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Società scientifiche e sanitarie in campo per la telemedicina

Per la prima volta in Italia si presenta un documento condiviso da ben 16 società scientifiche e sanitarie in materia di telemedicina. Sono coinvolte Associazione Italiana Neurologi Ambulatoriali Territoriali (AINAT), Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO), Associazione italiana Sanità digitale e Telemedicina (AiSDeT), Associazione Medici Diabetologi (AMD), Federazione Nazionale Ordini Professioni Infermieristiche (FNOPI), Società Italiana di Cardiologia (SIC), Società Italiana di Diabetologia (SID), Società Italiana di Endocrinologia (SIE), Società Italiana di Farmacia Ospedaliera e dei Servizi Farmaceutici (SIFO), Società Italiana di Neurologia (SIN), Società Italiana di Nefrologia (SINefrologia), Società Italiana di Reumatologia (SIR), Società Italiana Unitaria di Endocrinochirurgia (SIUEC), Società italiana di Ortopedia e Traumatologia (SIOT) e Società Italiana per la Direzione e il Management delle professioni Infermieristiche (SIDMI).

L’appuntamento è a Roma, il 24 maggio, presso l’Auditorium “Cosimo Piccinno” al Ministero della Salute – Lungotevere Ripa, dalle 10.30. L’incontro sarà l’occasione per la presentazione del documento promosso dalle società scientifiche e sanitarie con l’obiettivo di affiancare fattivamente e in modo cooperativo il generale processo di costruzione dell’ecosistema digitale della sanità. Questo per evitare che le trasformazioni e gli interventi in atto possano giungere senza tenere conto del punto di vista importante degli operatori sanitari e dell’impatto che modelli avanzati possano avere sui modelli organizzativi e fare in modo che l’innovazione possa decisamente essere messa a sistema utilizzando a pieno i fondi destinati dal PNRR.

Com’è nato il documento e con quali obiettivi? A spiegarlo è Massimo Caruso, Segretario generale AiSDeT.

Massimo Caruso

Le norme e indicazioni che sono arrivate nel tempo in materia di telemedicina parlano chiaramente di un coinvolgimento delle società scientifiche e sanitarie sugli aspetti come l’eleggibilità dei pazienti che devono essere destinati alla televisita o l’efficacia clinica dell’attività di telemonitoraggio: non sono tematiche che possano essere affrontate da team di carattere tecnologico, ma richiedono la presenza di figure mediche e sanitarie.

Un altro grande tema è l’organizzazione dell'”ultimo chilometro”, cioè della presa in carico a distanza, al domicilio dei paziente, che sarà affidata ai caregiver e alle professioni sanitarie. Serve che vengano stabilite, a fronte della riorganizzazione del processo, le regole di comportamento dei vari professionisti sanitari in esso coinvolti”.

Come vi siete mossi?

Il lavoro è cominciato più di un anno fa, quando abbiamo iniziato a coinvolgere le società scientifiche per chiarire aspetti del processo di cura e fornire valutazioni e validazioni delle tecnologie e contributi sul modello organizzativo che regge questo processo. I risvolti sono innumerevoli. Pensiamo all’aspetto logistico: le televisite dove si faranno? Circola l’idea di uno spazio comune tipo call center in cui tutti i professionisti si rechino a una cert’ora per la telemedicina. Folle, ma pare che alcune direzioni sanitarie si stiano organizzando in questo modo. Questo tipo di valutazioni non possono prescindere dalla presenza di figure scientifiche e sanitarie e di una riflessione sul modello organizzativo.

L’ambiente digitale è per natura fortemente integrato con l’azione di governo dell’azienda sanitaria

Sulla base di questo punto di partenza, la nostra associazione ha lanciato una chiamata alle società scientifiche per mettere insieme una piattaforma di ragionamento comune per capire bene innanzitutto due cose. La prima, come le società scientifiche si devono agganciare al perimetro normativo. Il mondo scientifico e sanitario è abituato a operare in modo un po’ autonomo, ma quando si entra e si comincia a lavorare in un ambiente digitale, che per suo statuto è integrato, le cose cambiano. Questo non è un processo verticale, ma deve essere integrato e interloquire con i sistemi informativi aziendali, con il Cup, il controllo di gestione, l’IT manager. Non è possibile pensare che, come accadeva tempo fa, il fornitore proponga al medico uno strumento e quello lo adotti e faccia telemedicina, perché l’ambiente digitale è un ambiente di sistema fortemente integrato con l’azione di governo dell’azienda sanitaria.

Com’è andata?

È stata un’operazione complicata, perché non tutti sono stati abituati a una logica di carattere sistemico. Qualcosa che oggi è invece fondamentale, tanto più se parliamo di approcci come One Health e medicina personalizzata. Il primo problema, anche affascinante da affrontare, è stato quindi allineare le professioni. Nel gruppo ci sono società scientifiche che hanno già fatto molte cose nel settore, come l’AIPO, e altre realtà che si affacciavano alla telemedicina per la prima volta. Siamo partiti da una forte asimmetria di esperienze e la piattaforma è stata importante per l’allineamento su un linguaggio e un orizzonte comuni, per far conoscere la normativa, che cosa si sta facendo in quest’ambito, cosa significa integrare una piattaforma di telemedicina locale con una nazionale. Un mondo che non spetta solo al tecnico, ma deve essere demandato anche al medico.

Un caso concreto. Bisogna monitorare al domicilio alcuni parametri: cardiovascolari, diabetologici e altri. Come procedere, non essendoci un device multifunzione ma tanti device, ognuno dedicato al proprio obiettivo? Se ne possono dare al paziente quattro o cinque, uno da usare alle 8, uno alle 10 e così via? Un progetto già fallito, perché non tiene conto di un altro aspetto importante qual è il carattere friendly delle tecnologie. Una domanda che il medico si deve porre, non limitandosi al proprio ruolo di garantire un servizio di salute al cittadino.

Cosa è emerso da questo dibattito tra le società?

La necessità di creare un tavolo lavoro in cui cominciare a ragionare sui Pdta digitali. Le società scientifiche si impegneranno a produrre dei modelli di Pdta digitali che verranno pensati in una logica di natura ecosistemica. Questo è fondamentale perché non è sufficiente scomporre il Pdta e andare a inserire in qualche punto le tecnologie digitali. Bisogna pensare a un Pdta che sia integrato. Ad esempio, devono essere ricomprese le altre figure professionali che entrano nel percorso di cura insieme alla telemedicina.

Qual è l’altro aspetto su cui vi siete soffermati?

Serve un ragionamento approfondito sul modello organizzativo

Serve un ragionamento molto approfondito sul modello organizzativo, soprattutto per quanto riguarda gli aspetti di natura legale e di rischio, per tutelare sia il paziente che il medico. Il quadro normativo, oltre a essere vecchio, è frammentato e non particolarmente pertinente: bisogna metterci mano, per arrivare a un quadro che sia unitario.

Un ulteriore fronte su cui insistiamo è il carattere formativo e informativo della nostra iniziativa. Abbiamo sentito spesso discutere di competenze digitali, ma il vero problema è la conoscenza: non posso avere competenze senza conoscenza. Devo innanzitutto capire in quale contesto mi muovo, pertanto è importante che i medici siano coinvolti nella comprensione dei nuovi paradigmi culturali dell’innovazione. Dopo si procede con una formazione mirata: i medici non devono sapere tutto, ma saper usare gli strumenti necessari per il loro modello organizzativo, che possono migliorare il processo dell’assistenza al paziente. Ecco quindi il progetto di un programma di informazione e formazione orientato in questo modo. La chiave di successo, secondo noi, è la presenza capillare delle società sul territorio: si va a sistema.

Cosa succederà dopo la presentazione del documento?

Il lavoro proseguirà con una proposta organica alla Regione Puglia, che è benchmark per la telemedicina, per collaborare e accompagnare la realizzazione del piano operativo regionale. Al Ministero chiederemo la costituzione di un tavolo di lavoro e confronto non per discutere, ma con un obiettivo concreto: quello che le società scientifiche producano dei documenti che possano essere condivisi e diventare patrimonio della comunità scientifica e sanitaria. Partiamo dai bisogni.

Stati generali professione farmaceutica ospedaliera e territoriale: “Il Ssn va ripensato”

È un fallimento della politica tutta: mancano i medici, mancano i farmacisti e lo scotto di 25 anni di non scelte lo pagano i cittadini. L’accesso alla salute non è più un diritto universale e garantito”Così il Presidente della Regione Lazio Francesco Rocca stamani in apertura della due giorni organizzata dal Sindacato dei farmacisti SSN Sinafo e dalla Sifact  (Società Italiana di Farmacia Chimica e terapia) proprio per richiamare l’attenzione su un settore strategico per il Servizio Sanitario Nazionale, che vive nella vacatio legis e esercita a ranghi penosamente ridotti.

Il settore farmaceutico, sia pubblico che privato convenzionato, è stato pienamente coinvolto dalle numerose e annose criticità latenti del Servizio Sanitario Nazionale, come organici insufficienti, inappropriatezze organizzative e terapeutiche, mancanza di programmazione formativa e assistenziale, emerse agli occhi dei più durante la fase pandemica.

È pragmatica Roberta Di Turi (Segretario Generale del Sindacato Sinafo e Direttore Dipartimento dei Servizi – UOC Farmacia Ospedaliera ASL Roma 3), intervistata a margine della mattinata inaugurale: “Il farmacista ospedaliero e territoriale è una professione strategica nel garantire la sostenibilità del sistema sanitario grazie a cure costo/efficaci e sicure. Ruolo che i dirigenti farmacisti esercitano in pochi (2.852, quasi tutte donne) gestendo 16 macroaree per 106 linee di attività ospedaliera e 16 macroaree per 97 linee di attività farmaceutica territoriale. Ce ne vorrebbero almeno 8500, considerato che controllano e governano la gran parte dei 32,2 miliardi di SPESA farmaceutica nazionale totale (pubblica e privata). Quasi il 2% del PIL Nazionale”.

Dati i numeri diventa oggi più che mai necessario ripensare e ridefinire gli orizzonti della Professione del dirigente farmacista del SSN, anche alla luce della continua e crescente evoluzione tecnologica in campo sanitario, con la conseguente commercializzazione di farmaci innovativi e dispositivi medici sempre più complessi e costosi. Su questo va diretto il Prof. Silvio Garattini, nella sua relazione sull’informazione indipendente a garanzia della qualità dell’assistenza farmaceuticaSe vogliamo un SSN efficace dobbiamo investire in prevenzione. Non dobbiamo dimenticare che la maggior parte delle malattie sono evitabili. Ma ci sono grandi interessi che lo impediscono. Ci sarebbe bisogno di una grande rivoluzione culturale, perché così come è il servizio sanitario nazionale non è più sostenibile”.

I dirigenti farmacisti ospedalieri e territoriali del SSN esercitano in presenza di una vacatio legis preoccupante quanto invalidante. A partire dai Dm 71 e Dm 77/2022, che hanno ignorato le specifiche linee di attività previste dal PNRR e poste in essere da parte dei farmacisti dirigenti che da anni operano sul territorio, con funzioni autorizzative, di vigilanza e controllo sulla filiera del farmaco e dei dispositivi medici, il monitoraggio della spesa farmaceutica, la corretta assistenza a tutela della salute dei cittadini. Anche il settore farmaceutico ospedaliero merita tutta l’attenzione riguardo alla necessità di rivedere e integrare le norme legislative di riferimento (Dpr 128/69) in quanto le attività della Farmacia Ospedaliera si sono moltiplicate in linea con i più evoluti modelli assistenziali a livello mondiale. Ma intanto il nostro sistema sanitario vive una crisi crudele e i principi di equità e universalità sono a rischio.

Questioni importanti, anche per i cittadini, sulle quali SINAFO (Associazione Nazionale Farmacisti e Dirigenti del Ssn) e Sifact, (Società italiana di Farmacia clinica e terapia) invitano a riflettere e confrontarsi le associazioni di Categoria ed i principali stakeholder nella due giorni degli Stati Generali per la Farmaceutica del S.S.N., presso il Nobile Collegio Chimico Farmaceutico in via della Miranda, 10. Roma. Non per caso, ai Fori.

Aiom: “Plaudiamo al bando Aifa per la ricerca clinica indipendente”

“Plaudiamo alla decisione dell’Agenzia Italiana del Farmaco di pubblicare il bando per il finanziamento di tre studi in oncologia, per un ammontare pari a 7 milioni e 500mila euro. Questa iniziativa rappresenta un segnale di particolare attenzione delle Istituzioni per la ricerca clinica indipendente, che va sostenuta e incentivata. Il bando vuole supportare in particolare studi di sequenza terapeutica nell’epatocarcinoma, nel tumore del polmone non a piccole cellule e nel carcinoma renale. I risultati dei trial clinici randomizzati, condotti a fini registrativi, sono paragonabili a ‘istantanee’, che mettono a fuoco il singolo farmaco. Permettono cioè di definire l’efficacia e la sicurezza di una molecola, ma non forniscono sempre informazioni esaustive sul suo posizionamento nell’intero percorso di cura. Al paziente infatti, in seguito alla mancata efficacia di una terapia, deve essere proposta un’alternativa. Ecco perché servono studi di sequenza terapeutica”.

È il commento di Saverio Cinieri, Presidente AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica), alla pubblicazione del bando di AIFA sulla ricerca clinica indipendente. “Gli studi di sequenza terapeutica – spiega Francesco Perrone, Presidente eletto AIOM – possono permettere di ottimizzare l’efficacia delle opzioni terapeutiche disponibili. I limiti intrinseci agli studi registrativi infatti non consentono di ottimizzare l’uso di una terapia nella pratica clinica. In questo modo diventa difficile definire il posizionamento ottimale del farmaco nell’intero percorso terapeutico del paziente. Il trattamento di alcune neoplasie, come l’epatocarcinoma, il tumore del polmone e il carcinoma renale, rappresenta un caso esemplare di come i limiti della ricerca si traducano in incertezze nella pratica clinica”.

“È necessario riorganizzare i trial, creando protocolli adattativi, che si aggiornino con l’evoluzione degli scenari diagnostici e terapeutici e che guardino a ogni singolo snodo decisionale, rendendo esplicita ogni tappa del percorso di cura – conclude il Prof. Perrone -. In questo senso un ruolo decisivo può essere svolto dalla ricerca clinica indipendente ma oggi, in Italia, solo un quinto degli studi sulle nuove molecole è no profit. La ricerca indipendente dovrebbe focalizzarsi sul trattamento complessivo dei pazienti piuttosto che sul singolo farmaco, superando il dualismo tra la ‘real word evidence’ e i trial clinici randomizzati”.

Il tetto massimo finanziabile per ciascun protocollo di studio sostenuto dal bando AIFA è pari a due milioni e cinquecentomila euro e la presentazione dei protocolli deve avvenire entro il 22 giugno 2023.

Salute mentale, insediato il tavolo al Ministero della Salute

Si è insediato ieri mattina presso il Ministero della Salute alla presenza del Ministro Orazio Schillaci il nuovo Tavolo tecnico per la salute mentale.

“Prima di iniziare i lavori abbiamo rivolto un pensiero in ricordo della psichiatra Barbara Capovani in memoria della quale oggi si svolgeranno fiaccolate in diverse città d’Italia”, ha detto il Ministro Schillaci ribadendo come “obiettivo specifico del tavolo è la promozione della salute mentale e del benessere psicologico, in tutte le età e in tutti i contesti. Con il supporto del tavolo tecnico, il Ministero lavorerà inoltre a una campagna di informazione e di sensibilizzazione per promuovere una cultura della salute mentale orientata a una maggiore conoscenza e consapevolezza dei disturbi psichici e dei sistemi di cura”.

Nel corso della riunione sono stati definiti i sottogruppi di lavoro e le tematiche specifiche sulle quali inizieranno da subito a lavorare. In particolare: salute mentale e giustizia; organizzazione dei servizi e integrazione socio-sanitaria; salute mentale di genere; salute mentale nella transizione tra età evolutiva ed età adulta; salute mentale e prevenzione nella scuola e nei luoghi di lavoro; innovazione tecnologica e salute mentale; dipendenze patologiche.

È stato infine concordato, in un’ottica di collaborazione e approccio inclusivo del Tavolo tecnico, di avviare una fase di ascolto e confronto con istituzioni, enti preposti, società scientifiche, agenzie regolatrici, associazioni dei familiari, del volontariato e del terzo settore.

Gimbe, allarme pediatri: ne mancano almeno 840

Secondo quanto riportato sul sito del Ministero della Salute, il pediatra di libera scelta (PLS) – cd. pediatra di famiglia – è il medico preposto alla tutela della salute di bambini e ragazzi tra 0 e 14 anni. Ad ogni bambino, sin dalla nascita, deve essere assegnato un PLS per accedere a servizi e prestazioni inclusi nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e garantiti dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN). «L’allarme sulla carenza dei PLS – afferma Nino Cartabellotta Presidente della Fondazione GIMBE – oggi è lanciato da genitori di tutte le Regioni, da Nord a Sud con narrative dove s’intrecciano questioni burocratiche, mancanza di risposte da parte delle ASL, pediatri con numeri esorbitanti di assistiti, sino all’impossibilità di esercitare il diritto d’iscrivere i propri figli al pediatra di famiglia con potenziali rischi per la salute, in particolare dei più piccoli e dei più fragili».

Al fine di comprendere meglio le cause e le dimensioni del fenomeno, la Fondazione GIMBE ha analizzato le criticità insite nelle norme che regolano l’inserimento dei PLS nel SSN e stimato l’entità della carenza di PLS nelle diverse Regioni italiane. «È bene precisare – spiega Cartabellotta – tre aspetti fondamentali. Innanzitutto le regole sulle fasce di età di assistenza esclusiva dei minori, quelle per definire il “massimale” degli assistiti e quelle per identificare le aree carenti di pediatri sono frutto di compromessi con i medici di medicina generale (MMG), oltre che delle politiche sindacali degli stessi PLS. In secondo luogo, su carenze e fabbisogno è possibile solo fare stime a livello regionale, perché la reale necessità di PLS viene stimata dalle singole Aziende Sanitarie Locali (ASL). Infine, sui numeri relativi ai nuovi specialisti in pediatria che intraprendono la carriera di PLS e su quelli che vanno in pensione possono solo essere fatte delle stime».

Criticità attuali

Fasce di età. Sino al compimento del 6° anno di età i bambini devono essere assistiti per legge da un PLS, mentre tra i 6 e 14 anni i genitori possono scegliere tra PLS e MMG. Al compimento dei 14 anni la revoca del PLS è automatica, tranne per pazienti con documentate patologie croniche o disabilità per i quali può essere richiesta una proroga fino al compimento del 16° anno. «Queste regole – spiega Cartabellotta – se da un lato contrastano con la definizione di PLS come medico preposto alla tutela della salute di bambini e ragazzi tra 0 e 14 anni, dall’altro rappresentano un enorme ostacolo per un’accurata programmazione del fabbisogno di PLS». Infatti, secondo i dati ISTAT al 1° gennaio 2022 la fascia 0-5 anni (iscrizione obbligatoria al PLS) include più di 2,6 milioni di bambini e quella 6-13 (iscrizione facoltativa al PLS) quasi 4,3 milioni: ovvero oltre il 62% della fascia 0-13 anni potrebbe iscriversi ad un MMG in base alle preferenze dei genitori.

Massimale di assisiti. Secondo quanto previsto dal Ministero della Salute, il numero massimo di assistiti di un PLS è fissato a 800, ma esistono varie deroghe nazionali, regionali e locali che portano spesso a superare i 1.000 iscritti: indisponibilità di altri pediatri del territorio, fratelli di bambini già in carico ad un PLS, scelte temporanee (es. extracomunitari senza permesso di soggiorno, non residenti). «In tal senso – commenta il Presidente – le politiche sindacali locali hanno sempre mirato ad innalzare il massimale (e i compensi) dei PLS già in attività, piuttosto che favorire l’inserimento di nuovi colleghi».

Zone carenti. I nuovi PLS vengono inseriti nel SSN previa identificazione da parte della Regione – o soggetto da questa individuato – delle cosiddette “zone carenti”, ovvero gli ambiti territoriali in cui occorre colmare un fabbisogno assistenziale e garantire una diffusione capillare degli studi dei PLS. Attualmente, tuttavia, la necessità della zona carente viene calcolata solo sulla fascia di età 0-6 anni tenendo conto di un rapporto ottimale di 1 PLS ogni 600 bambini. «È del tutto evidente – chiosa il Presidente – che questo metodo di calcolo sottostima il fabbisogno di PLS: paradossalmente, facendo riferimento alle regole vigenti, i PLS sarebbero addirittura in esubero perché il loro fabbisogno viene stimato solo per i piccoli sino al compimento dei 6 anni. Mentre di fatto assistono oltre l’80% di quelli della fascia 6-13 anni». Va segnalato che la bozza del nuovo Accordo Collettivo Nazionale propone di rivedere il calcolo del rapporto ottimale tenendo conto degli assistibili di età 0-14 anni, decurtati dagli assistiti di età >6 anni in carico ai MMG e di innalzare il massimale da 800 a 1.000 assistiti.

Pensionamenti. Secondo le stime dell’ENPAM al 31 dicembre 2021 più del 50% dei PLS aveva oltre 60 anni di età ed è, quindi, atteso un pensionamento massivo nei prossimi anni: ovvero, considerando una età di pensionamento di 70 anni, entro il 2031 dovrebbero andare in pensione circa 3.500 PLS.

Nuovi pediatri. Il numero di borse di studio ministeriali per la scuola di specializzazione in pediatria, dopo un decennio di sostanziale stabilità, è nettamente aumentato negli ultimi 5 anni: dai 440 nell’anno accademico 2016-2017 a 841 nel 2021-2022, con un picco di 973 nell’anno accademico 2020-2021. «Tuttavia – spiega Cartabellotta – se da un lato è impossibile sapere quanti specializzandi in pediatria sceglieranno la carriera di PLS e quanti quella ospedaliera, dall’altro è certo che i nuovi pediatri non saranno comunque sufficienti per colmare il ricambio generazionale». In particolare, l’ENPAM stima che il numero dei giovani formati o avviati alla formazione specialistica coprirebbe solo il 50% dei posti di PLS necessari.

Carenze e fabbisogno di pediatri

Trend 2019-2021. Secondo l’ultimo aggiornamento del report Agenas Il Personale del Servizio Sanitario Nazionale nel 2021 in Italia i PLS in attività erano 7.022, ovvero 386 in meno rispetto al 2019 (-5,5%). Inoltre, secondo quanto riportato dall’Annuario Statistico del SSN 2021, i PLS con oltre 23 anni di specializzazione sono passati dal 39% nel 2009 all’80% nel 2021. «Un dato – commenta Cartabellotta – che aggiunge alla carenza di PLS il mancato ricambio generazionale che con i pensionamenti dei prossimi anni rischia di creare un vero e proprio “baratro” dell’assistenza pediatrica».

Numero di assistiti per PLS. Secondo le rilevazioni della Struttura Interregionale Sanitari Convenzionati (SISAC), al 1° gennaio 2022, 6.921 PLS avevano in carico quasi 6,2 milioni di iscritti, di cui il 42,3% (2,62 milioni) della fascia 0-5 anni e il 57,7% (3,58 milioni) della fascia 6-13 anni, pari all’83,3% della popolazione ISTAT al 1° gennaio 2022 di età 6-13 anni. In termini assoluti, la media nazionale è di 896 assistiti per PLS e a livello regionale solo Umbria (784), Sardegna (788), Sicilia (792) e Molise (798) rimangono al di sotto del massimale senza deroghe; 17 Regioni superano invece la media di 800 assistiti per PLS di cui Piemonte (1.092), Provincia Autonoma di Bolzano (1.060) e Toscana (1.057) vanno oltre la media di 1.000 assistiti per PLS. «Lo scenario – spiega Cartabellotta – è molto più critico di quanto lasciano trasparire i numeri: infatti, con un tale livello di saturazione non solo viene meno il principio della libera scelta, ma in alcune Regioni diventa impossibile trovare disponibilità di PLS, in particolare nelle aree interne o disagiate dove i bandi per le zone carenti vanno spesso deserti».

Fabbisogno di PLS. «Tutte le criticità sopra rilevate – spiega Cartabellotta – permettono solo di stimare il fabbisogno di PLS in base al numero di assistiti attuali a livello regionale, in quanto la necessità di ciascuna zona carente viene identificata dalle ASL in relazione a numerose variabili locali, previa consultazione con i sindacati». Utilizzando i dati della SISAC al 1° gennaio 2022 e ipotizzando una media di 800 assistiti a PLS (pari all’attuale tetto massimo) si stima a livello nazionale una carenza di 840 PLS, con notevoli differenze regionali. Ma con una media di 700 assistiti per PLS, che garantirebbe l’esercizio della libera scelta, ne mancherebbero addirittura 1.935.

«La carenza di PLS – conclude Cartabellotta – deriva da errori di programmazione del fabbisogno, in particolare la mancata sincronia per bilanciare pensionamenti attesi e borse di studio per la scuola di specializzazione. Ma rimane fortemente condizionata sia da miopi politiche sindacali, sia da variabili locali non sempre prevedibili che rendono difficile calcolarne il fabbisogno. Innalzare l’età pensionabile a 72 anni e aumentare il massimale a 1.000 servono solo a mettere “la polvere sotto il tappeto” e non a risolvere il grave problema della carenza dei PLS. In tal senso servono un’adeguata programmazione, modelli organizzativi che puntino sul lavoro di team, grazie anche alle Case di comunità e alla telemedicina, oltre che accordi sindacali in linea con i reali bisogni della popolazione. Perché guardando ai numeri di pensionamenti attesi e dei nuovi pediatri è ragionevolmente certo che nei prossimi anni la carenza non potrà che acuirsi ulteriormente».

Miastenia Grave, online questionario su qualità della vita dei malati e costi diretti e indiretti della patologia

Un caso ogni 5mila individui, è questa l’incidenza in Europa della Miastenia Grave, rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari. La qualità della vita delle persone affette da questa patologia è inevitabilmente condizionata dai costi da sostenere per curarsi, dalle difficoltà nel portare avanti il percorso professionale e dall’aiuto costante dei caregiver. Per valutare in maniera accurata l’impatto della malattia sulla quotidianità dei pazienti, il Centro per la Ricerca Economica Applicata in Sanità-C.R.E.A. Sanità e Osservatorio Malattie Rare-OMaR lanciano un questionario online: un’indagine sulla qualità della vita e sui costi diretti, sanitari e non, e indiretti della Miastenia Grave in Italia. Alla survey, realizzata con il contributo dei clinici e delle associazioni di pazienti dell’Alleanza Miastenia Gravis e in collaborazione con UCB Pharma SpA, sarà possibile rispondere entro il 30 giugno prossimo: in base alle risposte verrà elaborato un documento utile ad individuare alcune soluzioni per migliorare la quotidianità di chi vive questa patologia.

Partecipare alla survey è molto semplice, basta accedere al link e rispondere alle domande. Tra i quesiti vi sono quelli sul numero di visite e di controlli sostenuti in un anno e sulla spesa da affrontare, sugli aspetti psicologici legati alla patologia, quali ansia per il futuro, depressione, difficoltà nel condurre una vita relazionale e sociale. Le risposte fornite sono totalmente anonime – al termine del questionario sarà richiesto il consenso al trattamento dei dati, che comunque non contengono informazioni sensibili: l’intera compilazione, che può essere fatta da smartphone, tablet o computer, richiede circa 25 minuti. Nel caso in cui ci fosse bisogno di assistenza, nella prima parte della survey sarà presente il contatto di un referente di C.R.E.A. Sanità a completa disposizione dell’utente.

La Miastenia Grave (MG) è una malattia principalmente caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. Può insorgere a qualsiasi età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. È possibile condurre questa importante survey grazie anche al sostegno delle associazioni di pazienti rappresentative delle persone con tale patologia, tra cui Associazione Italiana Miastenia-AIM, Associazione Italiana Miastenia Onlus-MIA, Associazione Miastenia Gravis APS e Associazione Miastenia OdV-AM.

Affrontare uniti il cancro: da Palermo un messaggio trasversale per una nuova cultura sociale

Cosa potremmo fare tutti insieme per affrontare il cancro, per garantire cure efficaci e qualità della vita a chi è all’interno di un percorso terapeutico, per creare reti (organizzative, cliniche e sociali) laddove il “brutto male” troppo spesso rende impotenti o silenziosi? Su queste domande dal 2019 il Cracking Cancer Forum propone annualmente un appuntamento inedito di confronto e dialogo, seguendo logiche vaste e inclusive, con il coinvolgimento del mondo clinico e dell’organizzazione sanitaria, ma ponendoli in relazione con i mondi della scuola e della ricerca, della comunicazione e della politica, della riabilitazione e della psicologia, dei cittadini e delle istituzioni. E per il 2023, utilizzando l’immagine simbolica del “ponte”, il Cracking Cancer Forum arriva in Sicilia (4-5 maggio, Hotel San Paolo Palace, Via Messina Marine 9, Palermo) per una nuova importante occasione di confronto che ha contemporaneamente respiro nazionale e carattere di dibattito tra esperienze siciliane.

“Cracking Cancer è un evento originale e innovativo nel panorama oncologico e questa sua particolarità si coglie a partire dal nome”, dice Gianni Amunni (Coordinatore scientifico ISPRO – Istituto per lo studio, la prevenzione e la rete oncologica, Regione Toscana) ed ideatore (insieme a Pino Orzati, presidente di Koncept e Walter Gatti, giornalista e scrittore) del Forum, “dove Cracking – termine dai molteplici significati – indica la capacità di sgretolare le neoplasie, che è la fase che stiamo vivendo nella lotta al cancro. Cracking è da noi inteso anche come ‘craccare’, che è definizione che sta a significare ‘de-criptare’, ed è in realtà il paradigma delle nuove acquisizioni scientifiche nelle terapie oncologiche. Ebbene: il Cracking Cancer coniuga fin dalla nascita nel suo programma scienza e ontologia, ricerca e comunicazione, vissuto dei pazienti e organizzazione, attenzione all’innovazione e coinvolgimento del mondo economico e sociale, assumendo così la caratteristica di un evento multidisciplinare di fortissimo impatto sociale. L’obiettivo, come sempre, è uno solo: unire le molteplici forze dei partecipanti e delle Reti oncologiche per ottenere risultati che da soli nessuno potrebbe raggiungere in termini di attenzione ai bisogni, livelli di salute diffusa sul territorio, percorsi terapeutici, qualità di vita”.

Per sua vocazione, il Cracking Cancer Forum è un evento itinerante e quest’anno – dopo aver toccato Firenze, Napoli, Padova e Torino – giunge a Palermo confermando, precisa ancora Amunni, “la sua volontà di promuovere un modello virtuoso di network tra le Reti oncologiche più attive con la volontà di promuovere questo modello in tutto il territorio nazionale”. “Siamo particolarmente lieti di raccogliere il testimone dell’appuntamento con il Cracking Cancer, denominato per il 2023 Speciale Sicilia”, sottolinea Vincenzo Adamo (Professore di Oncologia Medica, Università di Messina e Coordinatore della ReOS – Rete Oncologica Siciliana), “I lavori dell’appuntamento palermitano toccheranno tanti vasti ambiti di riflessione, ma svilupperanno una particolare attenzione al ruolo delle Reti oncologiche e della Rete Oncologica Siciliana ReOS, che in questi ultimi 3 anni ha sviluppato un intenso lavoro sul territorio contribuendo alla definizione di centri specialistici/Hub e centri erogatori/spoke per i PDTA delle più importanti neoplasie. Di questo si parlerà anche in un confronto con tutti i direttori generali delle Aziende Sanitarie e Ospedaliere siciliane, in cui avremo modo di sviluppare le criticità che vengono rappresentate dalla comunità sanitaria oncologica siciliana, importante e ricca di professionalità e competenze, ma troppo spesso poco conosciuta o sottovalutata”.

Il Forum – che verrà introdotto dai saluti di Roberto Lagalla (Sindaco di Palermo), Giovanni Migliore (Presidente FIASO — Federazione Italiana delle Aziende Sanitarie e Ospedaliere), Giovanna Volo (Assessore alla salute, Regione Siciliana) e Toti Amato (Presidente Ordine Medici Palermo); sono stati invitati anche Renato Schifani (Presidente Regione Sicilia), Giuseppe Laccoto (Presidente della Commissione Sanità, Regione Sicilia) e Massimo Midiri (Rettore Università di Palermo)– pone le basi per un approccio completo sul vissuto oncologico, ma anche per un approfondimento clinico importante. Precisa Adamo: “abbiamo sessioni dedicate alle sfide più importanti della oncologia del futuro: il territorio e il ruolo del molecular tumor board nella terapia oncologica di precisione, la digitalizzazione in oncologia, i nuovi orizzonti nella diagnostica oncologica da morfologica a mutazionale, l’equità delle cure e la sostenibilità. Ed il tutto sarà sempre sviluppato con un’attenzione specifica al quotidiano del paziente oncologico, con particolare approfondimento sui suoi bisogni e sulle sue domande”. E’ interessante sottolineare che nel “format” siciliano del Cracking Cancer sono previste non solo sessioni di dialogo e dibattito, ma anche Tavoli di Lavoro a più voci, che permetteranno a esperti e opinion leader di vari ambiti di sviluppare tesi e documenti finali sugli screening, sulla comunicazione in oncologia, sul confronto tra le Reti, sulla prevenzione e sugli stili di vita.

All’interno dei lavori del Forum di Palermo verranno anche proposti i dati di un Questionario lanciato tra pazienti ed associazioni per “fotografare” il vissuto di chi sta sperimentando la malattia oncologica. Inoltre saranno premiati dal Cracking Cancer nella mattinata di venerdì 5 maggio persone e organizzazioni che si sono distinte in diversi ambiti della lotta al cancro in Italia. In particolare riceveranno un premio le scuole secondarie siciliane che hanno partecipato – proponendo una propria “campagna di comunicazione sulla prevenzione oncologica” – a “Facciamoci Furbi”, un contest rivolto agli studenti per introdurre il tema della prevenzione dei tumori e lanciare una sfida su come comunicare scelte e comportamenti responsabili. Per finire il Forum selezionerà anche i progetti sviluppati nell’Hackathon “Ti curo a casa”, un confronto tra le Reti oncologiche regionali che sono state chiamate a presentare un progetto di team con cui affrontare la sfida della cura e assistenza a domicilio, facilitando gli aspetti logistico organizzativi e favorendo una maggiore serenità al paziente e ai familiari.

Come prosegue l’avvio delle Case di Comunità in Lombardia

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Secondo le indicazioni della missione 6 del PNRR, Regione Lombardia ha programmato di aprire 216 Case di Comunità entro il 2026. Ad oggi sul territorio ne risultano aperte 85. Come stanno funzionando a livello organizzativo le strutture? Il personale sociosanitario coinvolto è presente in numero sufficiente a far fronte alle richieste del pubblico? L’utenza ha notato una differenza nel servizio sociosanitario offerto rispetto al passato? Queste sono le domande che si sono posti gli esperti dell’Istituto Mario Negri di Milano.

L’analisi, coordinata dal Centro Studi di Politica e Programmazione Socio-Sanitaria dell’Istituto, è stata condotta da un gruppo di ricercatori appositamente formati, coadiuvati da professionisti che, a vario titolo, hanno scelto volontariamente di unirsi al team.

A partire da luglio 2022, i ricercatori si sono finora recati personalmente in 47 Case di Comunità sulle 85 già aperte e hanno incontrato i coordinatori e il personale presente nelle Case di Comunità lombarde. Sono state raccolte e schedate informazioni sugli aspetti organizzativi, sul funzionamento e sullo stato di avanzamento dei lavori delle strutture non ancora inaugurate. 

L’analisi dei dati è stata presentata in un workshop organizzato dall’Istituto Mario Negri di Milano, che ha divulgato i primi risultati davanti a 250 persone. I dati parlano di un cambiamento che per il momento sembra riflettersi più nello spirito di chi lavora nelle strutture, che in una vera e propria implementazione delle risorse coinvolte.

L’infermiere di comunità, figura portante dei nuovi servizi

L’indagine del Mario Negri è attualmente in corso. I risultati emersi e le evidenze riscontrate verranno periodicamente aggiornati e divulgati dal gruppo di ricercatori dell’Istituto che ha annunciato l’intenzione di tenere monitorata la situazione della sanità lombarda attraverso una ricerca sul campo che proseguirà in tempo reale rispetto all’attuazione di quanto prescritto dal PNRR.

Entusiasmo e abnegazione tra gli operatori coinvolti: un buon segnale per il futuro

L’aspetto più interessante emerso è sicuramente l’entusiasmo e l’abnegazione degli operatori attualmente coinvolti nell’organizzazione di queste nuove strutture, un elemento che farebbe ben sperare per il futuro, se anche la politica e gli amministratori sapranno poi supportare questa riforma che punta a ricostruire il sistema dell’assistenza territoriale. Un settore che, secondo l’Istituto Negri, nel corso degli ultimi vent’anni in Lombardia è stata fortemente penalizzato e trascurato.

“L’innovazione principale delle Case di Comunità riguarda la dotazione di figure di nuova introduzione come gli infermieri di famiglia e comunità – spiega Angelo Barbato del Centro Studi di Politica e Programmazione Socio-Sanitaria –. Al momento queste figure coordinano ed erogano la maggior parte delle attività, oltre ad interfacciarsi con gli utenti, mentre ancora molto limitata e frammentata è la presenza dei medici di medicina generale e carente il collegamento coi servizi sociali del territorio e con le associazioni del terzo settore”.

Pur riconoscendo di essere di fronte ad un processo sviluppato con tempi di realizzazione molto stretti e che al momento sembra di difficile attuazione entro le scadenze prescritte, l’impressione degli esperti è che tutto sia stato avviato senza una programmazione specifica e dettagliata, contando soprattutto sullo spirito organizzativo e propositivo del personale, che però non sembra mancare.

Al momento tutto sembra essere nelle mani degli infermieri di comunità che sono presenti massicciamente nelle strutture: li abbiamo trovati al lavoro in 40 su 47 strutture valutate – prosegue Barbato –. L’impressione generale è che siano loro a dirigere tutto e che si siano dati l’obiettivo di essere l’asse portante di questo servizio. Sono loro, per esempio, a dirigere il punto di accesso e a indirizzare i cittadini rispetto ai servizi offerti”.

L’assenza dei medici di base

I grandi assenti nelle nuove Case di Comunità sono sicuramente i medici di base. Su 47 strutture visitate, solo 16 di queste presentavano già all’interno gli ambulatori di medicina generale. “Con qualche rara eccezione, abbiamo rilevato che nella maggior parte dei casi, i medici di base non erano integrati nella struttura e continuavano ad utilizzare le proprie modalità lavorative – spiega Barbato –. L’interscambio con la struttura e con gli altri colleghi presenti risulta essere limitato e la presenza è dovuta più che altro ad un trasferimento dello studio all’interno del poliambulatorio”.

Vista la carenza di medici di medicina generale e la necessità di ottimizzare i servizi, le Case di Comunità sono nate anche con lo scopo di favorire l’interscambio di pazienti e l’estensione oraria dei servizi. Al momento però solo in sei case di Comunità, sulle 47 valutate dall’indagine, i medici lavorano in team, rendendosi accessibili anche ai pazienti dei propri colleghi quando gli stessi non sono presenti in ambulatorio. Questo nonostante la delibera di Regione Lombardia sulle Case di Comunità indicasse questo presupposto di collaborazione come importante per un miglioramento dei servizi.

Il problema – aggiunge Barbato – sembra dipendere dal fatto che i pochi medici che si sono spostati all’interno delle strutture non si sono trasferiti seguendo una logica di programmazione collettiva, ma agiscono ancora in autonomia”.

La mancanza di una programmazione strutturale

Le Case di Comunità aperte attualmente in Lombardia, nonostante la volontà di unificare e semplificare dichiarata sulla carta, rappresentano ancora un panorama eterogeneo per tipologie organizzative, quantità e qualità dei servizi offerti.

L’analisi coordinata dal Centro Studi di Politica e Programmazione Socio-Sanitaria del Mario Negri ha quindi cercato di operare una valutazione comparativa dei modelli organizzativi attualmente implementati nelle Case di Comunità già aperte nella Regione, rispetto agli standard previsti dalle normative nazionali e regionali in termini di struttura, servizi e personale socio-sanitario coinvolto.

“La fotografia che emerge – spiega Alessandro Nobili, del Centro Studi di Politica e Programmazione Socio-Sanitaria – è che le attuali Case di Comunità già avviate presentano un panorama eterogeneo per tipologie organizzative, quantità e qualità dei servizi offerti. Ad oggi, poche rispondono completamente agli standard nazionali e regionali, anche se la situazione va considerata in continua e progressiva evoluzione, anche per rispettare le scadenze imposte dalla Mission 6 del PNRR”.

“Quello che è emerso dall’analisi dei primi dati – continua Barbato – è che in genere sono state collocate in strutture già esistenti, soprattutto ex-poliambulatori, e sono il frutto di una riorganizzazione di servizi già disponibili piuttosto che della creazione e implementazione di nuovi modelli organizzativi indirizzati all’approccio interdisciplinare e al lavoro in equipe multiprofessionali”.

Il monitoraggio del Centro Studi del Mario Negri prosegue. Partito da un gruppo di sei ricercatori, oggi può contare sull’aiuto di una squadra multidisciplinare allargata e composta da medici, infermieri, psicologi, operatori sociali ed esponenti di cittadinanza attiva.

La risposta delle strutture è stata positiva – ha concluso Barbato –, quasi tutte hanno aderito all’indagine e si sono mostrate propositive nel rilasciare informazioni. Viceversa, Regione Lombardia ha smesso di fornire dati aggiornati sull’avanzamento del Piano. Al momento, infatti, non risulta un elenco completo delle strutture e non tutte le ASST sono in grado di fornire informazioni adeguate”.

Il Centro Studi proseguirà quindi nell’analisi di tutte e 85 le strutture sorte sul territorio lombardo, monitorando le nuove che apriranno. Le delibere prevedono l’edificazione di nuove strutture ma al momento tutte le 85 Case di Comunità sono nate in strutture preesistenti, quasi sempre in poliambulatori.

Sembra difficile che tutte le 216 Case di Comunità previste entro il 2026 possano essere aperte nei tempi indicati dal calendario del PNRR

Al momento sembra molto difficile che tutte le 216 Case di Comunità previste entro il 2026 possano essere aperte nei tempi indicati dal calendario del PNRR. Ma prima ancora della corsa contro il tempo, la vera sfida sarà quella di innovare dall’interno i servizi offerti e le loro modalità d’accesso che oggi sono ancora prevalentemente regolate in modo misto attraverso il numero verde regionale o i CUP delle ASST. L’accesso diretto è possibile in pochi casi.

La nostra analisi prevede anche un’indagine su quella che sarà la percezione degli utenti rispetto al servizio – conclude Barbato –. Solo in otto Case di Comunità sulle 47 già valutate al momento sono presenti associazioni di cittadini o enti del terzo settore. Siamo ancora lontani quindi dal modello di partecipazione auspicato, anche se ci sembra che i cittadini inizino ad avere la percezione delle potenzialità ancora inespresse di questa riorganizzazione”.

Riesame delle norme di trasparenza per il sistema di informazione sulle sperimentazioni cliniche (CTIS) dell’UE

L’EMA ha aperto una consultazione pubblica per rivedere le regole di trasparenza per la pubblicazione delle informazioni sulle sperimentazioni cliniche presentate attraverso il Sistema di informazione sulle sperimentazioni cliniche (CTIS) nell’Unione europea (UE). Le parti interessate sono invitate a inviare i loro commenti tramite un modulo online entro la mezzanotte (CET) del 28 giugno 2023.

La revisione delle norme sulla trasparenza del CTIS mira a stimolare la discussione sui migliori approcci possibili per bilanciare la trasparenza della sperimentazione clinica con i requisiti di riservatezza, semplificando al contempo le modalità di utilizzo del CTIS per migliorare l’esperienza dell’utente e ridurre il rischio di violazioni dei dati. Eventuali modifiche alle funzionalità del CTIS che potrebbero essere richieste a seguito della consultazione pubblica manterranno l’elevato livello di trasparenza previsto dal regolamento sulla sperimentazione clinica (CTR). La semplificazione delle norme ha lo scopo di ridurre gli oneri amministrativi per le autorità pubbliche e gli sponsor del CTIS, ma non comporterà una minore protezione dei dati personali e delle informazioni commerciali riservate. A seguito della consultazione pubblica, qualsiasi revisione delle regole di trasparenza sarà presentata al consiglio di amministrazione dell’EMA per l’approvazione e l’attuazione entro la fine del 2023.

La guida provvisoria sulla protezione dei dati personali e delle informazioni commerciali riservate durante l’utilizzo delle attuali regole di trasparenza per CTIS è stata modificata a seguito di una consultazione pubblica ed è disponibile per assistere gli sponsor e le autorità della sperimentazione clinica nell’adempimento degli obblighi stabiliti nel CTR. Il completamento di questa guida basata sulle attuali regole di trasparenza è previsto nel terzo trimestre del 2023.

Il CTR punta a rafforzare l’Europa come luogo attraente per la ricerca clinica, semplificando i processi di richiesta di autorizzazione e supervisione delle sperimentazioni cliniche, indipendentemente da dove si trovino gli sponsor delle sperimentazioni cliniche e con quale autorità nazionale competente o comitato etico nazionale abbiano a che fare.

I processi semplificati introdotti dal Regolamento sono abilitati dal CTIS, il punto di accesso unico per la presentazione e la valutazione delle domande di sperimentazione clinica per sponsor e regolatori. Il sistema include una banca dati pubblica consultabile per gli operatori sanitari, i pazienti e il pubblico in generale per garantire l’elevato livello di trasparenza previsto dal regolamento.

L’autorizzazione e la supervisione delle sperimentazioni cliniche è di competenza degli Stati membri dell’UE/SEE, mentre l’EMA è responsabile del mantenimento del CTIS. La Commissione europea sovrintende all’attuazione del CTR.

Identificata causa della malattia genetica rarissima che colpì la piccola Bea

La prestigiosa rivista Nature Communication ha pubblicato il lavoro internazionale, guidato dall’Università di Pavia, che risolve il caso della piccola Bea Nel 2010 Bea viene visitata nell’Ambulatorio di Genetica Clinica pediatrica dell’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino perché presenta delle tumefazioni alle articolazioni. Le radiografie e la TAC rilevano rapidamente una situazione molto particolare, una serie di “calcificazioni” che stanno progressivamente trasformando la cartilagine in osso. Bea è una bimba vivace ed intelligente, ma ben presto le articolazioni si bloccano rendendo impossibili i movimenti di braccia e gambe. Gli esami radiologici mostrano un quadro sempre più grave e sono sconcertanti anche per i medici più esperti: nessuno specialista ha mai visto un caso come quello di Bea in tutto il mondo. La famiglia crea una Onlus, si adopera per far conoscere il caso e la zia pubblica #Leggera come una piuma – Il Mondo di Bea (Pathos edizioni) per far conoscere la malattia. I mezzi di comunicazione si interessano al caso e Bea viene conosciuta da molte persone che accompagnano la famiglia nel lungo percorso di malattia della bambina.

Dopo 13 anni e centinaia di esperimenti, un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati dalla dottoressa Elisa Giorgio, ricercatrice dell’Università di Pavia e di Fondazione Mondino IRCCS, è riuscito ad identificare la causa della malattia di Bea, chiarendo come questa sia una malattia genetica non solo rarissima, ma semplicemente unica. La ricerca è iniziata attraverso la collaborazione tra i pediatri che hanno inizialmente approfondito il quadro clinico (professor Giovanni Battista Ferrero, professoressa Margherita Silengo, Università di Torino) ed il laboratorio di Genetica Medica e malattie rare del professor Alfredo Brusco (Città della Salute di Torino e Dipartimento di Scienze Mediche; Università di Torino). Per capire il complesso meccanismo alla base della malattia è stata necessaria una collaborazione con diversi Centri italiani (dottor Marco Tartaglia, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, Roma; professor Massimo Delledonne, Università di Verona) ed esteri (professor Malte Spielmann, Università di Lubecca e Kiel, Germania).

Inizialmente erano state approfondite le cause note di malattie genetiche associate alle calcificazioni ectopiche, quadri clinici caratterizzati da formazione di osso in tessuti normalmente non ossificati, come muscoli, tendini e legamenti. Questi disturbi sono solitamente causati da una mutazione genetica, come nella Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una rara malattia genetica in cui i muscoli ed i tessuti molli vengono gradualmente sostituiti dalle ossa. La FOP è causata da una mutazione nel gene ACVR1, responsabile dell’informazione necessaria per formare tessuto osseo nei vari distretti scheletrici. Quando questo gene è mutato, invia un segnale anomalo a vari tessuti che progressivamente calcificano e si trasformano in osso.

La ricerca

La malattia di Bea aveva molte similitudini con la FOP, ma si era presentata nelle prime settimane di vita con un’evoluzione molto rapida ed invalidante. Le analisi genetiche avevano da subito escluso questa malattia.

Nel frattempo il gruppo di ricerca aveva identificato, con una serie di approfondimenti, un’anomalia cromosomica unica, mai descritta in letteratura caratterizzata dalla presenza di un segmento del cromosoma 2 doppio, inserito sul cromosoma X della bambina.

Questa anomalia dei cromosomi, ovvero l’inserzione di una regione di un cromosoma su un altro, può portare ad un’espressione genica alterata. Questi eventi sono rari, molto eterogenei tra loro, ed è assai complesso capirne le conseguenze biologiche. Solo negli ultimi anni la tecnologia ha messo a disposizione dei ricercatori degli approcci estremamente complessi per poter studiare queste anomalie cromosomiche.

L’attività di ricerca ha permesso di capire che il pezzo di cromosoma 2 in più conteneva delle regioni in grado di attivare i geni sul cromosoma X nei tessuti sbagliati. In particolare, si è dimostrato che il gene ARHGAP36 produce una proteina in quantità molto più elevate dell’atteso, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, la cartilagine. Proprio questo gene induce la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe essere presente.

«Questo studio è la dimostrazione di come la collaborazione tra gruppi di ricerca con competenze diverse sia la chiave per ottenere successi scientifici” spiega la dottoressa Giorgio. “La ricerca ha bisogno di tempo e si costruisce sulle conoscenze che a mano a mano gli scienziati accumulano. Nel 2010 non avevamo i mezzi tecnologici né le conoscenze di base per capire la malattia di Bea”. Proprio la dottoressa Giorgio nel 2015 aveva scoperto un meccanismo simile a quello che causa la malattia di Bea (chiamato in gergo tecnico “adozione di un enhancer”) come causa di una rara forma di malattia neurodegenerativa, l’ADLD, adesso uno dei filoni di ricerca del suo laboratorio a Pavia.

La definizione del meccanismo biologico alla base del quadro clinico ha permesso di dare alla famiglia della bambina una risposta attesa da molti anni, una risposta che permette, come in tutte le malattie rare, di porre fine all’odissea diagnostica, complessa e dolorosa che caratterizza queste patologie.

Le prospettive

Studiando le malattie rare come quella di Bea, gli scienziati possono trovare percorsi e meccanismi che potrebbero essere coinvolti anche in malattie più comuni. Lo studio identifica un gene ARHGAP36 come implicato nella formazione ossea, un’informazione del tutto sconosciuta fino ad ora. Studiando questo gene e la sua funzione è possibile che capiremo meglio le malattie ossee nella popolazione generale. Al momento è troppo presto per pensare ad un utilizzo pratico della ricerca fatta, ma i ricercatori coinvolti sono entusiasti di aver contribuito a risolvere uno dei casi più misteriosi di malattia rara conosciuta.