È una malattia conosciuta fin dall’antichità che ancora oggi rappresenta una minaccia sanitaria per metà della popolazione mondiale. Nel 2023, secondo l’ultimo report dell’OMS, si sono registrati 263 milioni di casi a livello globale e 597 mila decessi. In Italia è ormai debellata, ma si registrano comunque ogni anno alcune centinaia di casi importati, 798 nel solo 2023.
Si tratta della malaria, di cui il 25 aprile si celebra ogni anno la giornata mondiale, per ricordare come questa malattia sia tutt’ora una minaccia per la salute globale, resa ancora più pericolosa dalla mancanza di un vaccino completamente efficace, dalla diffusione di plasmodi resistenti ai farmaci, da zanzare resistenti agli insetticidi e non ultimo dai cambiamenti climatici che fanno guadagnare sempre nuovi territori alle zanzare.
È una malattia strettamente legata anche alla storia del nostro paese, con numerose zone che fino a non moltissimi anni fa ne erano infestate, e a quella di questo istituto, che fu fondato nel 1934 anche per pianificare la lotta a questa patologia e che ancora ad oggi ne porta avanti la sorveglianza oltre a diverse attività di ricerca. Quest’anno un’occasione in più per puntare i riflettori sulla malaria viene da un anniversario importante.
Cento anni fa, il 4 maggio del 1925, moriva Giovanni Battista Grassi, medico, zoologo e ricercatore il cui contributo è stato fondamentale nello scoprire quale fosse il meccanismo di trasmissione della malattia, finalmente chiaro solo alla fine dell’Ottocento. L’ISS ha dedicato all’iniziativa un nuovo podcast, che ripercorre la storia della malattia e l’attività dell’Istituto, oltre ad aggiornare le pagine di Epicentro e di Issalute dedicate alla patologia.
La situazione in Italia
Nel periodo pre-pandemico 2017-2019, si riscontra una certa stabilità, con un numero medio di 788 casi. Nel 2020-2021, a causa delle misure restrittive sui viaggi internazionali attuate per contrastare la pandemia di Covid-19, si è osservata una drastica diminuzione delle notifiche di malaria, rispettivamente con un numero medio di casi di 181 e 433. Nel periodo post-pandemico si evidenzia una lenta ripresa dei casi, con 596 nel 2022 e 798 casi nel 2023.
In gran parte (circa 700 nel 2023) si tratta di casi importati che coinvolgono stranieri di ritorno da viaggi nei loro paesi di origine. Il motivo del viaggio in aree endemiche per gli italiani includeva principalmente viaggi per lavoro (46%), seguito da turismo (26%) e volontariato/missione religiosa (19%). Gli stranieri presentano invece come principale motivo brevi viaggi nei loro paesi di origine (80%) (VFRs), mentre per 13% sono al primo ingresso in Italia.
In Italia la malaria è tra le malattie infettive soggette a notifica obbligatoria. Il Ministero della Salute e l’Istituto Superiore di Sanità in stretta collaborazione con le strutture locali del Sistema Sanitario Nazionale assicurano un efficiente sistema di sorveglianza di questa malattia seguendo le linee guida riportate su la Circolare ministeriale dedicata.
La situazione in Europa e nel mondo
Nel 2022 i Paesi dell’Unione europea (UE) e dello Spazio economico europeo (SEE) che hanno riportato la casistica nazionale di malaria sono stati 28, con un totale complessivo di 6.131casi confermati (0,8 casi per 100.000 abitanti). La Francia ha riportato il maggior numero di casi, seguita da Germania, Spagna, Italia e Belgio. Il 99,8% dei casi sono risultati associati a viaggi in aree endemiche. Tredici casi sono stati riportati come acquisiti localmente: 7 in Francia,3 in Germania, 2 in Spagna, e 1 in Irlanda.
La situazione nel mondo (anno 2023)
• 263 milioni: numero di casi stimati globalmente in 83 Paesi endemici per malaria • 597.000: numero stimato di decessi • i bambini di età inferiore a 5 anni hanno rappresentato il 73,7% di tutti i decessi per malaria nel mondo • il 94% dei casi (246 milioni) e il 95% (569 milioni) dei decessi si è verificato nella Regione africana dell’OMS.
In Italia l’ultimo report relativo all’influenza aviaria segnalava, a partire da settembre 2024, 97 focolai tra gli uccelli selvatici, 56 per quanto riguarda il pollame domestico e 3 focolai tra i mammiferi. Negli ultimi mesi, da febbraio 2025, si è registrato un unico focolaio in un allevamento di polli in Piemonte, e 5 isolamenti in uccelli selvatici, tutti limitati al mese di febbraio.
Una situazione di fatto sotto controllo, frutto di un lavoro sinergico tra Ministeri, Istituti Zooprofilattici, autorità sanitarie competenti e comparto avicolo. Nel resto d’Europa le condizioni purtroppo non sono le stesse.
Sempre nel periodo ottobre 2024-marzo 2025, nel Vecchio Continente il totale dei focolai è salito a 1.500, di cui 934 tra gli uccelli selvatici e 566 tra gli allevamenti, in 34 Paesi diversi. Gli stati maggiormente colpiti sono Germania e Paesi Bassi, per i volatili selvatici, mentre Polonia e Ungheria per quanto riguarda gli allevamenti. Difficile anche la situazione negli Stati Uniti, dove la malattia si è diffusa anche tra i bovini con oltre un migliaio di focolai attivi. Qui il prezzo delle uova, per riflesso condizionato, è volato alle stelle.
«Queste situazioni di criticità – precisa Antonia Ricci, Direttrice Generale dell’Istituto Zooprofilattico Sperimentale delle Venezie dove ha sede il Laboratorio di referenza europeo per l’influenza aviaria – sono sicuramente allarmanti e da tenere sotto stretto monitoraggio. Dimostrano come questa sia una malattia molto pericolosa per gli animali e che si diffonde con una rapidità enorme».
«Se non si è pronti a mettere in atto misure di controllo e contenimento efficaci la malattia diventa ingovernabile. In Italia abbiamo – purtroppo – un’esperienza di molti anni in questo campo, che ci permette di intervenire prontamente, lavorando in collaborazione con il Ministero della Salute e le autorità regionali, e che ci ha fatto diventare un riferimento a livello internazionale, non solo per l’Europa ma anche per l’Organizzazione mondiale della salute animale (WOAH) e per la FAO. La prossima settimana un team di nostri esperti sarà proprio in Polonia per aiutare i colleghi polacchi a controllare la diffusione della malattia».
«È fondamentale ricordare – continua Ricci – che non c’è nessun rischio di trasmissione del virus attraverso il consumo di carne e di uova. È un virus che può diventare potenzialmente pericoloso per l’uomo attraverso la trasmissione respiratoria ma ad oggi non abbiamo evidenza che questo salto di specie stia avvenendo».
«In Italia opera un’industria avicola molto sviluppata, moderna e autosufficiente. Nel nostro paese produciamo più carne di pollo di quanta ne viene consumata e dunque non c’è l’esigenza di importare. L’industria avicola nel corso del tempo ha saputo rispondere alle numerose sfide dal punto di vista sanitario, per esempio riducendo drasticamente l’uso di antibiotici, diventando dunque un modello anche per gli altri Paesi».
«Su mandato del Ministero della Salute e assieme al comparto industriale, al Ministero dell’Agricoltura, della Sovranità Alimentare e delle Foreste, agli Istituti Zooprofilattici e alle istituzioni sanitarie locali e regionali – conclude Ricci – stiamo lavorando a un piano strategico nazionale per il controllo dell’influenza aviaria che possa prevedere anche la vaccinazione come strumento di prevenzione, insieme a tutte le altre misure che abbiamo visto essere efficaci per il controllo della malattia».
Immaginiamo una rete che collega i migliori cervelli e le tecnologie più avanzate in tutta Europa per combattere il cancro. Ebbene, ora ci sarà. Parliamo della prima “Rete europea di competenza sulle risorse mediche ad alta tecnologia”, un’iniziativa che coinvolge 22 Stati membri, 67 organizzazioni e quasi 200 esperti. L’obiettivo? Rendere l’innovazione in oncologia accessibile a tutti, eliminando le disparità territoriali e garantendo equità nelle cure.
L’obiettivo del Network è elaborare raccomandazioni per gli Stati membri su necessità urgenti e principali lacune a livello europeo
Ne abbiamo parlato a TrendSanità con Lisa Licitra (Direttore scientifico di CNAO e Direttore dell’Oncologia Medica 3 – Tumori della Testa e del Collo della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano), un funzionario della Commissione Europea e Paolo Casali (Direttore Oncologia Medica 2 della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori e Coordinatore della Joint Action dell’Unione Europea sugli European Networks of Expertise (Reti europee di expertise – NoEs).
Le nuove reti europee per l’oncologia
«Le risorse ad alta tecnologia sono uno dei sette ambiti di competenza individuati all’interno di una Joint Action promossa dall’Unione Europea – ci spiega Casali. L’obiettivo è creare sette network of expertise, ovvero reti europee di expertise su aree oncologiche ritenute strategiche.
Paolo Casali
L’Istituto Tumori coordina questa Joint Action, che porterà alla nascita delle sette reti, ciascuna focalizzata su un’area specifica: le risorse diagnostico-terapeutiche ad alta tecnologia (al cui interno vi è il dominio delle radioterapie innovative), le tecnologie omiche (genomica, trascrittomica, ecc.), la prevenzione personalizzata, le terapie palliative, la survivorship (la presa in carico delle persone guarite dal cancro), i tumori a cattiva prognosi e i tumori degli adolescenti e giovani adulti.
A queste si aggiunge la futura rete dei Comprehensive Cancer Center – i centri oncologici di riferimento presenti nei diversi Paesi europei – che è oggetto di una Joint Action parallela, e le quattro reti già esistenti dal 2017, dedicate ai tumori rari (ematologici, pediatrici, solidi dell’adulto) e alle sindromi genetiche predisponenti al cancro. In totale, sono dodici le reti europee attive o in fase di costruzione, tutte finalizzate a rafforzare la cooperazione, l’innovazione e l’equità nella lotta contro il cancro».
«L’obiettivo del Network è elaborare raccomandazioni per gli Stati membri su necessità urgenti e principali lacune a livello europeo – aggiunge il funzionario UE –, supportare i centri oncologici nell’integrazione delle terapie innovative, migliorare la formazione continua del personale sanitario e rafforzare l’alfabetizzazione sanitaria e il coinvolgimento dei pazienti e del pubblico».
Come funzionano?
Risponde Licitra: «Le Joint Action non sono progetti di ricerca in senso stretto. Sono piuttosto laboratori di pensiero, dei veri e propri think tank europei. L’Europa ci chiede di riflettere, di disegnare modelli e strutture che possano durare nel tempo. Nel nostro caso, ci è stato chiesto di pensare e costruire da zero una rete europea sulle alte tecnologie in oncologia. La rete High Tech Medical Resources comprende campi molto eterogenei: dalla genomica più avanzata, alla radiomica, fino a macchinari sofisticati come quelli usati nella radioterapia. Ogni dominio ha le sue peculiarità, ma tutti rientrano sotto il grande ombrello dell’oncologia».
«All’interno della rete dedicata alle risorse ad alta tecnologia – aggiunge Casali –, sono stati identificati sette ambiti specifici o “domini”. Oltre alla radioterapia innovativa, sono inclusi la medicina nucleare avanzata, la radiomica, le chirurgie oncologiche innovative, le tecniche ablative, le terapie cellulari avanzate, le ex vivo testing per la predizione della risposta ai farmaci oncologici.
L’Europa ci chiede di riflettere, di disegnare modelli e strutture che possano durare nel tempo
Un sistema complesso, che riflette la volontà dell’Unione Europea di investire in una rete transnazionale di competenze e collaborazioni tra istituzioni sanitarie.
Del resto, il Beating Cancer Plan, lanciato nel 2021 dalla Commissione Europea insieme al Parlamento, ha segnato l’avvio di questo nuovo corso. Il sostegno economico previsto è importante: circa 90 milioni di euro per la rete dei Comprehensive Cancer Center e 40 milioni per la Joint Action coordinata dall’Istituto Tumori.
Va ricordato che si tratta di finanziamenti distribuiti su quattro anni e ripartiti tra più reti. Nonostante ciò, rappresentano un segnale forte: la costruzione di una sanità europea più integrata è una priorità politica.
Il ruolo di CNAO
Lisa Licitra
«Il Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica – risponde Licitra – è stato designato come leader per uno dei domini della rete dedicata alle High Tech Medical Resources, in particolare quello sulla radioterapia innovativa. È una responsabilità che ci è stata affidata perché il nostro centro è tra i più avanzati al mondo in questo campo e ad oggi ha già trattato 5.500 pazienti, 50% dei quali con ioni carbonio. CNAO è, infatti, l’unico centro in Italia e uno dei soli sei nel mondo in grado di erogare trattamenti con ioni carbonio, particolarmente efficaci nel trattamento di tumori radioresistenti.
Il nostro obiettivo, nei prossimi quattro anni, è quello di costruire una rete europea di esperti e strutture che si occupano di tecnologie innovative in radioterapia, come l’adroterapia con ioni di carbonio.
L’Europa ci ha chiesto di organizzarci in modo collaborativo, multidisciplinare e ad alto livello di specializzazione. Stiamo cercando di aggregare gli attori principali: chi sviluppa, chi produce, chi utilizza queste tecnologie. L’obiettivo è mettere in comune programmi, progetti, pianificazioni. Vogliamo che questa condivisione possa incidere in modo concreto sull’utilizzo, sulla diffusione e sull’accesso a queste tecnologie».
La vera sfida sarà garantire la sostenibilità nel tempo: le Joint Action sono per natura a termine, ma le reti che ne derivano dovranno diventare permanenti, come avvenuto per quelle sui tumori rari
Reti di servizio, non solo di cura
«A differenza delle reti cliniche che coinvolgono direttamente i centri di trattamento, queste nuove reti sono pensate come strumenti di supporto per i professionisti e le strutture che operano sul campo – aggiunge Casali. Forniranno linee guida condivise, modelli organizzativi, strumenti per la sostenibilità, attività formative e informative. La ricerca è parte integrante di questo ecosistema, così come l’elaborazione di standard e criteri di qualità per l’adozione delle tecnologie più avanzate».
Differenze territoriali
Uno degli obiettivi chiave è ridurre le disparità tra i Paesi europei, accompagnando chi è più indietro nell’adozione dell’innovazione.
«Sì, quando si parla di tecnologie avanzate emergono inevitabilmente questioni di equità, sostenibilità e applicabilità. Le disparità territoriali sono un problema reale – conferma Licitra. Le reti servono anche a questo: a ridurre le distanze, a promuovere un accesso più uniforme».
Uno degli obiettivi chiave è ridurre le disparità tra i Paesi europei, accompagnando chi è più indietro nell’adozione dell’innovazione
«Le opzioni ad alta tecnologia non sono necessariamente disponibili in tutti i centri oncologici, nelle aree remote o rurali, o nei Paesi membri più piccoli – precisa il funzionario della Commissione UE. Per questo motivo, il networking può favorire la condivisione delle risorse disponibili e lo sviluppo di modelli che ne ottimizzino la distribuzione sul territorio. L’obiettivo finale è garantire un accesso equo per tutti i cittadini dell’UE, indipendentemente dal luogo di residenza. Il Network collaborerà strettamente con l’EU Network of Comprehensive Cancer Centres, che riunirà strutture multidisciplinari impegnate nella cura oncologica di alta qualità, nella formazione medica e nella ricerca. Inoltre, stabilirà collegamenti con unità oncologiche di diverse istituzioni, ospedali generali e altri fornitori di servizi sanitari. Sarà un approccio che contribuirà a garantire cure a tutti i pazienti dell’UE. Il Network delle risorse mediche hi-tech sosterrà questo lavoro attraverso attività di capacity building e la definizione di standard e criteri per la formazione e l’istruzione».
Un progetto europeo che parla con i sistemi nazionali
«La salute non rientra tra le competenze esclusive dell’Unione Europea, come emerso chiaramente anche durante la pandemia. Le politiche sanitarie restano in mano agli Stati – precisa Casali. Per questo, le reti europee non possono sostituirsi ai governi, ma possono favorire l’armonizzazione dei sistemi, spingendo verso standard comuni. La vera sfida sarà quella dell’integrazione tra reti e sistemi sanitari nazionali, affinché le soluzioni sviluppate a livello europeo diventino pratiche reali nei territori».
Il ruolo dell’Italia
«L’Italia è fortemente coinvolta in questo processo – prosegue Casali. Coordiniamo la Joint Action che sta dando vita alle sette nuove reti europee e partecipa attivamente a ciascuna. In particolare, CNAO è alla guida del dominio sulla radioterapia innovativa, l’Istituto Tumori della rete sulle terapie palliative e della rete sui tumori negli adolescenti e giovani adulti, il Policlinico Gemelli della rete sulla prevenzione personalizzata.
Le reti europee non possono sostituirsi ai governi, ma possono favorire l’armonizzazione dei sistemi, spingendo verso standard comuni
Inoltre, l’Istituto Tumori coordina due dei dieci domini della rete sui tumori solidi rari dell’adulto: i sarcomi e i tumori rari della testa e del collo. La Joint Action in corso è il naturale proseguimento di una precedente. La prima ha definito le condizioni per far nascere le reti; la seconda, ora in corso, le sta realizzando. Al termine del primo ciclo è stato pubblicato un Green Paper su una rivista scientifica, anche trasformato in un documento politico presentato al Parlamento Europeo nell’ottobre scorso. Il testo pone 13 domande sul futuro delle reti, stimolando il confronto nella comunità scientifica e politica.
Un gruppo bipartisan di eurodeputati, attivi sui temi oncologici, ha mostrato interesse per il percorso avviato. Una delle missioni del coordinamento italiano sarà proprio rafforzare il dialogo politico, sia a Bruxelles, dove il confronto è più semplice, sia nei singoli Paesi, dove le differenze tra sistemi sono un fattore da considerare.
La scommessa
«Il nostro obiettivo è ridurre il tempo che passa tra l’invenzione di una nuova tecnologia e il suo reale utilizzo clinico – prosegue Licitra. Oggi ci vogliono anni, a volte decenni. Pensiamo che una rete come questa, mettendo insieme tutti gli attori – medici, ricercatori, ingegneri, sviluppatori – possa accorciare questi tempi. Non si tratta di limitare l’inventiva, al contrario: vogliamo solo essere pronti ad accoglierla. Se un’innovazione è in arrivo, è fondamentale che chi la utilizzerà sappia cosa aspettarsi e si prepari a validarla, testarla e integrarla nella pratica clinica.
Accorciare il tempo tra innovazione e cura è la chiave per rendere davvero utile ogni nuova tecnologia
Se riusciremo a ridurre i tempi di implementazione delle tecnologie, ne beneficeranno direttamente i pazienti. Potranno accedere prima a terapie più efficaci, personalizzate e mirate. Oggi, ad esempio, ancora non abbiamo sfruttato appieno il potenziale del protone, nonostante sia stato scoperto più di 50 anni fa. Inoltre, l’uso degli ioni carbonio, che offre una maggiore precisione e capacità di distruggere le cellule tumorali resistenti, rappresenta una frontiera altrettanto promettente nella lotta contro i tumori rari. Serve un salto di qualità, per rendere queste tecnologie avanzate, come l’adroterapia, accessibili più velocemente e in modo più efficace per i pazienti.
«L’obiettivo del Network è trovare soluzioni affinché i pazienti europei possano beneficiare di una maggiore conoscenza ed esperienza, oltre che di servizi sanitari più accessibili – riassume il funzionario UE. Poiché le opzioni mediche hi-tech emergenti tendono a essere costose e poco diffuse, sarà posta particolare attenzione a garantire un accesso equo per tutti i cittadini dell’UE.
Inoltre, migliorare l’alfabetizzazione sanitaria e il coinvolgimento dei pazienti è essenziale per ottimizzare gli esiti clinici e la soddisfazione dei pazienti. Saranno previste anche attività di sensibilizzazione pubblica in collaborazione con le organizzazioni dei pazienti».
Il Presidente dell’Agenzia Italiana del Farmaco, Robert Nisticò, e il componente del Consiglio di amministrazione dell’AIFA e presidente della Commissione Welfare di Regione Lombardia, Emanuele Monti, sono stati protagonisti di una missione istituzionale a Londra, in cui hanno incontrato i vertici dell’Agenzia regolatoria del farmaco inglese (MHRA). L’iniziativa, promossa dalla Fondazione della Sostenibilità sociale One Health, ha avuto come obiettivo quello di rafforzare il dialogo tra Italia e Regno Unito nel campo della ricerca, dell’innovazione farmaceutica e della salute pubblica.
«Dopo la Brexit, il Regno Unito ha evidenziato la necessità di rafforzare le proprie strategie internazionali. In questo scenario, l’Italia si conferma un partner storico e privilegiato – ha affermato Robert Nisticò, Presidente dell’AIFA – Il nostro Paese, grazie alla solidità del proprio sistema regolatorio e al dinamismo del comparto delle life sciences, può contribuire in modo significativo a costruire una collaborazione ancora più forte e innovativa».
Durante l’incontro è emersa la volontà condivisa di arrivare, entro l’anno, alla sottoscrizione di un memorandum d’intesa tra le autorità regolatorie italiana e inglese, con l’obiettivo di promuovere collaborazioni nei campi della ricerca clinica, dell’innovazione regolatoria e della valutazione dei farmaci. La Brexit ha comportato per il Regno Unito anche l’uscita dal network dell’EMA, l’Agenzia Europea del Farmaco. Una perdita che, però, può rappresentare anche una nuova opportunità di cooperazione bilaterale, puntando su sinergie che mettano al centro l’accesso all’innovazione terapeutica a beneficio dei pazienti.
La missione ha coinvolto anche rappresentanti delle associazioni dei pazienti, sottolineando l’importanza di un approccio partecipato e centrato sulla persona, in linea con i principi della visione One Health. È stata, inoltre, occasione di condivisione delle tematiche anche con il ministro plenipotenziario Riccardo Smimmo presso l’Ambasciata d’Italia a Londra.
Integrare l’approccio di genere nella pratica clinica non è solo una questione di equità, ma una leva concreta per migliorare gli esiti di salute, personalizzare le cure e ridurre i costi per il Servizio sanitario nazionale. Eppure, nonostante i passi avanti compiuti, il gender gap in sanità è ancora una realtà.
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, la medicina di genere studia l’influenza delle differenze biologiche (sesso) e socioculturali (genere) sullo stato di salute e di malattia di ogni persona. Un approccio trasversale, che dovrebbe essere integrato in tutte le specialità mediche e nei diversi ambiti del sistema sanitario: dalla prevenzione alla diagnosi, dalla cura alla ricerca, fino alla formazione.
Promuovere e attuare lo studio delle differenze biologiche, socioculturali e ambientali, insieme alle caratteristiche degli stili di vita, è fondamentale per giungere a una medicina personalizzata
L’Italia, pur distinguendosi in Europa per aver introdotto una legge specifica e un piano nazionale per la diffusione della medicina di genere, deve ancora affrontare ostacoli rilevanti nell’attuazione concreta di questo paradigma. Secondo il report Salute delle donne: benessere, presente, crescita futura, curato da The European House – Ambrosetti, investire in una sanità più attenta alle differenze di genere potrebbe ridurre il carico di malattia stimato in 144 miliardi di euro e generare un impatto positivo pari al 2% del PIL.
Ma qual è oggi lo stato dell’arte? Come si traduce, nella pratica, l’approccio di genere? TrendSanità lo ha chiesto a Elena Ortona, direttrice del Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’Istituto Superiore di Sanità.
Medicina di genere: a che punto siamo in Italia?
«Mi sento di affermare che l’Italia è all’avanguardia rispetto alla considerazione delle tematiche di generenella salute. È l’unico paese che disponga di una legge e di un piano di applicazione e diffusione della medicina di genere, che abbia istituito un osservatorio dedicato e che si sia dotato di normative che dovrebbero portare all’applicazione della medicina di genere, con l’obiettivo di migliorare l’appropriatezza e l’equità dei trattamenti. Promuovere e attuare lo studio delle differenze biologiche, socioculturali e ambientali, insieme alle caratteristiche degli stili di vita, è fondamentale per giungere a una medicina personalizzata, adattabile al singolo individuo».
Questa collaborazione a tre è stata il volano per la creazione di una rete di studio e di interesse, con l’adesione di società scientifiche, accademia, Regioni. Si è così creato un substrato scientifico e culturale che ha fatto sì che anche la politica comprendesse l’importanza della medicina di genere come obiettivo strategico per il SSN; un processo che ha portato, grazie alla Legge n. 3/2018, alla istituzione dell’Osservatorio sulla Medicina di Genere presso l’ISS.
A questo ha fatto seguito, nel 2019, l’approvazione del Piano per l’applicazione e diffusione della medicina di genere, prodotto dal Ministero della Salute e dal Centro di riferimento dell’ISS, in collaborazione con esperti regionali, AIFA, AGENAS e con i referenti per la medicina di genere della Rete Irccs.
Il Piano riporta gli obiettivi strategici, gli attori coinvolti e le azioni previste per l’applicazione della medicina di genere nelle quattro aree d’intervento identificate dalla legge: percorsi clinici di prevenzione, diagnosi, cura e riabilitazione; ricerca e innovazione; formazione; comunicazione».
Qual è la reale applicazione di un approccio di genere in sanità?
«Siamo partiti molto bene rispetto agli altri paesi, ma molto resta da fare, sia dal punto di vista della formazione, che dal punto di vista dei percorsi clinici. A livello ospedaliero viene posta un’attenzione maggiore al tema, e si inizia a richiedere un’attenzione specifica nella predisposizione dei Piani diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA). Ma purtroppo permane, da parte di molti medici, un atteggiamento di scetticismo e sottovalutazione nei confronti della prospettiva di genere. È necessario lavorare molto in questo senso.
Per quanto riguarda la formazione e l’aggiornamento, sono stati attivati corsi per il personale sanitario; un progetto non ancora compiuto riguarda, inoltre, l’inserimento della materia nei percorsi universitari. È stato infatti approvato solo recentemente il Piano formativo Nazionale per la medicina di genere, che richiede l’inserimento dell’attenzione alle differenze di sesso e genere anche nei percorsi formativi delle professioni sanitarie non mediche.
Anche in ambito della comunicazione al pubblico si comincia a parlare molto di medicina di genere, spesso con l’ausilio di siti tematici.
Siamo partiti molto bene rispetto agli altri paesi, ma molto resta da fare, sia dal punto di vista della formazione, che dal punto di vista dei percorsi clinici
Per quanto riguarda l’Osservatorio, ha il compito non solo di monitorare, ma anche di facilitare la diffusione e l’applicazione della medicina di genere. Gli Assessorati alla Salute delle Regioni italiane hanno nominato un referente regionale per questo tema, con il compito di creare un gruppo di lavoro volto a un’applicazione il più possibile capillare dei principi della medicina di genere.
È stato inoltre costituito un tavolo al quale partecipano i referenti di circa 60 società scientifiche, finalizzato alla discussione di metodiche condivise, nelle diverse specialità, per l’applicazione della medicina di genere in ogni ambito di azione».
Quali sono gli aspetti più critici che riguardano invece l’ambito della ricerca?
«Gli studi epidemiologici contribuiscono a mettere in luce le differenze di genere; quello che ancora manca è la comprensione dei meccanismi che le determinano, necessaria per intervenire con l’identificazione di marcatori – diagnostici, prognostici, predittivi – o anche di bersagli terapeutici genere-specifici.
Ancora oggi, le donne sono sottorappresentatenegli studi di fase1, a causa di possibili interferenze delle variazioni ormonali e del rischio gravidanza; e i trial clinici spesso non prevedono l’analisi dati in maniera disaggregata per genere.
Ancora oggi, le donne sono sottorappresentate negli studi di fase 1
Su questo aspetto è importante agire; auspichiamo un intervento da parte dei comitati etici; il cambiamento potrebbe forse essere favorito dal fatto che molte riviste scientifiche richiedono, come requisito per la pubblicazione, la considerazione delle differenze di sesso e genere con una equa rappresentanza dei partecipanti e la presentazione dei risultati in maniera disaggregata».
Quali sono le indicazioni normative rispetto a questo?
«La Legge n.3/2018 stabilisce che “la sperimentazione clinica dei medicinali sia svolta attraverso un’adeguata rappresentatività di genere”. Ma si tratta di un processo lungo e difficile da accettare anche per le aziende farmaceutiche, a causa dei maggiori investimenti che questo richiede.
D’altra parte, la conoscenza delle differenze di genere permetterebbe un rientro economico importante, per esempio limitando i gravi effetti avversi che possono avere alcuni farmaci, testati unicamente su individui maschi, sulle femmine. Un esempio è rappresentato dai vaccini, verso i quali le donne hanno una risposta immunitaria più forte e potente, e di conseguenza una maggior incidenza di effetti collaterali. Va ricordato che molti farmaci sono stati ritirati dal commercio proprio a causa di gravi effetti avversi nel sesso femminile».
Quali sono le patologie più studiate in un’ottica di genere?
«Sicuramente quelle oncologiche; per il tumore del colon-retto, ad esempio, si osserva una minor efficacia del test per la ricerca del sangue occulto nelle feci, come strumento di screening nella donna, con una maggiore probabilità di falsi negativi rispetto a quanto osservato nell’uomo.
Nel caso invece di una malattia considerata quasi esclusivamente femminile, come l’osteoporosi, lo svantaggio riguarda il milione di uomini che ne è affetto, e per i quali non sono previsti interventi preventivi o test diagnostici adatti. Inoltre, è stato osservato che, in caso di fratture femorali, gli uomini presentano un rischio di mortalità per qualsiasi causa più elevato rispetto alle donne».
Sono stati pubblicati documenti ufficiali sul tema?
«L’ISS ha prodotto in collaborazione con alcune società scientifiche, documenti specifici per la gestione di alcune condizioni, dall’emicrania alle patologie oncologiche (con un position paper di AIOM).
È inoltre in preparazione un position paper relativo alle malattie cardiovascolari.
L’obiettivo è rendere la medicina di genere parte integrante della pratica clinica: sarà semplicemente medicina
Inoltre, le considerazioni di sesso e genere sono state inserite negli standard metodologici del Sistema Nazionale Linee Guida (SNLG) per lo sviluppo e l’aggiornamento delle Linee Guida. I produttori di linee guida sanitarie sono quindi tenuti a emanare raccomandazioni specifiche solo dopo una revisione della letteratura su eventuali differenze di sesso e genere negli aspetti epidemiologici, clinici e terapeutici. Il nostro obiettivo è quello di rappresentare un riferimento per unire realtà diverse, e contribuire alla produzione di indicazioni per un’applicazione corretta dei principi per ridurre il divario di genere in sanità. Considero positivamente i risultati di questo processo, grazie al quale in futuro non si parlerà più di “medicina di genere”, perché quella sarà “la medicina”».
Sabato sono circolate in via non ufficiale le bozze del DPCM che dovrebbe aumentare i LEA, i Livelli Essenziali di Assistenza, tutte quelle prestazioni che ogni cittadino deve poter ricevere gratuitamente o in compartecipazione. A 8 anni dall’ultimo aggiornamento, il Ministero della Salute ha ampliato il numero di screening preventivi, inserito nuove prestazioni sanitarie e introdotto aggiornamenti in tema di esenzioni, oltre a nuove tecnologie e protesi.
L’impatto econonomico di queste modifiche è stimato in 149,5 milioni di euro all’anno.
Come ricorda OMAR, l’Osservatorio delle Malattie rare, tra le novità spicca l’introduzione dello screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) su tutto il territorio nazionale, ma anche l’allargamento del panel esistente (come auspicato da più parti) ad altre 8 patologie. Ottime novità anche sul fronte delle esenzioni, sia per le patologie rare che per quelle croniche. Sono infatti 7 le nuove patologie rare pronte ad essere inserite nell’elenco delle malattie esenti, ma sono previste anche una serie di modifiche di nomenclatura e di allargamento delle patologie afferenti ai gruppi.
Introdotto anche un programma per lo screening del tumore al seno e all’ovaio, con sorveglianza attiva delle donne a rischio genetico ereditario. Si stima che questa misura interesserà circa 10mila donne all’anno. Bocciato invece lo screening mammografico gratuito per le fasce 45-49 e 70-74 anni.
Tra le nuove prestazioni ambulatoriali inserite nei LEA c’è il test prenatale NIPT su DNA fetale libero nel sangue materno, che interesserà oltre 90mila donne l’anno. Si tratta di un test che consente di effettuare lo screening delle principali anomalie cromosomiche fetali, a partire dalla fine della decima settima di gravidanza. L’elastografia epatica (Fibroscan) per evitare biopsie invasive in caso di epatopatie croniche; la reintroduzione del dosaggio della Luteotropina (LH); il test genetico per la farmacogenomica nella sclerosi multipla; dispositivi protesici per non vedenti e un dispositivo intraorale per la sindrome di Lesch-Nyhan; la terapia psicoeducazionale per i disturbi alimentari.
Sono poi state aumentate anche le esenzioni per patologie gravi, che includeranno la sindrome fibromialgica, l’idrosadenite suppurativa e la malattia polmonare da micobatteri non tubercolari. Sono stati aggiornati e arricchiti gli elenchi delle prestazioni per patologie già esenti come asma grave, psicosi, colite ulcerosa, epatite cronica e cirrosi epatica, per garantire una maggiore appropriatezza terapeutica.
Adesso il testo dovrà passare dal Ministero dell’Economia e delle Finanze, che ne valuterà la sostenibilità economica, dopodiché passerà in Conferenza Stato-Regioni. Sarà quindi trasmesso alle Commissioni parlamentari competenti, chiamate a esprimere un parere obbligatorio ma non vincolante. Superati tutti questi passaggi, il decreto può essere firmato dal Presidente del Consiglio, pubblicato in Gazzetta Ufficiale ed entrare ufficialmente in vigore, rendendo operative le prestazioni aggiornate.
Negli ultimi dieci anni, l’attenzione alla salute della donna in Italia e nel mondo è cresciuta a livello scientifico. Con la chiave “salute della donna”, “women health”, su PubMed, principale database gratuito e ad accesso aperto sui temi della medicina, nel 2015 risultavano pubblicati 35.945 articoli, mentre nel 2024 il numero è salito a 62.262. Restringendo il campo al nostro Paese, le pubblicazioni erano 1312 nel 2015 e sono quasi triplicate nel 2024, raggiungendo le 3491.
Sono state prodotte e pubblicate dal 2017 ad oggi, anno in cui è stato istituito il Sistema nazionale linee guida, anche 16 linee guida e raccomandazioni legate alla salute al femminile, relative agli ambiti dell’oncologia ginecologica e senologica, della salute riproduttiva, della ginecologia e uro-ginecologia e della gravidanza e percorso nascita.
Questo il quadro tracciato dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) in occasione della giornata nazionale della salute della donna, che si celebra oggi, 22 aprile. Quest’anno ricorrono i 10 anni dalla sua istituzione.
In 10 anni più studi su cardiologia, tumori, diabete ed effetti delle vaccinazioni
Secondo una rielaborazione del Centro di medicina di genere dell’ISS, diretto da Elena Ortona, negli ultimi 10 anni gli studi che includono le differenze di genere riguardano la cardiologia (+52%), i tumori (+50%), l’efficacia delle terapie oncologiche (+44%), le strategie di prevenzione e stili di vita (+53%), il diabete (+52%), le malattie autoimmuni (+61%), gli effetti delle vaccinazioni (+44%).
Progressi sull’endometriosi e la fibromialgia e per la prevenzione dei tumori ginecologici
Il Centro di medicina di genere dell’ISS evidenzia anche che progressi sono stati fatti in questi anni, in termini di salute al femminile e prevenzione, con l’introduzione del test HPV per il tumore al collo dell’utero, che ha sostituito gradualmente il Pap-test nelle donne di età superiore ai 30 anni in molte Regioni. C’è stata inoltre una crescita della consapevolezza sull’endometriosi, con più iniziative per la diagnosi precoce e il riconoscimento della patologia come malattia cronica. Anche per la fibromialgia, prevalente nel genere femminile, è stata acquisita maggiore conoscenza e consapevolezza e sono state definiti i criteri diagnostici, come il dolore muscolo-scheletrico diffuso, e la presenza di specifiche aree algogene alla digitopressione (tender points).
In 15 anni mortalità ridotta di oltre il 20% per le donne giovani con tumore
Il Dipartimento di Oncologia e Medicina Molecolare dell’ISS, diretto da Mauro Biffoni, sottolinea che in oncologia si è assistito negli ultimi decenni ad un progressivo aumento della sopravvivenza in molti tipi di tumori maligni, frutto della introduzione di nuove terapie e di diagnosi in stadi più precoci che hanno interessato sia uomini che donne. Per quanto riguarda le donne la mortalità per tumori si è ridotta di oltre il 20% nella fascia di età 20-49 anni dal 2006 al 2021. Nel 2024 si stimava che vivessero dopo una diagnosi di tumore circa 2 milioni di donne di cui la metà con una sopravvivenza che superava i 10 anni, un dato indicativo dell’efficacia delle terapie disponibili. Le sopravvivenze osservate portano a stimare che la speranza di guarigione, cioè di avere una vita di lunghezza uguale alle non malate, sia del 73% dopo una diagnosi di carcinoma della mammella, del 69% di tumore dell’utero, del 58% per il carcinoma della cervice uterina e del 32% per il carcinoma dell’ovaio. Negli anni più recenti sono state introdotte terapie farmacologiche selezionate per specifiche sottopopolazioni di pazienti che promettono di produrre ulteriori miglioramenti nella terapia delle forme avanzate di tumori di cui si vedranno i risultati nei prossimi anni.
Linee guida, 16 che accompagnano tutte le fasi della vita della donna
Il Centro Nazionale Clinical Governance ed Eccellenza delle Cure dell’Istituto Superiore di Sanità, diretto da Velia Bruno, ha contribuito alla promozione della salute femminile principalmente attraverso il lavoro del Sistema Nazionale Linee Guida, che rappresenta uno strumento centrale per garantire un’assistenza clinica di qualità, sicura e appropriata, fondata sulle migliori evidenze scientifiche disponibili.
Le 16 linee guida pubblicate e rese disponibili, che riguardano tumore della mammella, dell’utero e dell’ovaio, la preservazione della fertilità in chi affronta cure oncologiche, ma anche la gravidanza e la uro-ginecologia, vanno secondo quanto evidenziano gli esperti nella direzione di garantire cure efficaci, sicure ed eque lungo tutto il corso della vita femminile: dalla salute riproduttiva alla prevenzione oncologica, dalla gravidanza alla menopausa, fino alla presa in carico delle patologie croniche e degenerative.
Prendersi cura della salute femminile è costruire una società più equa
In occasione della giornata nazionale dedicata alla salute della donna, il Centro di riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale dell’ISS ricorda che sempre più evidenze mostrano come la salute mentale femminile sia influenzata da fattori biologici, ma anche da determinanti socioculturali come gli stereotipi e i ruoli di genere, la discriminazione, la violenza, le molestie, l’equilibrio tra vita privata e lavorativa e le condizioni socioeconomiche. Comprendere e affrontare queste dimensioni è essenziale per costruire percorsi di cura realmente efficaci ed equi. Il benessere psicologico delle donne, ricordano gli esperti ISS, è un pilastro per la salute pubblica e lo sviluppo sociale. Intervenire sui determinanti della salute mentale femminile, in tutte le fasi della vita, significa investire nel futuro della società tutta.
Non si possono permettere cibo nutriente, sufficiente o di qualità. Sono costretti, a causa di cattive condizioni economiche, a rinunciare a cibi sani, frutta e verdura fresche, carne o pesce. Sono individui, famiglie e minori che soffrono di insicurezza alimentare. Patiscono una insicurezza alimentare moderata o grave 3,4 milioni di persone (dati 2022). E secondo l’Osservatorio Insicurezza e Povertà Alimentare l’insicurezza del cibo raramente si trasforma in denutrizione (interessa, per fortuna, solo il 2,5% della popolazione) ma si traduce in sovrappeso e obesità che interessano rispettivamente il 32% e il 19,9% della popolazione svantaggiata.
«Un paradosso solo apparente – spiega Angelo Avogaro, Presidente della Fondazione Diabete e Ricerca -. In presenza di ristrettezze la scelta cade su cibi più economici: spesso pronti o ultra-processati e palatabili, dal gusto immediatamente gratificante, anche come meccanismo di coping. I dati ci dicono che il 7,5% degli italiani non si può permettere un pasto a base di carne o pesce o proteine equivalenti ogni due giorni e la spesa nei discount è in aumento».
Insicurezza alimentare intesa come difficoltà a reperire e assumere cibo di qualità, sicuro e accessibile. Un fenomeno che interessa i 2,2 milioni di famiglie povere in Italia, pari a 5,6 milioni di persone e 1,3 milioni di minori (il 9,8% della popolazione).
Un modello alimentare di scarsa qualità e povero di nutrienti ha mostrato di aumentare la probabilità di sviluppare diabete da 2 sino a 3 volte. E l’insicurezza alimentare è più comune tracoloro a cui è già stato diagnosticato il TD2. Uno studio apparso su Diabetes Carequantificava la presenza di problemi a reperire cibo sano nella giusta quantità nel 16% degli adulti con diabete rispetto al 9% di quelli senza la malattia.
E per chi ha il diabete l’insicurezza alimentare ha mostrato di avere effetti negativi: peggiore controllo della malattia, aumento delle complicazioni e della mortalità.
«Dobbiamo pensare al diabete come ad una patologia causata da una rete di fattori individuali, sociali, ambientali che hanno effetti sul peso ma anche sulla resistenza all’insulina, la pressione sanguigna, ecc. Esattamente al contrario di ciò che viene raccomandato per la prevenzione e il controllo del diabete: adeguato consumo di frutta e verdura, carboidrati complessi e ricchi di fibre, consumo ridotto di cibi raffinati e zuccheri aggiunti», prosegue Avogaro. Nelle famiglie che sperimentano insicurezza alimentare si devono effettuare dei compromessi di spesa tra comprare cibo e altre necessità come trasporti, cure mediche, bollette o farmaci.
Lo stress economico porta ad una minore aderenza alle terapie, ad un controllo glicemico scarso e a effetti sulla salute mentale come ansia e depressione.
Si tratta di uno tsunami di eventi che si rincorrono tra loro: maggiore incidenza sia di iperglicemia che ipoglicemia, che a loro volta sono associati a maggior ricorso a spese sanitarie come accessi al PS o ricoveri.
«La relazione bidirezionale tra insicurezza alimentare e cattiva salute è ormai documentata e determina uno stress cronico. L’insicurezza alimentare conduce al diabete tramite tre strade: una nutrizionale, una comportamentale e una legata alla salute mentale – sottolinea Raffaella Buzzetti, Presidente SID -. L’indigenza ha un prezzo molto alto: a fine mese le famiglie diminuiscono i consumi, il rischio di ricovero per ipoglicemia nelle persone con diabete aumenta del 27% durante l’ultima settimana del mese. Inoltre, gli individui che prevedono una mancanza di cibo in futuro possono compensare con eccessi quando il cibo è disponibile».
Nella ‘via comportamentale’ è stata individuata la difficoltà di prendere decisioni: se dare la priorità al cibo o ai farmaci (negli Stati Uniti, dove possono essere a carico del paziente, alcuni hanno mostrato di ridurre la quantità di farmaci per farli durare di più). Ecco perché le fasce della popolazione più svantaggiate devono ricevere tutela e sostegno anche per ciò che riguarda il potere di acquisto di cibi salutari e convenienti.
L’insicurezza alimentare correlata a cattive condizioni economiche è un fattore di rischio ormai noto per l’ipoglicemia grave, specialmente nelle persone con diabete più anziane, così come ribadito da uno studio del Kaiser Permanente, eppure non sempre questo aspetto viene indagato dai sanitari. Su un campione di 1164 persone con diabete con più di 65 anni, il 12,3% ha dichiarato di aver sperimentato una qualche forma di insicurezza alimentare che li ha portati ad avere una probabilità 4 volte maggiore di incorrere in un episodio di ipoglicemia. Il motivo principale, nel 78% dei rispondenti, era aver saltato un pasto, non mangiare abbastanza o aspettare troppo a lungo per mangiare.
Si è riacceso il dibattito sul ruolo delle evidenze cliniche nel contesto delle patologie rare, dove la disponibilità di opzioni terapeutiche è spesso limitata e l’accesso ai trattamenti può dipendere da percorsi regolatori complessi. L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), dopo un prolungato periodo di revisione, ha infatti revocato l’autorizzazione al commercio di due farmaci per malattie rare: Ocaliva (acido obeticolico), usato per la colangite biliare primitiva, e Translarna (atarulen), terapia per la distrofia muscolare di Duchenne. La decisione arriva dopo che gli studi clinici richiesti a seguito dell’autorizzazione iniziale (rilasciata con procedura accelerata, detta “condizionata”) non hanno confermato i benefici attesi.
L’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata è una forma di approvazione accelerata concessa dall’EMA per farmaci destinati ai malati gravi, rari o con bisogni medici insoddisfatti o in caso di emergenze sanitarie: il farmaco può essere commercializzato prima di avere a disposizione i dati completi di efficacia e sicurezza, perché il beneficio di un’immediata disponibilità del farmaco supera i dubbi derivanti dalla mancanza di dati clinici completi. L’azienda farmaceutica deve, quindi, fornire altri dati clinici dopo l’approvazione e l’autorizzazione è successivamente verificata per confermare il rapporto rischi/benefici.
Dopo il ritiro EMA, il nodo dell’accesso per Ocaliva e Translarna
In Italia, l’Aifa ha respinto la richiesta di inserire Ocaliva nella Legge 648, che consente l’accesso a terapie prive di alternative, motivando il diniego con la bocciatura europea. Al momento, l’unica possibilità per garantire continuità terapeutica ai pazienti sono i complessi e limitati programmi di uso compassionevole del farmaco, avviati dal DM 7 settembre 2017, che prevedono la fornitura diretta e gratuita da parte del produttore. Per Translarna, invece, la Commissione europea lascia ai singoli Stati membri la decisione di proseguirne l’utilizzo, considerando i dati raccolti che ne dimostrano benefici per alcuni pazienti.
Le associazioni di pazienti denunciano l’assenza di alternative terapeutiche e chiedono revisioni normative che valorizzino le evidenze reali (real life), più adatte alle specificità delle malattie rare. Molte le critiche alla rigidità delle procedure regolatorie europee, con appelli urgenti affinché si definiscano rapidamente percorsi per tutelare efficacemente il diritto alla cura e la continuità terapeutica delle persone affette da malattie rare. I real world data, ovvero le evidenze raccolte nella pratica clinica quotidiana, hanno un ruolo fondamentale nello studio delle patologie rare, soprattutto alla luce delle difficoltà e delle specificità che caratterizzano i trial clinici per queste patologie orfane.
Ne abbiamo parlato a TrendSanità con Ilaria Ciancaleoni Bartoli, fondatrice e direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare, e Marco Rasconi, presidente UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare).
Efficacia teorica vs risultati reali
Ilaria Ciancaleoni Bartoli
«Ocaliva e Translarna sono stati utilizzati da centinaia di persone in tutta Europa e ritirati dal commercio perché non sono riusciti, secondo gli studi clinici (ma non secondo la real life), a dimostrare un beneficio significativo. Il ritiro è avvenuto sulla base di studi randomizzati – ci spiega la direttrice di Omar. È il caso sia di Ocaliva, sia di Translarna. Uno dei problemi è che non sono stati presi sufficientemente in considerazione i dati dei pazienti (real world) durante la pratica clinica di ogni giorno, che erano buoni, mentre quelli dei trial non lo erano altrettanto.
Nel trial clinico c’è un gruppo di pazienti detto “di controllo” che non sa se sta assumendo il farmaco oppure no. Se fai uno studio clinico e il farmaco non è disponibile, è normale che le persone aderiscano allo studio, ma quando il farmaco è già in commercio e lo stanno prendendo in tanti, perché un paziente dovrebbe rimanere in una sperimentazione con il rischio di non curarsi? Così molti pazienti sono usciti dal trial e, di conseguenza, la significatività statistica si è abbassata. Si tratta di un problema metodologico che andrebbe affrontato dall’EMA e dalla FDA.
Se si concede l’autorizzazione condizionata, e quindi si permette ai pazienti di usare il farmaco, è impensabile chiedere di fare un trial in doppio cieco
Se occorre controllare la validità del farmaco, va fatto entro due o tre anni, comunque non dopo nove, perché non si possono lasciare le persone in terapia così a lungo e poi togliere il trattamento. Quindi, il problema è legato alle regole e ai metodi utilizzati e imposti a livello europeo, laddove oggi esistono o devono essere individuati modi diversi di fare i trial che non prevedano di chiedere a persone con patologie serie di rinunciare alla certezza della terapia per entrare in un trial. Inoltre, è assurdo non aver previsto prima soluzioni per casi come questi, che potevano avvenire come, infatti, si è verificato: ora non possiamo lasciar passare tempo e poi trovarci di nuovo in queste condizioni».
Marco Rasconi
«Per Translarna gli endpoint primari del farmaco non sono stati raggiunti – aggiunge Rasconi, mentre quelli secondari sì. Abbiamo visto che i bambini con distrofia di Duchenne riescono a camminare tre anni e mezzo in più, ritardando così l’avanzare della malattia. Ciò comporta un miglior flusso sanguigno, maggiore resistenza ossea e benefici alla parte respiratoria. Non è una cura, ma permette di arrivare, quando ci sarà una cura, in condizioni migliori. E questo lo dicono i clinici che studiano questa patologia da anni, riconosciuti a livello internazionale».
Nessuna alternativa terapeutica
«Purtroppo, EMA non aveva previsto alcuna soluzione alternativa – prosegue Ciancaleoni. La loro posizione è: il farmaco non funziona, lo togliamo e basta. Ma ai pazienti cosa succede? Attualmente, per quanto riguarda la colangite biliare primitiva, Francia e Spagna hanno trovato una soluzione normativa per garantire continuità terapeutica. In Italia, invece, non è stato possibile con le norme attuali. Pazienti e medici stanno cercando metodi alternativi attraverso l’uso nominale dei farmaci, cioè accesso ai farmaci non ancora autorizzati per quella specifica indicazione, su richiesta medica individuale. È una possibilità spesso adottata in situazioni di emergenza terapeutica per malattie gravi o rare, nell’ambito del cosiddetto uso compassionevole, in cui i medici si prendono responsabilità personali e amministrative. Ma è complicato e spesso c’è l’interruzione della terapia e parecchia incertezza. Per Translarna, invece, negli ospedali c’erano delle scorte che però finiranno nel giro di poche settimane e ancora non si sa quale soluzione potrà essere adottata.
Le associazioni di pazienti chiedono modifiche normative e maggiore considerazione dei dati real world, perché restare ancorati al doppio cieco come unico gold standard oggi non è più sufficiente. EMA non ha dato risposte soddisfacenti, limitandosi a dire che hanno seguito correttamente le procedure. Ma è proprio la procedura che non va bene, non il modo in cui l’hanno seguita.
Il problema non riguarda la sicurezza, mai messa in discussione per entrambi i farmaci, ma la ridotta efficacia attestata dagli studi clinici randomizzati
Per la Duchenne la situazione è particolarmente grave, perché non ci sono terapie alternative, né a breve né a lungo termine. Per la colangite biliare primitiva in parte è diverso, perché esiste una prima linea terapeutica, ma ci sono comunque pazienti che non rispondono e che rischiano di dover ricorrere al trapianto di fegato, una procedura molto invasiva e molto costosa.
Alla fine, il problema non riguarda la sicurezza, che non è mai stata in discussione per entrambi i farmaci, ma solo una presunta scarsa efficacia dimostrata dagli studi clinici randomizzati. Però negare una terapia, anche poco efficace secondo i loro criteri, significa lasciare i pazienti senza alcun trattamento. E questo è sicuramente peggio che avere un farmaco di efficacia ridotta».
Cosa si può fare
«Proveremo a fare ricorso alla Corte di Giustizia Europea, organizzandoci con le famiglie e le associazioni di categoria – ci dice il presidente UILDM. Molti esperti stanno chiedendo alla Commissione di rivalutare i parametri di valutazione dei nuovi farmaci. Esiste anche una discrepanza importante tra EMA e FDA, dato che l’FDA ha approvato il farmaco. Bisognerebbe capire il motivo di queste differenze.
Per i pazienti in trattamento con Translarna sarà sospesa la cura. Stiamo cercando di capire se possiamo arrivare all’uso compassionevole almeno per i farmaci già in stoccaggio. Però se un bambino si ammala adesso, non possiamo dargli il farmaco perché non c’è alternativa e mettere tutto nelle mani degli avvocati vuol dire perdere tempo prezioso. Sono due anni che queste famiglie combattono e giustamente si chiedono: se i clinici dicono che funziona, perché fermarsi?
Mancano terapie alternative e i nuovi farmaci in arrivo sono più efficaci in combinazione con Translarna. In Europa poi non ci sono farmaci approvati per la Duchenne, mentre negli Stati Uniti ce ne sono sei. Questo spinge spesso le famiglie a migrare per essere curati, almeno chi può farlo.
La vera battaglia riguarda l’accessibilità alle cure, al lavoro e alle terapie. Non è giusto che una persona debba spostarsi per curarsi, con conseguenti sacrifici enormi per le famiglie».
Parte con lo slogan “L’immunizzazione per tutti è umanamente possibile”, la Settimana Mondiale dell’Immunizzazione 2025, che si celebra dal 24 al 30 aprile, promossa dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). «Proteggere il cucciolo d’uomo sin dall’epoca neonatale dal rischio di contrarre infezioni è un’attenzione specifica della Società Italiana di Neonatologia (SIN), da sempre fortemente impegnata nel promuovere strategie di profilassi universale delle malattie trasmissibili – afferma Massimo Agosti, Presidente SIN -. La Settimana Mondiale dell’Immunizzazione è un’importante occasione per continuare a sensibilizzare l’intera comunità contro le malattie trasmissibili sin dalle primissime epoche di vita, attraverso le vaccinazioni, ma anche adottando tutte le modalità di prevenzione disponibili per tutelare i più piccoli».
Ad inizio vita, la prima semplice, ma efficace, protezione naturale del neonato è rappresentata dal latte materno, tesoro inestimabile per la salute e il benessere dei piccoli, che si rivela fondamentale in particolare per i nati prematuri o ricoverati in Terapia Intensiva Neonatale (TIN). Numerosi studi hanno ampiamente dimostrato i benefici unici del latte materno, non solo come alimento, ma anche come potente difesa contro un gran numero di malattie e infezioni, contribuendo a rafforzare il sistema immunitario del neonato. I neonati e i lattanti sono, infatti, particolarmente vulnerabili alle infezioni a causa dell’immaturità del loro sistema immunitario, che non è ancora completamente sviluppato. Di conseguenza, garantire una protezione adeguata contro virus e batteri è fondamentale per preservare la loro salute presente e futura.
Tra le altre principali misure preventive ci sono, poi, il lavaggio frequente delle mani e l’uso di dispositivi di protezione individuale quando un familiare ha un’infezione, prestando particolare attenzione a fratelli o sorelle in età scolare. La scienza e l’intelligenza umana ci offrono la possibilità di incrementare tale protezione, in modo significativo e duraturo verso determinate malattie particolarmente temibili per il piccolo, grazie all’immunoprofilassi, che racchiude le principali pratiche di immunizzazione mediante i vaccini previsti nei primi mesi di vita e più recentemente con l’utilizzo di anticorpi specifici come nel caso dell’anticorpo monoclonale contro il Virus Respiratorio Sinciziale, che, introdotto da quest’ultima stagione epidemica 2024-25, ha contribuito a ridurre, in modo netto, l’incidenza della bronchiolite nel nostro Paese, malattia che può determinare quadri clinici gravi, soprattutto nell’età neonatale e nei primi mesi di vita.
È prevista la somministrazione di una singola dose di anticorpi monoclonali contro il VRS, eseguibile per tutti i nati durante la stagione epidemica (ottobre-marzo), direttamente presso il Centro nascita prima della dimissione, mentre per i nati tra aprile e settembre può essere eseguita prima dell’inizio della stagione epidemica, presso i Centri vaccinali o i Pediatri di Libera Scelta ed è offerta gratuitamente a tutti i neonati e lattanti nel primo anno di vita, previa somministrazione di un consenso/dissenso informato. Tale immunizzazione va proposta al neonato qualora le madri non siano già state sottoposte a vaccinazione per VRS durante la gravidanza.
«Nonostante la partenza un po’ disomogenea a macchia di leopardo, da regione a regione, i primi dati sulla copertura con questa profilassi sono incoraggianti. Regioni come Lombardia, Liguria e Toscana hanno raggiunto una copertura del 90% e oltre, con una riduzione dei casi e dei ricoveri che ci fa ben sperare per la prossima stagione epidemica. In Lombardia, ad esempio, gli accessi al pronto soccorso sono calati da 5.800 a 1.500 e i ricoveri da 2.350 a 600, mentre in Liguria si è registrata una riduzione dei casi dell’88% – continua Agosti -. Un recente studio ha dimostrato l’efficacia di protezione fino a 180 giorni. Dobbiamo, quindi, continuare lungo questo percorso virtuoso, attraverso una cabina di regia nazionale, includendo anche l’anticorpo monoclonale nel calendario vaccinale e rendendo disponibile questa preziosa forma di immunizzazione a tutti i neonati d’Italia, senza diseguaglianze».
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