranza – dice Scotti – è che questo DDL diventi un deterrente al contenzioso, visto che in prima battuta metterà i medici in condizione di contestare facilmente una causa temeraria in partenza».

La formazione della Medicina generale

Sull’articolo 5, la posizione della Federazione Italiana dei Medici di Medicina Generale è certamente favorevole, a partire dall’obiettivo di rafforzare qualità e riconoscibilità del percorso formativo. «La trasformazione in Scuola di Specializzazione è un’opportunità che attendevamo da tempo» afferma il leader FIMMG, che tuttavia avverte: «È essenziale che siano mantenute le caratteristiche specifiche della medicina generale, così come definite anche dalla normativa europea: occorre fare attenzione alla possibilità che questi specializzandi inizino ad operare sul territorio già dal primo periodo di formazione. Serve un coinvolgimento diretto della medicina generale nella didattica ed è essenziale che la specialità in medicina generale sia strutturata con le stesse caratteristiche delle altre, ma restando nel Titolo IV dell’attuale DLgs 368, senza essere ricondotta al Titolo III, fatto che determinerebbe la possibilità di equipollenza con altre discipline, impedendo in questo caso quanto previsto dalle norme comunitarie».

Inoltre, se – come previsto dal DDL – la riformulazione dei percorsi formativi punta ad aumentare l’attrattività della professione e a colmare la carenza di medici di famiglia, per FIMMG è imprescindibile un investimento chiaro e mirato che copra l’attuale spesa per le borse di studio, tenga conto della durata del corso e preveda, già nella prossima Legge di Bilancio, un incremento del numero di borse per rispondere alle necessità del sistema. «Se vogliamo davvero attrarre i giovani medici – conclude Scotti – la riforma deve essere accompagnata da risorse certe, organizzazione moderna e prospettive di carriera riconoscibili. Solo così la medicina generale potrà restare pilastro della prossimità e della prevenzione, garantendo risposte tempestive e di qualità ai cittadini».

Salute a scuola, dagli esperti ISS 5 consigli per un rientro in classe senza cellulare

Inizia il nuovo anno scolastico con una novità importante per i ragazzi delle scuole secondarie di secondo grado, regolata da una circolare del Ministero dell’Istruzione e del Merito: il divieto di utilizzo di smartphone durante lo svolgimento dell’attività didattica e più in generale in orario scolastico.

Dagli esperti del Centro nazionale Dipendenze e Doping dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) arrivano alcuni consigli per non farsi trovare impreparati e gestire al meglio un attaccamento al telefono che in alcuni casi può diventare un vero e proprio utilizzo problematico dello stesso.

«L’uso problematico dello smartphone (Smartphone Addiction), colpisce a livello mondiale oltre il 25% degli adolescenti, con effetti negativi su sonno, concentrazione e relazioni – sottolinea Adele Minutillo, del Centro nazionale dipendenze e doping dell’ISS – con piccoli passi si può affrontare il problema. L’obiettivo non è eliminare l’uso dello smartphone, ma imparare a gestirlo con consapevolezza».

I cinque consigli dell’ISS per un utilizzo consapevole dello smartphone

  1. Impara a conoscere i segnali di allarme

Un primo passo per gestire l’uso problematico dello smartphone è riconoscere i segnali d’allarme, come il bisogno continuo di controllare il telefono o l’incapacità di disconnettersi. 

  1. Inizia da prima e a piccoli passi il digital detox

Stabilisci una “zona smartphone free” a casa condivisa con la famiglia, come la camera da letto o il tavolo da pranzo, per favorire momenti di qualità e disconnettersi gradualmente. Inizia con piccoli passi, ad esempio 30 minuti di pausa digitale al giorno, usando il tempo per altre attività che ti piacciono.

  1. Dormi un numero sufficiente di ore, questo aiuta la memoria e rende meno scontrosi

Dormire bene e a sufficienza favorisce l’apprendimento e la memorizzazione a lungo termine e anche la gestione delle emozioni. Per questo il consiglio è che tutta la famiglia (anche i genitori) tenga i dispositivi elettronici fuori dalla camera da letto o comunque spenti almeno un’ora o due prima di andare a letto. È importante anche limitare o eliminare del tutto l’assunzione di caffè o bevande energetiche con caffeina.

  1. Disattiva le notifiche nei momenti importanti

Durante lo studio, lo sport, i pasti o quando sei con amici e famiglia, disattiva le notifiche, metti il telefono in modalità silenziosa o attiva la modalità “Non disturbare”. Le notifiche continue riducono la concentrazione e ti spingono a controllare lo smartphone anche quando non è necessario. Imparare a creare spazi senza distrazioni digitali ti aiuta a essere più presente e produttivo.

  1. Imposta i limiti di tempo

Stabilisci un tempo massimo giornaliero per l’uso dei social e delle app di intrattenimento. Per aiutarti puoi usare le funzioni integrate negli smartphone che danno informazioni sul tempo di utilizzo e impostano limiti se necessario.

Il Cdm approva lo scudo penale per i medici e la riforma delle professioni sanitarie

di Michela Perrone

Il Consiglio dei Ministri ha approvato ieri sera il disegno di legge-delega che riforma le professioni sanitarie. Il provvedimento interviene anche sulla responsabilità professionale e modifica la normativa attualmente vigente, introducendo il cosiddetto “scudo penale“: i medici che si attengano alle linee guida saranno perseguibili solo in caso di «colpa grave», la cui definizione non compare tuttavia nel testo del documento.

Lo scudo penale servirà anche a contrastare la medicina difensiva, che costa circa 11 miliardi all’anno

«Circoscrivere, come stiamo facendo, la responsabilità penale dei sanitari, non significa affatto favorirne l’impunità – hanno commentato in serata i ministri Schillaci e Nordio -. Significa invece porre i medici in condizione di operare con maggiore serenità, dedicandosi senza spreco di energie ai pazienti che necessitano di diagnosi e di cure urgenti ed efficaci. Con questa riforma vogliamo rilanciare le professioni sanitarie e dare risposte efficaci ai nuovi bisogni di salute della popolazione».

Il provvedimento mira anche a contrastare la medicina difensiva, che costa mediamente 11 miliardi l’anno e allunga le liste d’attesa, poiché induce i medici a prescrivere esami costosi, spesso inutili e invasivi, che non soltanto gravano sui bilanci delle ASL ma ritardano gli interventi sui pazienti.

Le denunce contro i medici sono circa 15 mila all’anno, ma la cifra è considerata sottostimata. Secondo ANAAO-ASSOMED, solo il 3% dei provvedimenti giudiziari si conclude con una condanna. 

La riforma delle professioni sanitarie

Sul disegno di legge, il Ministro della Salute Schillaci ha dichiarato: «È una riforma attesa da anni che punta a contrastare le carenze di organico, a sburocratizzare il sistema e a valorizzare le competenze delle professioni sanitarie. Sono previste misure di sostegno allo sviluppo della carriera e la revisione di percorsi formativi come l’istituzione della Scuola di specializzazione per la medicina generale. Con questa riforma diamo un ulteriore contributo al potenziamento del servizio sanitario nazionale valorizzando le professioni sanitarie per rispondere in modo sempre più efficace ai bisogni di salute dei cittadini».

Il provvedimento delega infatti il Governo ad adottare, entro il 31 dicembre 2026, misure dirette a incrementare il personale sanitario, potenziare i percorsi di formazione sanitaria specialistica e valorizzare le professionalità e le competenze dei professionisti sanitari.

Sarà introdotto anche un Sistema nazionale di certificazione delle competenze

Sono inoltre indicati i criteri per lo sviluppo delle competenze e il potenziamento della formazione sanitaria specialistica che prevedono l’istituzione di un Sistema nazionale di certificazione delle competenze, specifico per il settore sanitario nonché la ridefinizione del percorso formativo della medicina generale, con la trasformazione del corso regionale di formazione in Scuola di specializzazione, e delle specializzazioni sanitarie non mediche attraverso l’istituzione di scuole di specializzazione ad hoc.

La legge delega prevede infine l’introduzione di misure volte a valorizzare il ruolo degli Ordini professionali.

FISM: «Una risposta concreta e attesa da tempo dai medici italiani»

La FISM (Federazione Italiana delle Società Medico Scientifiche) ha espresso il proprio apprezzamento per l’iniziativa del Governo, che «rappresenta una risposta concreta e attesa da tempo dai medici italiani, perché contribuisce a restituire serenità all’esercizio quotidiano della professione. Limitare la responsabilità penale ai soli casi di colpa grave, in presenza del rispetto delle linee guida e delle buone pratiche cliniche, significa garantire un giusto equilibrio tra la tutela dei pazienti e la necessità di operare in condizioni di maggiore sicurezza e senza il timore costante di contenziosi».

La FISM guarda con interesse anche agli altri obiettivi contenuti nella delega, come la creazione di una scuola di specializzazione universitaria per la medicina generale, il rafforzamento delle politiche di valorizzazione e sviluppo del personale sanitario e le misure per la sicurezza sui luoghi di lavoro. «Questa riforma – ha dichiarato Loreto Gesualdo, Presidente FISM – è un passo avanti significativo verso un sistema sanitario più equo e sostenibile, capace di tutelare tanto i cittadini quanto i professionisti. Come Federazione continueremo a collaborare con le istituzioni per garantire che le norme siano accompagnate da investimenti, innovazione e attenzione alla qualità delle cure».

FNOPI: «Un passo nella giusta direzione»

Il riordino delle professioni sanitarie è stato accolto favorevolmente anche dalla Federazione degli Infermieri (FNOPI): «Già nel corso dell’indagine conoscitiva alla Camera, la FNOPI aveva evidenziato l’importanza di introdurre misure volte a rafforzare il personale sanitario e valorizzarne la professionalità, le competenze e la formazione specialistica, anche attraverso un maggiore coordinamento, formale e sostanziale, delle norme vigenti – si legge in una nota -. Secondo la Federazione – alla luce delle versioni attualmente disponibili del testo – il DDL va nella giusta direzione, con l’auspicio che il relativo iter parlamentare prosegua speditamente, garantendo il pieno coinvolgimento delle professioni infermieristiche e delle altre professioni sanitarie».

CIMO-FESMED: «Bene approvazione, ma sbagliato parlare di scudo penale»

«Accogliamo con cauta soddisfazione l’approvazione, da parte del Consiglio dei Ministri, del Ddl Delega sulle professioni sanitarie che prevede, tra le altre cose, la limitazione della responsabilità penale alla sola colpa grave – ha dichiara Guido Quici, Presidente del sindacato dei medici Federazione CIMO-FESMED -. Tuttavia, nel testo che abbiamo visionato è assente la definizione di colpa grave, che sarà qualificata di volta in volta dal giudice. C’è dunque il rischio che, nel concreto, in caso di contenzioso per i medici non cambi nulla. Per questo riteniamo fuorviante la definizione di scudo penale: di fatto, non c’è alcuno scudo. La Commissione Nordio, invece, nella sua proposta di riforma della responsabilità professionale, aveva quantomeno tentato di delineare le fattispecie in cui il professionista sanitario è chiamato a rispondere per colpa grave». 

Il rischio del non definire la colpa grave è che in caso di contenzioso per i medici non cambi nulla

«Apprezziamo poi la volontà di prevedere incentivi in favore del personale sanitario e la razionalizzazione delle attività amministrative volte all’ottimizzazione dei tempi di lavoro – aggiunge Quici – ma nutriamo delle perplessità in merito all’intenzione di rivedere l’apparato sanzionatorio disciplinare, che nel rapporto di lavoro dipendente è materia di competenza contrattuale, e alla proposta di introdurre forme di lavoro flessibile per gli specializzandi. Su questi temi ci riserviamo di leggere nel dettaglio i decreti legislativi prima di esprimere un parere più articolato».

SYNGAP1: una malattia rara, una comunità in crescita, una sfida per la ricerca

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È una malattia genetica rara che conta in Italia meno di 60 pazienti diagnosticati, soprattutto bambini. È la sindrome SYNGAP1, causata dalle mutazioni dell’omonimo gene che codifica una proteina essenziale per il corretto funzionamento delle sinapsi neuronali. Può portare a disabilità intellettiva, epilessia, ritardo nello sviluppo e disturbi dello spettro autistico. La scarsa specificità dei sintomi è uno dei problemi del ritardo nella diagnosi.

«È una malattia del neurosviluppo, non neurodegenerativa – chiarisce Silvia Di Angelantonio, docente di Fisiologia a Sapienza Università di Roma e ricercatrice all’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) – e si manifesta nei primi anni di vita. I pazienti non perdono le funzioni acquisite, ma richiedono tempi lunghi per svilupparle e mantenerle. Alcune famiglie parlano di regressione, ma in realtà spesso è un problema di mancata continuità nell’allenamento delle abilità».

Dalla diagnosi alla consapevolezza: il ruolo della rete

Silvia Di Angelantonio

Un nodo cruciale è quello della diagnosi, oggi ancora troppo legata al caso e alla zona di residenza: «La mutazione viene identificata tramite sequenziamento genetico, ma solo alcuni pannelli per epilessie farmacoresistenti includono SYNGAP1. E non tutti i bambini affetti hanno epilessia. C’è un enorme buco diagnostico, aggravato dalle disuguaglianze territoriali: la maggior parte delle diagnosi arriva da centri del Centro-Nord».

La risposta a questo problema è duplice: lavorare alla costruzione di un registro nazionale dei pazienti e fare cultura attraverso l’informazione, i social, il coinvolgimento dei pediatri di libera scelta e delle ASL. L’associazione APS Famiglie SYNGAP1 Italia è protagonista di questa battaglia.

«Quando siamo entrati in contatto con loro – racconta Di Angelantonio – ci siamo resi conto che non bastava fare ricerca. Bisognava costruire una rete, dare forza all’associazione, coinvolgere più medici, più centri. Nel 2022 erano 27 i pazienti diagnosticati. Oggi sono più del doppio».

Il laboratorio: dai neuroni in 2D agli organoidi cerebrali

Nel suo laboratorio congiunto tra Sapienza e IIT, Di Angelantonio lavora insieme alla collega Bernadette Basilico su modelli in vitro paziente-specifici: «Utilizziamo cellule staminali pluripotenti indotte, ottenute dai pazienti tramite riprogrammazione cellulare o editing genetico. Questo ci permette di sviluppare colture neuronali in 2D e organoidi cerebrali 3D che riproducono lo sviluppo cerebrale alterato nella SYNGAP1», spiega l’esperta.

Non esiste una terapia specifica per la sindrome SYNGAP1: il futuro sarà probabilmente nella terapia genica

Oltre a essere strumenti avanzati per comprendere i meccanismi molecolari della malattia, questi modelli riducono la necessità di sperimentazione animale. «Abbiamo anche sistemi di elettrofisiologia avanzata con oltre 5.000 elettrodi per registrare l’attività neuronale in rete – aggiunge – e ci stiamo preparando a fare RNA sequencing per identificare potenziali target farmacologici».

Ad oggi, non esiste una terapia specifica per la sindrome SYNGAP1. I trattamenti sono sintomatici: antiepilettici, antipsicotici, terapie comportamentali come il metodo ABA (Analisi Comportamentale Applicata). Ma il lavoro dei ricercatori va oltre: «Stiamo esplorando la possibilità di riposizionare farmaci esistenti e di sviluppare approcci di terapia genica». Questo probabilmente sarà il futuro, ma «nel frattempo è fondamentale trovare strumenti per migliorare la qualità della vita di questi bambini e delle loro famiglie».

Terza missione e modelli di comunità

Il progetto condotto da Di Angelantonio e Basilico è stato selezionato da Sapienza come esempio di eccellenza di “terza missione” ed è stato presentato all’ANVUR. L’idea è semplice ma potente: costruire una comunità coesa che unisca ricercatori, clinici e famiglie.

«Ogni anno organizziamo un grande incontro nazionale – racconta –. Quest’anno si è tenuto a Cremona, in una struttura chiamata CR2 Sinapsi, fondata dalla Onlus Occhi Azzurri. Abbiamo coinvolto educatori professionisti, fatto formazione, focus group, momenti di confronto. Non solo su clinica e ricerca, ma anche su temi sociali fondamentali: scuola, inserimento lavorativo, dopo di noi, comunicazione aumentativa, terapie non convenzionali come i cani addestrati per le crisi epilettiche».

Ricerca trasversale e multidimensionale

«Per me – sottolinea Di Angelantonio – la ricerca non è solo il laboratorio. È anche sociologia, economia, design, comunicazione. Quest’anno, ad esempio, abbiamo coinvolto Nicoletta Balbo, sociologa della Bocconi che studia l’impatto della disabilità sulle famiglie. Vorremmo avviare un progetto di ricerca trasversale che unisca scienze dure, sociali e umane. Non è facile, ma è fondamentale».

Importante che la ricerca non si fermi al laboratorio, ma abbracci anche sociologia, design, economia e comunicazione

Un obiettivo ambizioso, in linea con la vocazione europea del progetto: SYNGAP1, infatti, rientra nel network EURAS, che riunisce le cosiddette rasopatie (un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono vari sistemi del corpo, come quello nervoso, cardiaco, scheletrico e cutaneo). L’obiettivo è creare un registro europeo e individuare target terapeutici comuni.

Alla fine, tutto torna lì: alla comunità. Una rete che tiene insieme famiglie, scienziati, clinici, ma anche cittadini, studenti, donatori, volontari. «Il nostro evento nazionale è sì un momento scientifico – conclude Di Angelantonio – ma anche un’occasione di allegria. Dietro l’energia che traspare in queste occasioni, tuttavia, c’è un enorme lavoro, una costruzione collettiva».

Disturbo dello spettro feto-alcolico: 2.500 casi all’anno in Italia

L’assunzione di alcol durante la gravidanza, anche in piccole quantità, costituisce un grave rischio per la salute del nascituro. Per far luce su questa problematica, il 9 settembre (non a caso il nono giorno del nono mese dell’anno) è stata istituita la Giornata internazionale di sensibilizzazione sui Disturbi dello Spettro Feto-Alcolico (Fetal Alcohol Spectrum Disorders, FASD), evento che mira a richiamare l’attenzione dell’opinione pubblica sulle disabilità e sui problemi derivanti dall’esposizione all’alcol in utero.

La FASD è prevenibile al 100% evitando il consumo di alcol durante gravidanza

Il termine FASD racchiude una vasta gamma di anomalie fisiche e neurocomportamentali che possono manifestarsi nei bambini esposti all’alcol durante la gravidanza e l’allattamento. Tra le forme più gravi spicca la Sindrome Feto Alcolica (Fetal Alcohol Syndrome, FAS), caratterizzata da malformazioni facciali, microcefalia, deficit di crescita e ritardi neuro psicomotori. I bambini con FAS possono presentare significative difficoltà cognitive e comportamentali, come deficit di funzionalità esecutiva e motoria, di elaborazione o integrazione delle informazioni, discrepanze tra abilità verbali e non verbali, disturbi di apprendimento, dell’attenzione ed iperattività, che, se non diagnosticate e trattate precocemente, possono portare a conseguenze negative durante l’adolescenza e l’età adulta, quali scarso rendimento scolastico o lavorativo, mancanza di autonomia e difficoltà nelle relazioni sociali.

Ogni anno nel mondo nascono circa 120.000 bambini destinati a sviluppare FASD, con quasi 2.500 casi in Italia. La prevalenza della FAS a livello mondiale oscilla tra lo 0,5 e i 3 casi ogni 1.000 nati vivi, mentre l’intero spettro dei disturbi correlati riguarda circa l’1% della popolazione globale. Questi dati evidenziano come la FASD sia la prima causa di disabilità intellettiva nei bambini dei paesi ad alto tenore economico, che, come sottolineato dalla Società Italiana di Neonatologia (SIN), è totalmente prevenibile mediante l’astensione dal consumo di alcol in gravidanza.

«Nonostante queste evidenze, molte future madri continuano a consumare bevande alcoliche, convinte che un consumo “moderato” di vino, birra, aperitivi, amari o superalcolici non possa nuocere al feto», afferma Luigi Memo, Segretario del Gruppo di Studio di Genetica Clinica Neonatale della SIN.

L’Europa è al primo posto nel consumo di alcol, il doppio rispetto alla media mondiale. In particolare, in Italia, un’indagine del 2020 ha rivelato che il 66% delle donne in età fertile ha assunto alcol, con tassi di consumo di alcol e di binge drinking in costante aumento tra i giovani e con l’aggravante che la grande percentuale delle gravidanze non è pianificata, aspetto che può portare ad esporre involontariamente il feto a sostanze alcoliche. Inoltre, dalla raccolta dati 2022 del Sistema di Sorveglianza Bambini 0-2 anni è emerso che il 15% delle gestanti ha assunto alcol durante la gravidanza, con una maggiore diffusione tra le madri del Centro-Nord. Il consumo di alcol in allattamento risulta ancora più esteso, con tassi attorno al 18% in alcune regioni, in particolare Toscana ed Emilia-Romagna.

Secondo dati del 2022, in Italia il 15% delle gestanti e il 18% di chi allatta ha assunto alcol

Per avere un quadro più preciso sul consumo di alcol in gravidanza e sull’incidenza e la prevalenza della FAS/FASD in Italia, il Ministero della Salute ha recentemente rifinanziato all’Istituto Superiore di Sanità (ISS) un progetto biennale sulla salute materno-infantile, nel quale è previsto il monitoraggio del consumo di alcol in gravidanza tra le donne di età compresa tra i 18 e i 24 anni. Al progetto, diretto da Adele Minutillo del Centro Nazionale Dipendenze e Doping, parteciperanno strutture di Neonatologia e Ostetricia in diverse regioni italiane. «È necessario combattere l’accondiscendenza culturale verso il consumo di bevande alcoliche, anche da parte dei professionisti sanitari – conclude Massimo Agosti, Presidente della SIN -. La totale astensione dall’alcol è la sola strada corretta da intraprendere, già da quando si comincia a pensare di voler concepire un figlio. La FASD è una condizione prevenibile al 100% e i medici, in particolare ginecologi, neonatologi e pediatri, devono fornire informazioni chiare e dettagliate sui rischi associati al consumo di alcol in gravidanza. Per i piccoli esposti all’alcol durante la gravidanza, è, inoltre, fondamentale la diagnosi precoce, che garantisca una presa in carico efficace, che preveda cure mediche e neuro- psichiatriche/psicologiche, logopedia, terapia fisica, educazione speciale e altri servizi».

Consiglio dei Ministri, oggi si parla (di nuovo) di DL Professioni Sanitarie e scudo penale

di Michela Perrone

È in corso a Palazzo Chigi una riunione preparatoria del Consiglio dei ministri (che si terrà nel pomeriggio) per fare il punto sulle questioni rimaste aperte prima della pausa estiva. Per quanto riguarda la sanità, il più pressante riguarda la riforma delle professioni sanitarie, che contiene anche la norma sullo scudo penale per i medici.

Si tratta di una legge che esclude – in casi ben specifici – le conseguenze penali nei confronti dei camici bianchi in caso di morte o lesione dei pazienti. Proprio questo nodo ha comportato lo slittamento della discussione del disegno di legge, inizialmente previsto per inizio agosto.

Lo scudo penale era infatti stato introdotto in maniera provvisoria dal Governo Draghi nel 2021 e mirava a tutelare i medici impegnati a vaccinare contro il coronavirus. Il provvedimento è poi stato esteso a tutto il personale sanitario, ma non in modo strutturale: da allora è infatti stato prorogato diverse volte.

L’intenzione sarebbe quella di stabilire un punto fermo in vista dell’ultima scadenza, quella di fine anno. Tra gli elementi che hanno contribuito a far incagliare il decreto c’è la definizione di colpa grave: lo scudo penale infatti protegge il personale sanitario dai processi quando sia stabilito che non c’è stata intenzionalità né colpa grave nel provocare il decesso o la lesione al paziente. Che cosa si debba intendere per colpa grave, tuttavia, non è chiaro.

I nodi da sciogliere riguardano la definizione di colpa grave e le categorie coperte dallo scudo

L’altro elemento riguarda i sanitari coperti dal provvedimento: il ministero della Salute, su spinta delle associazioni di categoria, vorrebbe renderlo disponibile per tutti i sanitari, mentre il ministero della Giustizia prima dell’estate spingeva per coprire solo i professionisti che si dedicano ad attività particolarmente complesse. Anche in questo caso, tuttavia, manca una definizione chiara di che cosa sarebbe incluso nelle attività «di speciale difficoltà».

Un altro aspetto che dovrebbe essere discusso nella giornata di oggi riguarda i medici di medicina generale (MMG): si intenderebbe rendere obbligatorio, per i professionisti che iniziano a lavorare, l’ingresso alle dipendenze del SSN e, più in generale, l’assicurazione di un monte ore all’interno delle Case di Comunità. Proprio per pianificare al meglio il fabbisogno e l’ingresso nel mondo del lavoro dei neo-MMG, il corso di formazione regionale di Medicina generale dovrebbe trasformarsi in una vera e propria scuola di specializzazione.

Cure palliative tra accessibilità e prossimità: scelta, non scorciatoia per il fine vita

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Nel nostro Paese solo il 33% delle persone affette da malattie croniche e inguaribili può accedere alle cure palliative. Questa la media nazionale sottolineata dalla Società Italiana Cure Palliative e dalla Federazione Cure Palliative in occasione della Giornata del sollievo promossa dal Ministero della Salute il 25 maggio scorso.

Un dato che evidenzia significative differenze nazionali e disparità territoriali e che prospetta ancora lontano l’obiettivo – fissato con la Legge 197/22 approvata con la Legge di Bilancio 2023di garantire entro il 2028 l’accesso alle cure palliative al 90% delle persone che ne hanno bisogno su tutto il territorio nazionale.

Un diritto dunque, riconosciuto negli intenti e nelle norme ma non garantito o assicurabile a tutti in egual misura. Di fatto, a 15 anni dalla Legge 38/2010 che lo sancisce, il suo esercizio è incompleto e condizionato da diseguaglianze, barriere, culturali, sociali, economiche, carenze strutturali, organizzative, formative, qualitative e non ultime politiche sanitarie mirate.

Ma come fare a superarle?

«Avere buone leggi non basta», ci dice Maria Grazia De Marinis, Professore ordinario di Scienze Infermieristiche e Responsabile del Progetto Insieme nella cura della Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico di Roma intervistata da TrendSanità.

Maria Grazia De Marinis

«Resteranno principi sulla carta se non saranno sostenuti da un sistema capace di renderli realmente operativi e accessibili in modo uniforme su tutto il territorio nazionale. Per questo, per rendere il diritto davvero esigibile, serve un equilibrio tra visione, organizzazione e risorse. Una visione in cui il nostro sistema sanitario includa pienamente le cure palliative come componente strutturale e non accessoria, mettendo al centro equità e giustizia sociale, dignità e autonomia della persona, solidarietà verso le famiglie e apertura all’innovazione. La sfida ora è tradurre questi obiettivi in azioni tangibili: creare reti di prossimità capaci di intercettare i bisogni ovunque nascano, fissare standard uniformi di qualità, garantire risorse stabili e misurare i risultati con la massima trasparenza. Vuol dire abbattere barriere burocratiche, assicurare farmaci e dispositivi là dove servono e formare professionisti in grado di unire rigore scientifico e umanità. Rendere vivo e accessibile un diritto oggi diseguale vuol dire garantire che, per chiunque e ovunque, le cure palliative arrivino in tempo, siano di qualità e accompagnino senza interruzioni e senza discriminazioni geografiche o sociali».

Un percorso possibile ancorché non facile quello di accesso alle cure palliative a cui si sommano i contenuti della bozza del disegno di legge sul fine vita presentata nel luglio scorso in Senato che prevede l’inserimento nelle cure palliative come requisito essenziale e necessario per le persone vogliono accedere al suicidio medicalmente assistito e che rischiano di complicarlo ulteriormente perché inconciliabili con le finalità e il senso delle cure palliative…

«Associare le cure palliative al suicidio medicalmente assistito è un errore profondo, dal punto di vista concettuale e culturale. Le cure palliative non nascono per concludere un percorso di vita, ma per accompagnarlo fino all’ultimo istante con attenzione, rispetto e sollievo. Sono un atto di cura totale, che guarda alla persona nella sua interezza: corpo, mente, relazioni, valori, con l’obiettivo di alleviare il dolore, controllare i sintomi, sostenere i bisogni fisici, psicologici, sociali e spirituali e mantenere la migliore qualità di vita possibile, fino alla morte naturale. Il loro scopo non è accelerare la fine, ma garantire che il tempo che rimane sia tempo vero: vissuto con dignità, comfort, relazioni significative e un senso di continuità con la propria storia. Renderle obbligatorie come passaggio per accedere al suicidio medicalmente assistito significa snaturarne la missione.

Occorre tradurre gli obiettivi che esistono sulla carta in azioni tangibili

In questa prospettiva, le cure palliative si trasformerebbero in una “tappa procedurale” da superare, anziché in un’offerta libera, tempestiva e integrale di cura. È un’impostazione che riduce un diritto universale a un passaggio burocratico, e che non coglie la loro funzione primaria: dare un’alternativa concreta, umana e dignitosa alla richiesta di morte, restituendo alla persona possibilità che in quel momento non riesce a vedere. L’esperienza clinica lo dimostra ogni giorno: molte persone che, all’inizio, esprimono il desiderio di anticipare la propria morte lo fanno spinte da dolore fisico non controllato, solitudine, senso di abbandono, perdita di autonomia o dalla paura di pesare sui propri cari. Quando, però, ricevono cure palliative tempestive e competenti, non solo vedono alleviati dolore e sintomi, ma ritrovano ascolto, supporto psicologico, attenzione alle relazioni e sostegno alla famiglia.

Confondere cure palliative e suicidio assistito significa sovrapporre due logiche opposte

Questo, spesso, trasforma la percezione della propria condizione: non è un “cambiare idea” imposto dall’esterno, ma un recuperare margini di vita e di senso che rendono quella scelta non più inevitabile. Confondere cure palliative e suicidio assistito, o metterle in sequenza obbligata, significa dunque sovrapporre due logiche opposte: le prime si fondano sull’impegno a prendersi cura fino alla fine, l’altro su un atto intenzionale di interruzione della vita. Eticamente, culturalmente e professionalmente è fondamentale preservare la loro indipendenza: le cure palliative devono restare un percorso autonomo, scelto per sé stesso e non subordinato ad altri fini. Devono configurarsi come un diritto pienamente esigibile, un’opportunità sempre garantita di sollievo, sostegno e accompagnamento fino all’ultimo giorno, e non come un “passaggio obbligato” verso un’altra scelta. La loro ragion d’essere è e deve restare quella per cui sono nate».

Questa associazione travalica sia l’aspetto politico che normativo ed entra “rovinosamente” nell’ambito etico e nella deontologia professionale…

«Certo, la medicina, e con essa l’infermieristica, non ha mai scelto di far morire il malato inguaribile. Nella storia, molte malattie oggi curabili erano un tempo senza possibilità terapeutiche, ma il compito della medicina è sempre stato quello di alleviare il dolore, proteggere la vita e cercare nuove strade per migliorare le condizioni di chi soffre. Le cure palliative si collocano in questa tradizione: riconoscono e rispettano il limite della vita, evitando ogni forma di accanimento, ma non rinunciano a intervenire per alleviare la sofferenza in tutte le sue dimensioni, compresa quella esistenziale, con strumenti nuovi che integrano competenze cliniche, psicologiche, sociali, spirituali. Chi sceglie di porre fine alla propria esistenza non può trovare nelle cure palliative lo strumento per realizzare questo proposito: esse restano accanto alla persona anche nella sua fragilità estrema, offrendo sostegno e sollievo fino alla conclusione naturale della vita. Questa impostazione è anche il fondamento della formazione palliativista, orientata al sollievo, all’ascolto, al sostegno e alla gestione dei sintomi complessi.

Le cure palliative non rinunciano a intervenire per alleviare la sofferenza in tutte le sue dimensioni

Fino ad oggi, nessun curriculum formativo ha previsto lo sviluppo di competenze per l’accompagnamento volontario alla morte. Introdurre il suicidio medicalmente assistito in questo contesto significherebbe ridefinire radicalmente competenze e ruoli, spostando il baricentro dall’accompagnamento alla vita a un atto che la interrompe intenzionalmente. Un cambiamento simile non sarebbe neutro: rischierebbe di minare il rapporto di fiducia, di alimentare il tabù secondo cui le cure palliative “servono a morire” e di allontanare pazienti e famiglie da un supporto che potrebbe invece dare senso e qualità al tempo rimanente. Per questo, la loro identità e la loro missione devono restare distinte: offrire sollievo, dignità e sostegno in ogni istante, come diritto pienamente esigibile, senza condizioni e senza sovrapposizioni con scelte che appartengono ad altri ambiti etici e culturali».

È, allora, necessario riorientare l’accesso alle cure palliative nel giusto solco ed evitare la sovrapposizione di percorsi a scapito di scelte consapevoli…

«Si, e gli infermieri, per la posizione unica che occupano accanto ai pazienti, hanno un ruolo determinante nel contribuire a prevenire e correggere dispersioni o sovrapposizioni nei percorsi di cure palliative, che possono generare confusione, ritardi nelle decisioni o addirittura far coincidere impropriamente tali percorsi con quelli di suicidio medicalmente assistito».

Festa della Nascita, un’occasione per incontrare esperti e confrontarsi sulla genitorialità

Si terrà domenica 14 settembre a Venaria Reale (TO) la Festa della Nascita 2025, giunta alla sua quinta edizione.

Si tratta di un’intera giornata (dalle 10 alle 19) per celebrare i nuovi nati del Torinese. La festa, completamente gratuita (con iscrizione obbligatoria a questo link), è infatti rivolta alle famiglie con bambine e bambini nati nel 2024 e 2025, per far conoscere le opportunità offerte dai servizi locali, dal mondo della Cultura, della Sanità e dell’Educazione.

Sarà necessario essere in possesso del Passaporto culturale consegnato dai rispettivi Comuni di residenza aderenti, o scaricabile dal sito naticonlacultura.it.

I genitori avranno l’occasione di vivere momenti emozionanti, fare esperienze replicabili in famiglia e sul territorio e soprattutto incontrare esperti, confrontarsi sulla genitorialità, sul “ben-essere” delle bambine e dei bambini e su quello della famiglia. Le esperienze culturali e nella natura vissute dalle famiglie sono infatti riconosciute da un corpus crescente di ricerche scientifiche come risorse determinanti per lo sviluppo biologico e sociale già dai primi mille giorni di vita: il periodo che prende avvio dal concepimento è tra i più rilevanti sotto il profilo della crescita del patrimonio neurale ed è una risorsa per tutta l’esistenza.

L’evento è co-progettato dal Cultural Welfare Center e dal Consorzio delle Residenze Reali Sabaude.

Medicina, al via il semestre filtro. Le scelte dei vari atenei

di Michela Perrone

È partito il semestre filtro a Medicina: quest’anno per la prima volta chi sta frequentando i corsi non ha sostenuto un esame di ammissione, che è spostato a fine anno (due gli appelli previsti: uno il 20 novembre, l’altro il 10 dicembre). Gli esami che si dovranno superare per poter proseguire sono Chimica, Fisica e Biologia

A Palermo le lezioni saranno erogate interamente online, per facilitare gli studenti fuori sede, mentre La Sapienza di Roma ha optato per un 60% in presenza. Il docente, tuttavia, potrebbe essere collegato da un’aula diversa rispetto a quella dove si trova una parte di studenti. Napoli ha deciso di proporre cinque settimane in presenza e dal 6 ottobre lezioni full remote. Opzione mista anche per i due atenei pubblici milanesi (Statale e Bicocca).

L’ateneo che ha registrato il maggior numero di iscrizioni è La Sapienza (4.810), seguita dalla Federico II di Napoli (3.140). Terzo posto per Bologna, con 2.635 aspiranti medici, che stacca di poco Padova (2.629) e Torino (2.321).

Complessivamente si sono iscritte a Medicina 53.825 persone, per il 70% donne. Nello scorso anno accademico avevano superato il test in poco più di 23.600, a fronte però di poco più di 64 mila iscritti.

Quest’anno circa 17 mila posti saranno assegnati con le nuove regole, su circa 24 mila totali. Al momento sono infatti esclusi dalla riforma i corsi in lingua inglese o quelli svolti in strutture private.
Docenti universitari e associazioni di categoria hanno espresso tutte le loro perplessità per un cambiamento che sembra solo formale: il numero chiuso non è abolito, ma lo slittamento in avanti della selezione potrebbe creare problemi logistici agli atenei.

Le prove di fine anno saranno uguali a livello nazionale e si svolgeranno in contemporanea. I risultati formeranno una graduatoria nazionale, disponibile a partire dal 12 gennaio 2026, che mostrerà chi potrà proseguire con gli studi a Medicina e chi invece dovrà ripiegare su un’altra facoltà.

Tra gli aspetti positivi sottolineati da alcuni, il fatto che la preparazione allo sbarramento sarà affidato alle università e non – come accadeva finora – ad aziende private. Aziende che tuttavia sostengono non cambi molto: l’esame nazionale avrà caratteristiche molto simili al vecchio test d’ingresso ed è probabile che una quota di studenti si rivolga comunque a loro per rafforzare la propria preparazione.