Il rapporto Considerazioni sulla salute pubblica per il Mpox nei paesi dell’UE/SEE, pubblicato oggi dal Centro europeo per la prevenzione e il controllo delle malattie (ECDC), espone una serie di considerazioni per le autorità sanitarie pubbliche in settori quali la vaccinazione, la sorveglianza, i test, il tracciamento dei contatti e comunicazione del rischio.
Dal 16 maggio 2022, e fino al 4 aprile 2023, 21 170 casi di Mpox (precedentemente noto come vaiolo delle scimmie), inclusi sei decessi, sono stati segnalati da 29 paesi all’interno dell’Unione europea/Spazio economico europeo (UE/SEE). La maggior parte dei casi è stata rilevata nei maschi (98,1%) di età compresa tra 18 e 40 anni ( 64,6%) e principalmente tra uomini che hanno rapporti sessuali con uomini. Il numero settimanale di casi di Mpox segnalati nell’UE/SEE ha raggiunto il picco nel luglio 2022 e da allora è stata osservata una costante tendenza al calo, raggiungendo un plateau con numeri molto bassi dalla fine di dicembre 2022.
“Il numero di casi di Mpox è notevolmente diminuito rispetto al picco di luglio dello scorso anno”, afferma Andrea Ammon, direttore dell’ECDC. “Tuttavia, c’è il rischio di un aumento nella prossima stagione primaverile ed estiva a causa delle festività e dell’aumento dei viaggi durante le vacanze. La diagnosi precoce, l’isolamento, la notifica al partner e il tracciamento dei contatti rimangono fondamentali per il controllo efficace di questo focolaio e dovrebbero essere supportati da adeguate strategie di vaccinazione e cambiamento comportamentale”.
I vaccini Mpox possono essere utilizzati come vaccinazione post-esposizione o come vaccinazione preventiva primaria (pre-esposizione) per le persone ad alto rischio di esposizione durante questo focolaio. I programmi di vaccinazione devono essere sostenuti da un’accurata sorveglianza e tracciamento dei contatti e accompagnati da una forte campagna di informazione e da una solida farmacovigilanza. Le decisioni nazionali sulle migliori strategie e sui gruppi target adatti al contesto epidemiologico locale vengono assunte dagli Stati membri. I dati preliminari indicano che al 3 marzo 2023 sono state somministrate più di 300mila dosi di vaccino in 25 paesi dell’UE/SEE.
I test dovrebbero essere resi ampiamente disponibili nell’ottica di un migliore accesso rapido, in particolare negli ambienti clinici a servizio di uomini che hanno rapporti sessuali con uomini, poiché è qui che è più probabile che le popolazioni a più alto rischio accedano alle cure.
Gli interventi di promozione della salute, la comunicazione del rischio e l’impegno della comunità sono fondamentali per garantire un’efficace sensibilizzazione e un’elevata accettazione e adozione del vaccino tra le persone più a rischio di esposizione, nonché per rafforzare i test, la notifica al partner o il tracciamento dei contatti, l’isolamento dei casi e le modifiche del comportamento.
Anche una stretta collaborazione con la società civile e le organizzazioni comunitarie al servizio delle popolazioni a rischio è fondamentale per il successo della comunicazione del rischio e degli sforzi di coinvolgimento della comunità. Questo include il collegamento con i proprietari dei locali e gli organizzatori degli eventi Pride. I medici dovrebbero anche essere informati su come rilevare e segnalare rapidamente i casi di Mpox alle autorità sanitarie pubbliche per consentire interventi di sanità pubblica tempestivi e reattivi.
In concomitanza con la celebrazione della XXVI Giornata Mondiale per la donazione degli organi, l’Intergruppo Parlamentare per la Donazione e il Trapianto degli Organi, Tessuti e Cellule avvia un ciclo di audizioni dedicate ad associazioni pazienti, organizzazioni civiche, società scientifiche ed organismi istituzionali. Quest’attività di ascolto rappresenta un fondamentale momento di raccolta di tutti quegli elementi utili alla prevista revisione delle Legge 91/99. Un intervento determinante per dar vita ad un nuovo e più efficiente paradigma gestionale di questo ambito sanitario, anche per ridurre il grande divario esistente tra il numero di organi disponibili e quello dei pazienti in attesa
Incidere sull’orientamento della popolazione rispetto alla donazione degli organi, tessuti e cellule
Rivisitare i principi generali relativi al consenso/assenso alla donazione d’organo post mortem, con attenzione alla attuazione del principio del “consenso informato” o “silenzio/assenso”
Rafforzare la norma sull’obbligo del rispetto dell’anonimato per favorire le esigenze delle famiglie dei donatori
Sono solo alcuni degli aspetti socio-culturali che, insieme a quelli di sistema e economico-organizzativi, impongono urgenti risposte di politica sanitaria che consentano di dar vita ad una nuova stagione in materia di donazione e trapianto di organi, tessuti e cellule.
Nell’annunciare l’avvio delle audizioni, la Senatrice Elisa Pirro, promotrice dell’intergruppo Parlamentare per la Donazione e il Trapianto degli Organi, Tessuti e Cellule ha sottolineato: “In occasione della giornata nazionale della donazione degli organi e dei tessuti ritengo determinante sottolineare anche l’importanza di fare corretta informazione su questo tema per sfatare false convinzioni e soprattutto per aumentare le disponibilità alla donazione. Ci sono ancora tantissime persone in attesa di trapianto ed è nostro dovere non dimenticarlo. Anche dalle tragedie può rinascere una speranza”.
Le Commissioni di appraisal, costituite per formulare un giudizio di appraisal su ciascun documento di valutazione di una tecnologia, prevedono la partecipazione, tra le diverse categorie di stakeholder, anche delle associazioni dei cittadini.
Con l’avviso pubblicato dal Ministero la Cabina di Regia per l’Health Technology Assessment dei dispositivi medici invita le associazioni di cittadini interessate, in possesso dei requisiti specificati nell’Avviso e che abbiano sviluppato esperienze utili in campo sanitario, a manifestare la propria candidatura all’inserimento in un Elenco.
Le associazioni di cittadini, che risponderanno al presente invito per essere inserite nell’Elenco, saranno iscritte se ritenute in possesso dei requisiti e potranno essere contattate in occasione di ogni singola sessione di appraisal, che avrà ad oggetto la valutazione di una tecnologia, con caratteristiche di volta in volta diverse.
Presentazione delle candidature
Le organizzazioni interessate possono presentare la propria candidatura, entro il giorno 2 maggio 2023, per mezzo di posta elettronica certificata all’indirizzo dgfdm@postacert.sanita.it, indicando nell’oggetto “Elenco Associazioni di Cittadini” e inviando i documenti elencati nell’Avviso
La vaccinazione antinfluenzale pediatrica rappresenta una scelta di valore che però non è ancora adeguatamente diffusa e condivisa. Molti sono i motivi di questo mancato riconoscimento, nonostante sia ormai noto l’impatto dell’influenza sia a livello individuale sia a livello di collettività.
L’influenza, in generale, non solo nella popolazione pediatrica, è una malattia stagionale con un impatto importante sulla sanità pubblica e fonte di costi rilevanti, sia diretti sia indiretti, per la gestione dei casi, delle complicanze della malattia e delle misure di controllo previste dalle autorità sanitarie. E la vaccinazione rappresenta la forma più efficace di prevenzione contro l’influenza.
In Italia però il tasso di copertura della vaccinazione antinfluenzale pediatrica rimane inferiore alla vaccinazione antinfluenzale degli adulti, pur con notevoli differenze tra le Regioni, dovute anche alle diverse modalità di somministrazione e alle figure coinvolte.
La vaccinazione antinfluenzale pediatrica rappresenta una scelta di valore che però non è ancora adeguatamente diffusa e condivisa
Ogni anno il Ministero della Salute emana le raccomandazioni annuali per l’uso dei vaccini antinfluenzali e, nel documento relativo alla stagione influenzale in corso, si specificava che, dato il perdurare della situazione pandemica Covid-19, la vaccinazione antinfluenzale risultava raccomandata nella fascia di età tra 6 mesi e 6 anni “anche al fine di ridurre la circolazione del virus influenzale fra gli adulti e gli anziani”.
In chiusura della stagione, abbiamo dedicato a questo tema una Live, coinvolgendo Michele Conversano, Direttore del Dipartimento di Prevenzione ASL Taranto, e Stefano Palcic, Responsabile della Struttura Farmaceutica convenzionata e per conto presso l’Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina.
Da dove partire? Servono campagne informative chiare e semplici per i genitori
Dai sondaggi condotti da TrendSanità presso i propri utenti e lettori è emersa chiaramente una criticità davvero importante: con il 90% delle risposte, la carenza maggiore nella gestione attuale della vaccinazione antinfluenzale pediatrica è risultata essere una non sufficiente informazione dedicata ai genitori. Dato confermato dal secondo sondaggio che, coerentemente, suggeriva di partire proprio dal miglioramento dell’informazione verso i genitori per migliorare i tassi di copertura della vaccinazione antinfluenzale pediatrica.
Una percezione che ha trovato d’accordo anche gli esperti intervenuti nella Live. Ha sottolineato Conversano: “La mancanza di informazione è sempre il primo movens di una mancata prevenzione. Normalmente, per convincere la popolazione a seguire un percorso vaccinale, occorrono due informazioni: innanzitutto la percezione del rischio e quindi l’evidenza dei vantaggi della vaccinazione”. In questo caso, occorre spiegare ai genitori che l’influenza non è mai “banale”, come spesso si dice, e invece può essere pericolosa non solo per per la fascia di età over 65-anni ma anche per la fascia pediatrica.
La mancanza di informazione è sempre il primo movens di una mancata prevenzione
Conferma Palcic: “Nella vaccinazione antinfluenzale pediatrica sono sicuramente i genitori ad avere un ruolo fondamentale perché devono essere loro per primi a capire che esistono concreti vantaggi relativi a questa efficace misura di prevenzione, come ad esempio la riduzione della perdita di giornate di lavoro, oltre naturalmente al minore rischio di complicanze per i bambini”.
Molto spesso è proprio il rischio a non essere correttamente percepito, e la pandemia di Covid in questo senso non ha aiutato: in questi anni il Covid ha focalizzato l’attenzione di tutti e spesso la percezione è stata che l’influenza non comportasse dei problemi significativi, soprattutto per i bambini. È in questo senso che gli esperti hanno ribadito la necessità di campagne istituzionali di informazione mirate, con messaggi semplici e chiari per i cittadini e per i genitori in particolare.
Lo stato dell’arte in Italia: il tasso di copertura, l’evoluzione nel tempo e l’impatto del Covid
Il monitoraggio dei dati relativi alla copertura vaccinale relativa all’antinfluenzale sconta ritardi importanti nella diffusione e pertanto risulta difficile, se non impossibile, intervenire sulle campagne in atto.
Con il Covid ci siamo abituati ad avere la situazione dei vaccini in tempo reale e questo ci ha permesso di intervenire per correggere determinate situazioni di mancata vaccinazione
“Con il Covid ci siamo abituati ad avere la situazione dei vaccini in tempo reale e questo ci ha permesso di intervenire per correggere determinate situazioni di mancata vaccinazione – ribadisce Conversano. Per le altre vaccinazioni, compresa quella antinfluenzale pediatrica, abbiamo uno scarto temporale importante: ad esempio, noi adesso, a distanza di mesi dalla conclusione di questa stagione, dobbiamo basarci sui dati della scorsa stagione, relativa al 2021-2022”.
Per quanto riguarda i numeri, la copertura vaccinale nella fascia di età tra 6 e 23 mesi è stata del 7% con notevoli differenze regionali: dal 16% della Puglia al 13% della Liguria all’1,3% della Sardegna e allo 0,5% di Bolzano.
Nella fascia di età tra 2 e 4 anni il dato nazionale è del 17,4% con punte di 41% in Puglia, 27% in Lombardia, 23% in Toscana e 22% in Lazio, ma con molte altre Regioni dove il tasso di vaccinazione è invece molto basso.
Nella fascia di età 5-8 anni la media nazionale è poco superiore al 12% con Puglia al 28%, Campania al 17%, Toscana e Lombardia al 16%. Sottolinea Conversano: “Non c’è un gradiente nord/sud ma registriamo purtroppo la solita situazione a macchia di leopardo che contraddistingue il nostro Paese in quasi tutti gli aspetti della sanità”.
Molto basso è infine il tasso di copertura nella fascia di età 9-14 anni: a livello nazionale la percentuale è del 4,4%, con il 12% della Puglia, un picco negativo per Bolzano con lo 0,7 ma, in generale, coperture a livello decimale nelle altre Regioni, e dunque assolutamente non soddisfacenti.
Da quando il Ministero della Salute ha inserito la vaccinazione antinfluenzale come fortemente raccomandata tra i 6 mesi e i 6 anni si è registrato un importante incremento
Migliore l’evoluzione nel tempo della copertura vaccinale: da quando il Ministero della Salute ha inserito la vaccinazione antinfluenzale come fortemente raccomandata tra i 6 mesi e i 6 anni si è registrato un importante incremento. Tale rialzo è stato anche possibile grazie al rapporto privilegiato che alcune Regioni hanno sviluppato, da sempre, con i pediatri di libera scelta. Come conferma l’esperienza di Conversano: “Questo ad esempio è avvenuto in Puglia, ma anche nelle altre Regioni che hanno fatto registrare tassi più alti di vaccinazione. Un forte rapporto sinergico con i pediatri consente di avere coperture molto alte in tutte le vaccinazioni dell’età evolutiva e anche verso l’influenza”.
Secondo gli esperti, il Covid ha avuto un certo impatto già nella stagione 2020-2021 perché, non avendo ancora a disposizione il vaccino anti-Covid, molto opportunamente si è aumentata la copertura antinfluenzale, che invece era una misura già attuabile.
Dal Covid inoltre si sono apprese anche lezioni importanti: ad esempio, che è possibile vaccinare non solo negli ambulatori ma anche in altre strutture dedicate, come palazzetti, tende o camper. Sottolinea Conversano: “Inoltre la popolazione generale ha acquisito maggiori competenze sulla vaccinazione: dobbiamo valorizzare maggiore consapevolezza su questi temi e termini per fornire un’informazione sempre più corretta e mirata”.
Il valore della vaccinazione antinfluenzale pediatrica a livello di sanità pubblica in Italia
Per garantire l’efficacia ma anche la costo/efficacia della strategia proposta dalla vaccinazione antinfluenzale pediatrica, il raggiungimento degli obiettivi di copertura vaccinale è fondamentale.
La popolazione giovanile è quella maggiormente colpita dalle sindromi influenzali, con un’incidenza media del 20-30% circa, e costituisce anche uno dei principali driver dell’influenza.
Il vaccino va considerato come un investimento per il SSN, per il ritorno economico e non solo di salute
Il vaccino è l’arma più importante, non solo dal punto di vista clinico (per riduzione di complicanze, di ospedalizzazioni e di visite) ma dal punto di vista economico. Per questa ragione, sottolineano gli esperti, il vaccino rappresenta una opportunità di risparmio per il sistema sanitario nazionale e deve essere visto come un investimento per il ritorno economico rilevante che potrebbe generare considerando non solo il costo del vaccino ma tutto quello che la vaccinazione su larga scala, con coperture ottimali, potrebbe comportare.
Ricorda Palcic: “Su questo aspetto esistono già dati a livello internazionale che mettono in evidenza come in alcuni Stati dove il decisore ha scelto di puntare sulla vaccinazione antinfluenzale pediatrica sono stati ottenuti risultati importanti. Possiamo affermare quindi che il vaccino antinfluenzale in età pediatrica un’opzione costo/efficace perché l’impatto genera un risparmio e garantisce la sostenibilità stessa del sistema sanitario”.
Sulla stessa linea anche il Dottor Conversano: “Quando parliamo di vaccini, non dobbiamo mai parlare di spesa ma sempre di investimenti perché tutti i vaccini hanno la caratteristica di generare dei ritorni anche economici e non soltanto di salute. E nel caso dell’influenza questo impatto positivo avviene già nel breve termine, nei mesi successivi alla vaccinazione stessa”.
La vaccinazione consente di ridurre significativamente le visite specialistiche e le giornate di malattia e influisce positivamente sul contrasto all’antibiotico-resistenza
Molteplici sono i significati della vaccinazione per la società: il primo è la prevenzione individuale, in quanto un soggetto vaccinato è in grado di sviluppare anticorpi e quindi di non contrarre la malattia oppure di evitare le complicanze negative della malattia. In particolare, nel caso delle vaccinazioni in età pediatrica, oltre alla prevenzione legata all’individuo, ci sono effetti di prevenzione anche verso la cerchia famigliare e di relazione proprio perché, come detto, nei bambini la curva di prevalenza del virus dell’influenza è sempre molto alta e questo comporta che i bambini possano fungere da incubatori del virus nei confronti di chi sta loro accanto.
Nelle nazioni che raggiungono percentuali di copertura molto più alte della nostra si riduce in maniera importante la circolazione del virus, e questo rappresenta un vantaggio non soltanto per la popolazione anziana ma anche per tutti quei soggetti più fragili come ad esempio i compagni di scuola che, magari affetti da patologie del sistema immunitario, non possono ricorrere alla vaccinazione. Questo è un importante aspetto di eticità della vaccinazione.
I vantaggi in termini di costi sono attestati in letteratura: esistono molti studi che rilevano come la vaccinazione consenta di ridurre significativamente le visite specialistiche e le giornate di malattia. Senza dimenticare il ruolo positivo per contrastare la prescrizione inappropriata di antibiotici, che vanno ad aumentare il rischio di sviluppare antibiotico-resistenza.
Misure e strumenti per migliorare la programmazione e l’implementazione della campagna vaccinale
Un aspetto chiave della campagna vaccinale è la corretta programmazione dei quantitativi di vaccino da acquistare nelle varie Regioni. Spiega così Palcic: “Finora le strategie si basano sullo storico e sulle corti. Per fare un salto di qualità si dovrebbe puntare decisamente a strategie di incremento dei tassi di copertura, con acquisti più mirati che ci permettano di ‘credere’ nella vaccinazione antinfluenzale e di raggiungere tassi di copertura adeguati”.
Oltre alla corretta programmazione del quantitativo, sono fondamentali anche le tempistiche di rifornimento
Oltre alla corretta programmazione del quantitativo, sono fondamentali anche le tempistiche di rifornimento: quindi, garantire la disponibilità delle dosi e la tipologia di vaccino più appropriata al target desiderato.
In questo processo rientrano le gare e gli enti appaltanti ma anche le figure del Dipartimento di prevenzione dei Servizi farmaceutici e della Regione che devono definire questi fabbisogni e far sì che la campagna sia il più performante possibile.
Prosegue Palcic: “È inoltre necessario utilizzare maggiormente la tecnologia che abbiamo a disposizione, ad esempio App, campagne mirate, elenchi dei pediatri di libera scelta, tutti strumenti che possano consentire di contattare i genitori per sensibilizzarli sulla opportunità di effettuare una vaccinazione ad un soggetto specifico, sempre nel rispetto della normativa della privacy. Queste attività di sensibilizzazione, oltre che da parte dei pediatri che hanno in carico i singoli pazienti, può essere fatta anche nelle scuole, nelle farmacie e nei dipartimenti di prevenzione. L’importante è che la comunicazione sia sempre molto mirata e molto chiara, con messaggi semplici, in questo caso indirizzati in maniera specifica ai genitori”.
Strategia vaccinale e scuola: un rapporto da valorizzare
La strategia vaccinale attuale, così come ricordano le circolari e troverà applicazione nel nuovo Piano Nazionale di Prevenzione Vaccinale (PNPV) 2023-2025, prevede il coinvolgimento di tanti attori: per la vaccinazione dei bambini il rapporto privilegiato è con il pediatra di libera scelta ed è necessario lavorare con questa categoria di professionisti non solo per la vaccinazione antinfluenzale ma per tutti i vaccini dell’età evolutiva.
Il luogo dove la sanità pubblica può rivolgersi a tutti i genitori è la scuola e con questa istituzione bisogna lavorare in sinergia per migliorare la cultura e l’informazione vaccinale
Ma il dottor Conversano introduce un elemento nuovo, o meglio da riscoprire: “Il luogo dove la sanità pubblica può rivolgersi a tutti i genitori è la scuola e con questa istituzione bisogna lavorare in sinergia per migliorare la cultura e l’informazione vaccinale. In Regione Puglia abbiamo una lunga tradizione ed effettuiamo le vaccinazioni a scuola sia nella primaria sia nella secondaria di primo grado, e non tanto per utilizzare gli spazi ma soprattutto per coinvolgere il personale docente che conosce sia gli alunni sia i genitori e sa come parlare con loro. Inoltre, con il Covid, le scuole sono diventate l’istituzione pubblica più informatizzata d’Italia e qualche volta anche l’informazione o i consensi possono essere diffuse tramite le scuole”.
Prosegue Conversano: “In Puglia, ma anche nel Lazio, abbiamo avuto la possibilità di vaccinare nelle scuole: contro l’influenza abbiamo a disposizione diverse tipologie di vaccini, adatti ad ogni contesto e ad ogni categoria di persone, e alcuni vaccini possono essere eseguiti molto semplicemente anche nelle scuole”. È disponibile, ad esempio, anche la formulazione spray, che potrebbe essere utile per facilitare l’aderenza e quindi l’incremento delle coperture.
“In questo senso – ha ricordato Palcic – nella vaccinazione pediatrica la formulazione è fondamentale sia nei confronti dei pazienti ma anche per convincere i genitori: la preferenza è un tema che deve essere tenuto in considerazione perché garantisce la riuscita ottimale della vaccinazione”.
Migliorare l’organizzazione, dai payers a tutti i livelli
La collaborazione e il confronto tra tutti gli attori coinvolti nelle campagne vaccinali è cruciale per raggiungere gli obiettivi della campagna. Lo sottolinea Palcic: “Per una buona riuscita bisogna avere un’organizzazione a cascata in cui ogni figura coinvolta ha chiaro il suo compito e il suo ruolo. Come abbiamo sperimentato anche con la vaccinazione anti-Covid, il ruolo dei payers è molto importante perché, innanzitutto, devono essere i primi a crederci e a impostare questo cambio di prospettiva per cui il vaccino viene visto come un investimento.
Per la buona riuscita della campagna vaccinale, bisogna avere un’organizzazione a cascata in cui ogni figura coinvolta ha chiaro il suo compito e il suo ruolo
In questo caso, poiché si tratta di una popolazione di grandi dimensioni, i benefici che possono generarsi in termini sia economici sia di salute si sommano e sono molto elevati, come riduzione di mortalità, di costi o di morbosità. I payers devono avere molto chiari i vantaggi correlati a questo tipo di vaccinazione e quindi promuoverla quanto più possibile e interagire al meglio con tutti gli altri attori, dai clinici in poi, avendo chiari i compiti in modo da instaurare una collaborazione fattiva che permetta di fornire indicazioni precise e di appropriatezza a chi deve utilizzare il vaccino”.
Un altro soggetto fondamentale per rendere più capillare ed efficiente la campagna vaccinale è rappresentato dalle farmacie, sia per la circolazione delle informazioni sia per l’esecuzione delle vaccinazioni.
In sostanza, gli esperti hanno concordato sul fatto che un altro fattore da favorire, oltre alla corretta comunicazione e informazione, sia l’accessibilità della vaccinazione nei luoghi che possono essere più facilmente raggiungibili dalla popolazione.
E per il futuro?
In particolare, sono due gli elementi emersi come di grande interesse per lo sviluppo di adeguate campagne vaccinali contro l’influenza pediatrica per il futuro: il Piano Nazionale di Prevenzione Vaccinale 2023-2025 e l’anagrafe vaccinale.
Abbiamo bisogno del nuovo Piano Nazionale di Prevenzione Vaccinale 2023-2025, anche perché tutte le misure previste nel piano entrano automaticamente a far parte dei LEA, diventando un diritto del cittadino
Conferma Conversano: “Abbiamo bisogno del nuovo Piano Nazionale di Prevenzione Vaccinale (PNPV) 2023-2025, anche perché tutte le misure previste nel piano nazionale entrano automaticamente a far parte dei Livelli essenziali di assistenza (LEA) e diventano quindi un diritto del cittadino. Diritto che deve riguardare non solo la disponibilità del vaccino ma anche l’informazione e la chiamata attiva. Anche con il nuovo PNPV per le Regioni non sarà sufficiente comprare un certo quantitativo di vaccino e metterlo in magazzino: sarà comunque necessario che la Regione, la ASL, il pediatra, il farmacista, tutti gli attori coinvolti siano interpellati a chiamare attivamente i soggetti da vaccinare, anche tramite i genitori, in caso di vaccinazione pediatrica”.
Come già anticipato, il monitoraggio dei dati di vaccinazione antinfluenzale avviene con tempi molto lunghi rispetto alla campagna in corso, e questo rappresenta sicuramente una criticità. Sottolinea Conversano: “L’anagrafe vaccinale è indispensabile per capire come sta procedendo la campagna vaccinale nel suo insieme ma anche per monitorare le necessità dei singoli medici o pediatri, per supportare le situazioni di eventuale difficoltà e proporre meglio la vaccinazione. Così come per la vaccinazione anti-Covid si era innescato tra le Regioni un confronto positivo, sarebbe bello che ciò avvenisse anche per la vaccinazione antinfluenzale pediatrica”.
L’anagrafe vaccinale è indispensabile per capire come procede la campagna vaccinale e impostare dei correttivi, ma anche per effettuare studi osservazionali e di real-world evidence
Molto attento all’importanza dei dati di vaccinazione ottenibili da un’anagrafe vaccinale efficiente e aggiornata in tempo reale è anche Palcic, che ribadisce: “L’anagrafe vaccinale è utile e fondamentale. Avere dati integrati permette di effettuare degli studi osservazionali, ad esempio per seguire la coorte di bambini vaccinati rispetto ai non vaccinati e studiare che cosa questo comporta in termini di esiti, di ricoveri e di visite, per avere a disposizione dati di real-world”.
Tutti elementi di valore che possono concorrere a migliorare lo stato dell’arte da cui si è sviluppato il dibattito, e cioè la necessità di migliorare la percezione del rischio e l’evidenza dei vantaggi della vaccinazione, per informare in modo più efficace la popolazione e convincerla a seguire un percorso vaccinale, per gli adulti ma anche per la popolazione pediatrica.
Semplificare le procedure prescrittive per i farmaci attualmente sottoposti a registro di monitoraggio e a piano terapeutico. A chiederlo, la Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri (FNOMCeO) e la Federazione Italiana delle Società Medico-Scientifiche (FISM), che hanno siglato oggi a Roma un Documento di posizione condivisa.
La proposta è che i farmaci sottoposti a piano terapeutico, dopo un anno di monitoraggio dalla prima prescrizione dello specialista per l’avvio del trattamento, possano essere prescritti, senza ulteriori impegni amministrativi, da tutti i professionisti medici operanti nell’ambito del Servizio Sanitario Nazionale.
“Questo intervento – si legge nel documento – è finalizzato a garantire una maggiore accessibilità alle cure da parte dei pazienti, a ridurre i costi indiretti delle prestazioni sanitarie, a facilitare e semplificare i percorsi di presa in carico, contribuire alla riduzione delle liste d’attesa e valorizzare la professionalità di tutti i medici italiani”.
“Tale provvedimento – scrivono ancora le due Federazioni – consentirebbe di compiere un significativo passo in avanti verso l’universalità e l’uguaglianza delle cure garantite dal SSN. Nei fatti, l’accesso semplificato a terapie appropriate e necessarie avrebbe un rilevante impatto sulla qualità della vita dei pazienti. Spesso i cittadini sono costretti a sostenere costi non trascurabili e lunghi spostamenti per raggiungere le strutture specialistiche abilitate, questo al solo fine di rinnovare i piani terapeutici. Di frequente, si è costretti, a fronte di tali difficoltà, a ripiegare su farmaci meno efficaci, oppure, addirittura, ad interrompere le terapie”.
“Attraverso un simile intervento di razionalizzazione delle prescrizioni – continuano – verrebbe poi chiaramente valorizzata la professionalità di tutti i medici, indipendentemente dal loro ruolo nel contesto del SSN e si realizzerebbe una fattiva collaborazione tra i Medici di Medicina Generale e gli specialisti del SSN. Questo particolare aspetto contribuirebbe ad una più rapida riduzione delle liste d’attesa per le visite mediche e le prestazioni sanitarie. D’altronde, la possibilità per i Medici di Medicina Generale di prescrivere questi farmaci che prevedono il piano terapeutico è già prevista per alcune categorie farmacologiche. Non si comprendono pertanto le ragioni per le quali la medesima procedura non possa essere applicata ad altri farmaci, ormai in uso da diversi anni. Si ricordi, inoltre, che nel corso della pandemia da Covid-19, il rinnovo automatico dei piani terapeutici, previsto fino al termine dello stato di emergenza, ha dimostrato come i Medici di Medicina Generale possano prescrivere i farmaci in modo efficace, rinviando in maniera appropriata agli specialisti soltanto i casi che necessiterebbero di tali prestazioni”.
“La proposta avanzata da queste Federazioni – è la conclusione – non intende interferire in alcun modo con le condizioni di rimborsabilità dei farmaci da parte del Servizio Sanitario Nazionale, stabilite dell’AIFA. Non si realizzerebbero quindi oneri aggiuntivi a carico del Servizio Sanitario Nazionale e rimarrebbe inalterata l’appropriatezza delle prescrizioni, mentre migliorerebbe significativamente la sostenibilità complessiva del sistema”.
“I piani terapeutici sono strumenti importanti – spiegano il Presidente della FNOMCeO, Filippo Anelli e il Presidente della FISM, Loreto Gesualdo – che garantiscono l’appropriatezza prescrittiva; ma spesso diventano inutili orpelli di carattere burocratico, che non consentono ai medici di svolgere correttamente la loro attività, in quanto sottraggono tempo per la loro ripetizione. Allora, la FNOMCeO e la FISM, che rappresenta circa 200 società scientifiche mediche, lanciano un appello al Ministro della Salute, Orazio Schillaci: modifichiamo la normativa sui piani terapeutici, facciamo sì che durino un anno, e poi si applichino le note Aifa che rendono erogabili questi farmaci a carico dello Stato secondo i principi di appropriatezza. Diamo la possibilità a tutti i medici di poterli prescrivere, garantendo un percorso di cura più semplice al paziente e una riduzione delle liste d’attesa”.
Il 16 aprile si celebra la Giornata Nazionale per la donazione e il trapianto di organi e tessuti e, in vista di questa ricorrenza, le oltre 400 associazioni di pazienti che compongono l’Alleanza Malattie Rare – AMR, con il supporto di Osservatorio Malattie Rare – OMaR, hanno voluto avviare un dialogo interno per condividere le proprie esperienze, analizzare le criticità comuni e richiamare l’attenzione dell’opinione pubblicasu alcune questioni che potrebbero essere affrontate e risolte, a partire dalla riduzione delle tante, troppe, disparità territoriali. La necessità di occuparsi del tema della donazione di organi è dettata tanto dal valore salvavita della donazione e del trapianto, quanto dai numeri che mostrano come il legame tra malattie rare e trapianti sia assai stretto, probabilmente più di quello che si creda.
Basti pensare, infatti, che in 17 anni (2002-2019) sono stati effettuati in Italia 49.400 trapianti d’organo e che nel 91% dei casi a ricevere cuore, polmone, fegato o reni, e con questi una nuova chance di vita, sono state persone affette da una malattia rara, per un totale di 117 diverse patologie rare individuate. Alcune di queste consentono un maggior accesso ai trapianti, rispetto alle altre: fibrosi cistica e fibrosi polmonare idiopatica (polmoni), cardiomiopatie(cuore), atresie e malattie metaboliche (fegato), nefropatie rare (reni).
Solo il 5,6% dei trapianti riguarda i minori di 16 anni: nel periodo di riferimento (2002-2019), infatti,i bambini che hanno ottenuto un nuovo cuore, polmone, fegato o rene sono stati 2.294. Tra loro, tuttavia, il 92,7% era affetto da una malattia rara.
Le richieste dell’Alleanza Malattie Rare – AMR
Il tavolo di lavoro sulla cultura del dono e sui trapianti, a cui hanno lavorato le oltre 400 associazioni dell’Alleanza Malattie Rare, concordasull’assoluta necessità di agire su due diversi fronti per agevolare il percorso di cura delle persone che hanno il bisogno e la possibilità di affrontare un trapianto, e delle loro famiglie, uniformando per quanto possibile le differenze regionali.
Da una parte, si ritiene indispensabile continuare a promuovere la cultura del dono, perché una maggiore disponibilità di organi può garantire a un numero maggiore di persone questo percorso salvavita e in tempi più brevi.
Allo stesso tempo, però, occorre mettere in atto delle strategie per supportare i pazienti, e con loro le famiglie,che si trovano ad affrontare il lungo percorso trapiantologico, che quasi sempre prevede anche una lunga permanenza fuori casa, e spesso la migrazione in una diversa Regione. Permangono infatti ancora oggi, nonostante le associazioni le abbiano più volte segnalate, alcune difficoltà e disparità di trattamento e di comportamento, che variano da Regione a Regione, che si acuiscono, soprattutto perquanto riguarda il delicatissimo trapianto di polmoni, e che potrebbero essere risparmiate ai pazienti.
I Centri che eseguono i trapianti di polmoni in Italia sono solo 5: Milano, Torino, Padova, Roma e Palermo. Teoricamente non dovrebbe essere difficile avere comportamenti uniformi, eppure non sempre è così. Non esiste, infatti, una regolamentazione univoca per l’accesso ai Centri Trapianti e questo può influenzare molto la scelta di chi richiede l’accesso alla lista che, pur essendo parte di un sistema nazionale, prevede l’iscrizione presso un solo Centro Trapianti del territorio nazionale, a libera scelta del paziente. I Centri di Milano, Padova e Torino effettuano il più alto numero di questi trapianti, ma applicano delle regole differenti. Le più stringenti sono quelle del Centro di Milano, che può richiedere ai pazienti un domicilio milanese dal momento dell’inserimento in lista fino ai 12 mesi post trapianto. Le motivazioni sono incontestabili, ma appare evidente che la necessità di un trasferimento di più di un anno possa condizionare sensibilmente la scelta del Centro al quale rivolgersi. A partire dalle spese da sostenere, che sono tante: parliamo di 25-30mila euro per trasferirsi per un periodo minimo di 14 mesi insieme a un accompagnatore (il quale probabilmente vedrà diminuire o cessare le entrate provenienti dal proprio reddito). Spese che, inoltre, vanno a sommarsi a quelle della casa di residenza.
Anche per il “post trapianto”i protocolli forniti dai Centri variano notevolmente e l’assenza di linee guida nazionali univoche è un aspetto che – secondo le associazioni dell’AMR – dovrebbe essere urgentemente affrontato a livello istituzionale. Stili di vita, alimentazione, possibilità di vivere insieme ai propri animali domestici, sono tutti aspetti che vanno gestiti dopo il trapianto, visto chei farmaci antirigetto vanno assunti a vita, non secondari poiché riguardano la vita quotidiana delle persone e impattano anche sulle loro famiglie. Proprio al coinvolgimento di tutta la famiglia sarebbe necessario guardare con maggiore attenzione, non solo facilitando e uniformando tutti i passaggi burocratici, ma anche offrendo ai pazienti e all’intero nucleo familiare un adeguato supporto psicologico, sia nella fase di attesa del trapianto che dopo, supporto che – denunciano le associazioni dell’AMR – non è quasi mai garantito a livello territoriale.
Non solo i Centri Trapianti, ma anche le Regioni si comportano in modi differenti. È previsto, ad esempio, un rimborso (a posteriori) per chi effettua trattamenti sanitari fuori dalla propria Regione di residenza, ma le leggi regionali sono tutte diverse una dall’altra.
“Il risultato è una totale disomogeneità di procedure e di massimali – spiega Gianna Puppo Fornaro, Presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica – LIFC – Secondo uno studio che abbiamo condotto sul tema, ci sono Regioni che rimborsano solo il viaggio, altre che rimborsano parzialmente le spese di alloggio. In generale, il rimborso viene emesso sempre a posteriori, ma spesso deve essere fatta una richiesta di pre-autorizzazione. Le famiglie sono disorientate, ed eseguire le operazioni burocratiche è quasi sempre difficilissimo. Così siamo noi associazioni a dover compensare, questa ed altre necessità”.
“La questione delle disparità territoriali è divenuta il tasto dolente della sanità italiana – commenta Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di Osservatorio Malattie Rare – Nelle malattie rare, in cui la mobilità territoriale è quasi sempre la norma, il problema diventa enorme. Se non ci fossero le associazioni a dare una mano, sia con le pratiche burocratiche ma anche, spesso, con aiuti economici, ospitalità e supporto psicologico, alcune persone non potrebbero accedere a questo atto salvavita, per mancanza di risorse economiche, culturali e per assenza di adeguato supporto psicologico. Si tratta di una disparità nel diritto alla salute non accettabile”.
Infine, l’AMR denuncia un ulteriore, grave, problema: le difficoltà dei pazienti in ossigenoterapia ad essere trasportati, specialmente in aereo. Come nel caso di Ferruccio Sanvido, al quale, mentre era in attesa del trapianto (purtroppo non arrivato in tempo), è stato negato di potersi spostare in volo dalla Sardegna al Policlinico di Padova. L’ossigenoterapia è una terapia salvavita (necessaria anche nel caso di molte cardiopatie), ma di fatto per i pazienti è estremamente difficile spostarsi con i propri dispositivi medici, alcuni dei quali vengono rifiutati a bordo degli aerei per motivi di sicurezza o problemi di omologazione. Questa situazione spesso costringe a ricorrere a costosissime soluzioni di trasporto sanitario emergenziale, quando probabilmente basterebbe che i velivoli di linea mettessero a disposizione a bordo un sistema di fornitura di ossigeno omologato. In questo modo, si eviterebbe di dover presentare documentazioni e certificazioni di idoneità al volo dei dispositivi e si consentirebbe sempre alle persone bisognose di ossigeno di spostarsi liberamente, che si tratti di un trasporto urgente per motivi sanitari o di un viaggio “di piacere”, nel rispetto delle regole e della sicurezza di tutti.
Per la definizione delle richieste un contributo particolarmente rilevante è stato dato da alcune associazioni dell’Alleanza che, per la natura della patologia che rappresentano, affrontano più frequentemente il tema del trapianto o della donazione d’organo o che, operando vicino ai Centri di riferimento, si trovano spesso a supportare pazienti in attesa o nella fase di post trapianto. Si ringraziano in maniera particolare per le testimonianze, le proposte e i contributi Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia – AILS ODV, Associazione Libera Malati Acalasia e altre Malattie dell’Esofago – ALMA Onlus, Famiglie Disabili Lombarde – APS, Federazione Italiana Malattie Polmonari – FIMARP, Unione Trapiantati di Padova Onlus, Un Respiro di Speranza APS, Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus – AIAF, Coordinamento Lazio Malattie Rare – CoLMaRe, Associazione Malattia Rara Sclerodermia e Altre Malattie Rare Onlus – ASMARA, Associazione Nazionale Nutriti Artificialmente Onlus, Lega Italiana Fibrosi Cistica – LIFC.
Per riepilogare, ecco i suggerimenti e le richieste dell’AMR rivolte a tutte le istituzioni competenti per ciascun tema:
Continuare a promuovere la cultura del dono;
Favorire la nascita di una regolamentazione univoca per l’accesso ai Centri Trapianti;
Promuovere la definizione di linee guida nazionali univoche per la gestione del post trapianto;
Garantire sul territorio il supporto psicologico alle persone in attesa di trapianto e nella fase post trapianto e alle loro famiglie;
Uniformare le procedure e i massimali per i rimborsi relativi alle spese che le famiglie devono sostenere per effettuare il trapianto fuori dalla Regione di residenza;
Affrontare le difficoltà di trasporto, soprattutto aereo, per le persone che hanno necessità di ossigenoterapia.
Cittadinanzattiva – insieme a Famiglie Sma, AISF (Associazione Italiana Sindrome Fibromialgica), UILDM, L’Altra Cicogna onlus, Hera onlus, associazioni che rappresentano alcune categorie di pazienti maggiormente danneggiate dal mancato aggiornamento dei Lea – hanno inviato oggi una formale diffida rivolta al Presidente del Consiglio dei Ministeri nonché Presidente della Conferenza permanente Stato-Regioni e a tutti i Presidenti di Regione e delle Province autonome, affinché sia convocata al massimo entro sette giorni la Conferenza Stato Regioni con all’ordine del giorno la discussione del Decreto Tariffe e sia raggiunta immediatamente l’Intesa.
Dal mancato raggiungimento dell’Intesa dipende infatti la mancata entrata in vigore dei Lea del 2017 e del loro successivo, e già previsto, aggiornamento: si tratta di una situazione “in palese contrasto con la tutela della salute, quale diritto individuale e interesse della collettività (art. 32 Cost.)”, come recita la diffida, “e manifesta il venir meno all’obbligo di tutela della salute da parte dello Stato/Regioni e dunque del servizio sanitario nazionale, nonché finanche il non rispetto della dignità e della qualità della vita delle persone”.
Comincia proprio dai Livelli essenziali di assistenza, con un atto ormai necessario e non più prorogabile dopo tante richieste delle associazioni dei pazienti e dei cittadini rimaste senza risposta, la mobilitazione permanente di Cittadinanzattiva a difesa del Servizio sanitario, della salute dei cittadini e della esigibilità dei diritti in una stagione che, a tutti gli effetti, ha il carattere dello stato di emergenza sanitaria.
Solo con l’approvazione del Decreto Tariffe e l’aggiornamento dei Lea, sottolineano le organizzazioni nell’atto di diffida, si potrà:
determinare l’esigibilità su tutto il territorio nazionale delle prestazioni di nuova introduzione, tra cui un rilevante numero erogato a livello ambulatoriale, e il superamento delle disomogeneità assistenziali tra i cittadini;
ridurre la mobilità sanitaria ma anche gli stessi costi sanitari poiché il Decreto trasferisce un alcune prestazioni dal settore ospedaliero a quello di specialistica ambulatoriale;
procedere all’effettivo monitoraggio delle prestazioni ambulatoriali LEA nonché delle prestazioni ospedaliere, consentendo quindi la verifica della soddisfazione dei bisogni sanitari, di accessibilità dei servizi, di tempi di attesa e di appropriatezza delle prestazioni;
prevedere l’aggiornamento delle prestazioni incluse anche alla luce delle nuove evidenze scientifiche.
Infine, ma non da ultimo, la mancata approvazione del Decreto tariffe, oltre ad impedire l’entrata in vigore dei LEA del 2017 e di quelli ulteriormente aggiornabili, rischia di pesare nella definizione al ribasso dei Livelli essenziali di prestazione (c.d. LEP) previsti dal nuovo Disegno di Legge sul “regionalismo asimmetrico”. Se i Lep, che rappresentano almeno sulla carta l’unico contrappeso agli ulteriori squilibri regionali cui potrebbe portare l’autonomia differenziata, fossero definiti a partire da Lea vecchi di 20 anni, si determinerebbe la definitiva dissoluzione del Servizio sanitario nazionale e l’impossibilità conclamata di garantire uguali prestazioni sanitarie su tutto il territorio nazionale.
I linfomi non-Hodgkin (LNH) dell’età pediatrica sono un insieme eterogeneo di malattie che possono presentarsi clinicamente anche in forma acuta e aggressiva. Una di queste è il linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL), in cui una frazione ancora consistente dei pazienti che non risponde alla terapia può avere ricadute e non guarire, nonostante i miglioramenti nei tassi di cura ottenuti negli ultimi anni.
Ricerche recenti condotte su diversi tipi di tumori solidi dell’adulto hanno mostrato che gli esosomi, minuscole vescicole rilasciate dalle cellule tumorali e immesse in circolo nel sangue, contengono proteine e materiale genetico. Questi ultimi possono a loro volta essere trasferiti a cellule sane, anche lontane dal tumore, e avere un ruolo importante nella progressione della malattia.
I risultati dello studio hanno rivelato il ruolo fondamentale che gli esosomi, circolanti nel flusso sanguigno dei piccoli pazienti affetti da linfoma anaplastico, hanno nella disseminazione delle metastasi. I dati sono stati appena pubblicati sulla rivista Cancer Communicationsin un articolo dal titolo “Plasma small-extracellular vesicles enriched in miR-122-5p promote disease aggressiveness in pediatric anaplastic large-cell lymphoma” da un gruppo di medici e scienziati, coordinato dalla ricercatrice Lara Mussolin del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Università di Padova. Lo studio è stato sostenuto da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro.
«In un gruppo di pazienti, dopo la diagnosi di linfoma anaplastico a grandi cellule e prima dell’inizio delle terapie, abbiamo analizzato, con la tecnica di small-RNA sequencing, il carico di piccole molecole, chiamate microRNA, che si trovavano negli esosomi del plasma – spiega Lara Mussolin».
«Le nostre analisi bioinformatiche – puntualizza la Professoressa Stefania Bortoluzzi, del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Ateneo patavino – hanno evidenziato un profilo di microRNA diverso rispetto ai campioni di controllo. In particolare abbiamo notato un significativo aumento del miR-122-5p negli esosomi plasmatici dei pazienti con stadio avanzato di malattia».
«Esperimenti successivi in cellule in coltura e in animali di laboratorio hanno dimostrato che il miR-122-5p inibisce la glicolisi nelle cellule sane, lasciando più glucosio libero. Ciò può favorire – dice Lara Mussolin – la creazione di una nicchia pre-metastatica ‘accogliente’ per le cellule tumorali, promuovendo sia l’aggressività della malattia sia la disseminazione delle cellule tumorali di linfoma anaplastico a grandi cellule. Abbiamo anche notato che elevati livelli di miR-122-5p negli esosomi sono associati a un aumento delle transaminasi nel plasma dei pazienti all’inizio della malattia, indicando che ci sia anche un danno epatico. Il miR-122-5p non è presente nella biopsia del tumore primario dei pazienti, né nelle linee cellulari di ALCL, mentre si trova in abbondanza nel fegato. Questi dati – conclude Lara Mussolin – ci hanno fatto capire che gli esosomi arricchiti di miR-122-5p, che hanno un ruolo importante nella diffusione delle metastasi, non derivano però direttamente dalle cellule tumorali. Queste scoperte, che ci dicono quanto il processo metastatico sia complesso da capire e decifrare, potranno contribuire allo sviluppo di terapia più precise e mirate contro questo tipo di cancro».
Lo studio è stato condotto a Padova, nei laboratori dell’Istituto di ricerca Pediatrica Città della Speranza dal gruppo della Dr.ssa Mussolin, in particolare dalle dott.sse Carlotta C. Damanti, Lavinia Ferrone e Federica Lovisa, e in sinergia con il gruppo di Genomica Computazionale del Dipartimento di Medicina Molecolare guidato dalla Prof.ssa Stefania Bortoluzzi e dal dott. Enrico Gaffo.
Questo importante risultato è stato reso possibile dal sostegno di Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro all’attività scientifica di entrambi i gruppi coinvolti e alla Dr.ssa Mussolin con l’Investigator Grant dal titolo “Identification of new biomarkers of disease progression in Non-Hodgkin Lymphoma of Childhood: the role of liquid biopsy”.
In Italia soffrono di emofilia circa 5 mila persone, oltre 32 mila in Europa, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità. Malattia rara di origine genetica, l’emofilia è legata alla coagulazione del sangue e colpisce soprattutto i maschi perché il suo messaggio genetico è associato al cromosoma X; le donne possono essere, però, portatrici sane. In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, la SIOT, Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia, si sofferma sul ruolo dell’ortopedico nel trattamento dei pazienti emofilici e sulle complicanze ortopediche.
Ne parliamo con il Prof. Alberto Momoli, Presidente SIOT e Direttore UOC Ortopedia e Traumatologia Ospedale “San Bortolo”, Vicenza: “L’emofilia è una malattia congenita rara che può causare importanti patologie a livello articolare come ad esempio l’artropatia emofilica, una complicanza che è estremamente invalidante. Le emorragie articolari, infatti, possono danneggiare la cartilagine dei tessuti spugnosi molli presenti nelle articolazioni e la sottile membrana che le riveste. Il ruolo dell’ortopedico deve essere quello di monitorare il paziente insieme all’ematologo e a tutti coloro che fanno parte del suo percorso di cura, seguendone l’evoluzione e mantenendo sotto costante controllo quelli che sono gli stati degenerativi delle cartilagini. Il trattamento, dal nostro punto di vista, riguarda, quindi, il follow up del paziente valutando, di volta in volta, la necessità di attuare terapie specifiche che possono andare dalle infiltrazioni fino alle protesi più complesse. Oltre alla funzione articolare che può presentare vari gradi di degenerazione, l’ortopedico affronta insieme al paziente anche la gestione del dolore”.
Esistono vari tipi di emofilia: la A è la forma più comune ed è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione, presente in 1 caso ogni 10.000 maschi; la B è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione e colpisce 1 individuo ogni 30.000 maschi; la C, molto più rara, è causata dalla mancanza del fattore XI. Il gene che codifica le informazioni per la produzione del fattore XI è localizzato sul cromosoma 4, mentre per l’emofilia A e la B il gene è localizzato sul cromosoma X. L’emofilia di tipo C riguarda indistintamente maschi e femmine. (Dati ISS)
“L’intervento tempestivo e la diagnosi precoce – prosegue Alberto Momoli – sono fondamentali da parte dell’ortopedico, per questo l’informazione e la formazione di tutta la comunità ortopedica è determinante.I pazienti emofilici, in generale, vengono seguiti da centri di riferimento altamente specializzati in cui la collaborazione tra le varie figure, quindi l’ematologo in primis, l’ortopedico e i fisiatri, è cruciale per ottenere un corretto inquadramento diagnostico terapeutico. Per valutare proprio l’evoluzione e il grado di degenerazione delle articolazioni del paziente l’ortopedico può aver bisogno di indagini standard radiografiche come ecografie e risonanza magnetica”.
Un ruolo importante nei pazienti emofilici lo assume, poi, l’attività fisica che deve essere leggera ma costante nel tempo e seguita da uno specialista. Nell’ottica di un adeguato stile di vita che prevenga i sanguinamenti, oltre ovviamente alla terapia profilattica, è importante collaborare, infatti, con un riabilitatore che imposterà gli esercizi fisici più adeguati per mantenere sempre le articolazioni in movimento.
La Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia ha istituito nel suo interno un Comitato Scientifico per l’Emofilia e, più in generale, le malattie rare, presieduto dal Professor Christian Carulli, Centro Traumatologico Ortopedico Universitario di Careggi, Firenze con l’obiettivo di creare un gruppo di specialisti ortopedici per questo tipo di patologie.
“Nel caso dei pazienti emofilici – evidenzia Christian Carulli – è molto importante non solo una terapia innovativa ma offrire loro la sicurezza di essere sempre seguiti da un team multidisciplinare che li accompagni nel loro percorso di cura attraverso terapie mirate e la chirurgia laddove sia l’unica opzione.La nostra filosofia è quella della prevenzione prima possibile e intervento chirurgico solo con precise indicazioni e, se possibile, tardivamente. La sinovite, cioè la degenerazione articolare precoce a carattere infiammatorio, può già determinare i sintomi. In questi casi possono essere indicati l’attività fisica e lo sport, oltre ai farmaci e la fisioterapia intesa come applicazione di mezzi fisici o uso di tutori. E poi ci sono anche forme di terapia come le infiltrazioni che sono di varie tipologie e natura secondo le indicazioni che permettono di ridurre i sintomi e rendere migliore la qualità della vita dei pazienti”.
Parlare di Intelligenza Artificiale è ormai all’ordine del giorno, ma non per questo l’argomento è di semplice comprensione, considerando soprattutto le svariate applicazioni in cui le macchine sono invitate a mostrare la propria “capacità di ragionare”. Uno degli ambiti di applicazione dell’Intelligenza Artificiale è la Sanità, con tutte le sue branche di riferimento. Tra queste, la Psichiatria.
La dottoressa Vai da più di dieci anni si occupa di neuroscienze cliniche e psichiatria, utilizzando strumenti di ricerca propri di psicobiologia, genetica e brain imaging. Psicoterapeuta e autrice di più di 50 articoli scientifici, negli ultimi anni ha concentrato i propri studi sulle risposte che l’intelligenza artificiale può dare alle sempre più complesse domande di natura clinica che si pongono in merito ad origine, decorso e guarigione delle condizioni psicopatologiche.
Come l’AI può essere applicata alla psichiatria e alla psicologia clinica? E perché farlo?
“A oggi la salute mentale è uno dei grossi temi in termini di salute pubblica: lo abbiamo visto anche con la pandemia da COVID-19. La depressione, per esempio, è la seconda causa di disabilità al mondo dopo le malattie cardiovascolari, e colpisce una persona su venti (un numero in costante aumento). Al momento, il processo di diagnosi e cura si basa principalmente sulla raccolta di segni e sintomi e su quello che il clinico può osservare e indagare durante un colloquio, spesso quando il paziente sta già male.
Inoltre, nella maggior parte dei casi i pazienti mostrano quadri clinici misti e, in molti casi, una diagnosi corretta non predice comunque la risposta ai trattamenti, costringendo a diversi tentativi prima di trovare una cura efficace.
È proprio qui che può venire in aiuto la ricerca: nell’ultima decade sono state identificate diverse misure biologiche e cliniche, inclusa la struttura e il funzionamento cerebrale, la genetica e il profilo infiammatorio, che potrebbero aiutare nel processo di cura a predire i suoi effetti, modellando i trattamenti sui bisogni e sulla biologia dei singoli pazienti. L’idea è usare l’intelligenza artificiale per gestire la complessità di questi dati e identificare dei pattern ricorrenti, che il clinico può usare come ulteriore elemento diagnostico e di guida alla terapia”.
Qual è stato il bisogno che ha dato il via a questa serie di ricerche?
“Come ricercatrice ho incontrato nel mio lavoro una moltitudine di ricerche, ognuna con dei risultati interessanti in termini di fattori associati ai disturbi, compresi i possibili correlati neurobiologici o meccanismi sottostanti. Questi risultati avevano però una limitata ricaduta clinica, non permettendo di essere usati su casi futuri. Come potevamo trasformare tutta questa conoscenza in qualcosa che aiutasse in modo più diretto i pazienti? Considerando quelle che ad oggi sono delle questioni urgenti in psichiatria e psicologia clinica – come ad esempio il fatto che non tutte le persone rispondono allo stesso modo ai trattamenti o che le diagnosi possono essere in alcuni casi poco chiare – il machine learning è sembrata la risposta più logica“.
Gli aspetti etici sono molto importanti quando si parla di AI e machine learning
“Gli aspetti etici sono molto importanti quando si parla di AI e machine learning, e le questioni su cui interrogarsi sono diverse: dalla proprietà e protezione dei dati, alla privacy, alla gestione di potenziali bias nell’addestramento di algoritmi o errori e all’implicazioni in termini di indicazioni sul trattamento e diagnosi. Prima di poter utilizzare questi algoritmi nella pratica clinica c’è ancora della strada da fare, ma un rifiuto categorico sull’uso di queste metodologie in psichiatria non sarebbe etico, considerando i suoi potenziali benefici. È però sicuramente necessaria un’attenta valutazione. Anche a livello europeo si stanno definendo nuove linee guide per regolamentare l’applicazione di questo tipo di tecnologie e il loro impiego nei processi di cura”.
Attualmente, presso l’IRCSS Ospedale San Raffaele di Milano, sono in corso progetti di ricerca su questi argomenti? Ci può spiegare meglio in cosa consistono? Come si chiamano e chi coinvolgono? Ci sono già delle evidenze scientifiche?
“Attualmente nella nostra Unità abbiamo diversi progetti di ricerca su queste tematiche, finanziati da enti statali come il Ministero della Salute o l’Unione Europea, in collaborazione con altri gruppi in Italia e all’estero. L’obiettivo è quello di utilizzare queste tecniche su grandi database, unendo le forze, per poter rispondere alle domande cliniche più urgenti, identificando così delle possibili strade per una medicina personalizzata più efficace. In particolare, ci stiamo occupando di tematiche come la depressione post-partum, la diagnosi nei disturbi dell’umore e lo sviluppo di malattie somatiche in pazienti psichiatrici. Stiamo pubblicando i primi dati molto promettenti: tecniche di Machine Learning applicate a dati di neuroimaging permettono di predire con buona accuratezza le diagnosi differenziali, la scarsa risposta ai trattamenti e l’insorgere della malattia cardiovascolare“.
Quali sono, allo stato attuale, le metodologie che risultano più efficaci e promettenti?
“Sembra ormai chiaro che non esiste un algoritmo migliore di altri in termini assoluti. La metodologia dev’essere tagliata sul tipo di domanda, sul campione e sul dato che si analizzerà: questo è compito dell’essere umano”.
Qual è il panorama attuale estero e italiano nell’utilizzo di metodi basati sull’AI per migliorare la cura e la prevenzione dei disturbi della salute mentale?
Serve una collaborazione sempre maggiore tra l’accademia e le aziende
“Il mondo intero è impegnato nella creazione dell’AI “perfetta”: basti notare il clamore attorno al chatbot ChatGPT che ha scosso i giganti della Silicon Valley. Questo sta avvenendo anche per quanto riguarda la salute mentale. All’interno di un progetto europeo, per esempio, stiamo collaborando con un’azienda italiana e con gruppi di ricerca in tutta Europa allo sviluppo di un’app per telefoni cellulari che permetterà alle donne in gravidanza di essere allertate rispetto al loro rischio di sviluppare depressione, per ricevere più velocemente supporto clinico: questo usando dati come il movimento, l’espressione facciale e l’intonazione della voce. In generale, la richiesta è di una collaborazione sempre maggiore tra l’accademia e le aziende: come si suol dire, l’unione fa la forza. Ma la strada da fare è ancora molta per poter essere realmente competitivi e proporre soluzioni sicure ed efficaci”.
Lei, come ricercatrice e psicoterapeuta, che cosa si augura per la ricerca in questo campo?
“La mia speranza è che questi metodi possano via via essere integrati nella pratica clinica come supporto ai professionisti della salute mentale. Questo può avvenire solo attraverso la ricerca in studi multicentrici, anche internazionali, su ampie popolazioni”.
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