Al 30 giugno 2023, l’offerta Consip di contratti per l’acquisto di beni e servizi (il c.d. “scaffale”) – da utilizzare attraverso l’adesione a Convenzioni, Accordi quadro, Contratti quadro – è pari a circa 18,9 mld/€, che diventano 24,1 mld/€ includendo anche le estensioni possibili dei massimali contrattuali.
Un’offerta distribuita su 77 contratti – per complessivi 360lotti – e ripartita su cinque ambiti di spesa:
ICT – che include infrastrutture, licenze, dispositivi, servizi professionali e di supporto, servizi di sicurezza, servizi di telefonia e comunicazione – con un’offerta pari a 9,3 mld/€ (pari al 49% dello scaffale disponibile)
Building Management – beni e servizi per gli immobili e servizi al territorio – per cui sono disponibili contratti per 3,9mld/€ (21% del totale)
Energia e Utility – che include carburanti, elettricità e gas, per cui sono disponibili contratti per 3,7mld/€ (19%)
Beni e Servizi – che include diverse merceologie, tra cui quelle del settore veicoli, mobilità e trasporti e quello dell’alimentazione, ristorazione e buoni pasto – con un’offerta pari a 1,5 mld/€ (4%).
Sanità – che include apparecchiature elettromedicali, dispositivi, farmaci e servizi sanitari – per cui sono disponibili contratti per 0,6 mld/€ (3%)
Fra le iniziative attive, ve ne sono 40 – per un valore disponibile totale di 8 mld/€ – che possono essere utilizzate dalle PA anche per gli acquisti funzionali ai progetti PNRR/PNC, avendo recepito nella documentazione di gara o in fase post gara, i requisiti DNSH (Do No Significant Harm) in materia di impatto ambientale, e quelli previsti dall’art.47 del DL 77/2021 (tutela della parità di genere).
L’offerta Consip è destinata ad arricchirsi nei prossimi 6 mesi con una serie di iniziative in attivazione, del valore totale di circa 7,4 mld/€, di cui 2,2mld/€ nell’ICT, 4,7mld/€ nel settore Energia, Utility e Building Management, 0,3mld/€ in ambito Beni e Servizi e 0,2 mld/€ nella Sanità.
Fra i contratti di prossima attivazione, 2,4 mld/€ saranno utilizzabili anche per gli acquisti del PNRR/PNC.
Per i dettagli su beni e servizi disponibili, Consip mette a disposizione la “mappa dell’offerta” e un report sulle iniziative e i lotti attivi, consultabili al presente link.
L’intergruppo parlamentare per le neuroscienze e l’Alzheimer segna un punto di svolta per contrastare davvero la malattia di Alzheimer. Siamo pronti per lavorare insieme e a dare vita a un piano di investimenti concreto ed efficace che ci permetta di cogliere le nuove opportunità offerte dalle innovazioni terapeutiche. Questo il commento di Patrizia Spadin, Presidente di AIMA – Associazione Italiana Malattia di Alzheimer, in occasione della conferenza di presentazione dei lavori dell’intergruppo di cui AIMA fa parte e che si è svolta a Roma.
“Abbiamo invocato per anni la necessità di un cambio di prospettiva da parte del Governo nei confronti dell’Alzheimer e delle demenze, ha dichiarato Patrizia Spadin. L’intergruppo parlamentare lanciato dall’Onorevole Annarita Patriarca e dalla Senatrice Beatrice Lorenzin rappresenta il primo passo fondamentale in questa direzione. AIMA è felice di farne parte ed è pronta a collaborare con le istituzioni per dare voce ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie”.
“L’Alzheimer è una patologia che coinvolge non solo 700mila persone, ma anche i 3 milioni di cittadini che si prendono cura dei pazienti. Sono numeri terribili, eppure questa malattia negli anni non ha avuto l’attenzione che meritava dalla politica e dalle istituzioni. L’intergruppo è ciò di cui abbiamo bisogno per affrontare un tema così complesso: dovrà essere una cabina di regia che, sotto l’egida del Ministero della Salute si assuma la responsabilità della trasformazione e l’ammodernamento del sistema per renderlo adeguato ai malati di oggi e a quelli di domani”, ha aggiunto Spadin.
“È fondamentale sviluppare immediatamente un piano di investimenti strutturali per colmare le lacune organizzative, infrastrutturali, di personale dei Centri per i Disturbi Cognitivi e le Demenze e a cui collegare la pianificazione sanitaria. È necessario fornire un sostegno concreto al caregiver familiare e assicurare la formazione del caregiver professionale. È urgente connettere le nuove strutture disciplinate dal PNRR con le esigenze specifiche di presa in carico e gestione di Alzheimer e demenze. Per raggiungere questi obiettivi serve innanzitutto un metodo e questo intergruppo, con il lavoro trasversale e la collaborazione con i Ministeri competenti, può dare fondamento al raggiungimento di questi risultati”, ha continuato Spadin.
“Viviamo una fase delicata e decisiva nella lotta alla malattia e per la prima volta la ricerca scientifica ci dà la speranza di vedere la luce in fondo al tunnel. Dobbiamo essere pronti a cogliere questa occasione per rendere efficaci le innovazioni terapeutiche e preparare al meglio i pazienti e le rispettive famiglie”, ha concluso Spadin.
All’Università di Padova è stata individuata una nuova potenziale strategia terapeutica per la malattia di Huntington, una grave patologia neurodegenerativa di origine genetica per la quale non esistono ancora terapie efficaci. È quanto emerge dallo studio “Genome-wide screening in pluripotent cells identifies Mtf1 as a suppressor of mutant huntingtin toxicity” appena pubblicato su «Nature Communications» dal gruppo di ricerca guidato dal Professor Graziano Martello del Dipartimento di Biologia dell’Università di Padova, responsabile del Laboratorio di cellule staminali pluripotenti e finanziato dalle Fondazioni Telethon e Armenise-Harvard.
Alla base della malattia di Huntington c’è un difetto genetico che porta all’accumulo di una proteina chiamata huntingtina, che nel tempo si traduce nella morte progressiva delle cellule di specifiche zone del cervello. I sintomi iniziali possono essere bruschi mutamenti dell’umore, apatia e depressione, a cui si aggiungono disturbi progressivi dell’equilibrio e del coordinamento motorio. Il difetto genetico responsabile è noto da oltre 30 anni e, grazie al lavoro di ricercatori di tutto il mondo, sono stati chiariti numerosi aspetti del processo neurodegenerativo che ne consegue. Tuttavia, ad oggi, non disponiamo ancora di una terapia in grado di contrastarne i danni.
«Volendo usare un’analogia – spiega Graziano Martello – siamo come di fronte ai tornado: sappiamo come si formano e perché, ma non abbiamo gli strumenti per controllarne il comportamento ed evitare che causino distruzione. Traslando l’esempio su questa malattia ci siamo quindi concentrati sulla ricerca di nuovi bersagli terapeutici. Partendo dal concetto generale che tutte le nostre cellule hanno meccanismi di protezione contro diverse forme di stress, abbiamo polarizzato la nostra attenzione su alcuni geni per valutarne la funzione “protettiva” nei confronti della malattia di Huntington».
Utilizzando come modello della patologia cellule staminali cresciute in laboratorio, i ricercatori dell’Università di Padova hanno scandagliato l’intero patrimonio genetico umano alla ricerca di geni in grado di proteggere le cellule malate.
«Ne abbiamo identificato uno, chiamato Mtf1, che ha dimostrato questa capacità protettiva in diversi modelli di malattia di Huntington, quali il pesce zebra o il topo, nei quali era stata introdotta la stessa mutazione genetica responsabile della patologia nell’uomo – sottolineano Giorgia Ferlazzo, che ha dedicato il suo dottorato in Medicina Molecolare a questo progetto, e Anna Gambetta, ricercatrice e collaboratrice del professor Martello -. In entrambi i casi abbiamo visto che fornendo questo gene alle cellule, tramite vettori virali o le “istruzioni” genetiche sotto forma di RNA messaggero (mRNA), si otteneva un miglioramento o addirittura l’arresto dello sviluppo della malattia».
«Questi risultati positivi – commenta Sonia Amato, dottoranda in Neuroscienze e co-autrice dello studio – sono stati confermati anche in un modello “umano”, cioè in cellule neuronali malate ottenute a partire da cellule staminali umane ricavate da un campione donato da un paziente. Anche in questo caso Mtf1 si è dimostrato in grado di ridurre alcuni dei difetti caratteristici della malattia di Huntington: un risultato incoraggiante, che ci spinge a continuare su questa strada per sviluppare in futuro una nuova strategia terapeutica».
«La strada per arrivare a una terapia nei pazienti è però ancora molto lunga. Innanzitutto dovremo migliorare la modalità di somministrazione di questi geni terapeutici nell’uomo. Nei modelli animali abbiamo usato vettori virali o mRNA, ossia quegli strumenti diventati di uso comune per i vaccini contro il COVID-19 – conclude Graziano Martello –. Ora ci interessa capire se questi strumenti siano adeguati anche per la cura di malattie neurodegenerative. Abbiamo già brevettato la nostra scoperta e ora intendiamo fondare una start-up con la sola missione di trasformare queste scoperte scientifiche in un nuovo approccio terapeutico, colmando così il gap che esiste tra ricerca universitaria e sviluppo industriale».
Finanziato dalla Fondazione Telethon, lo studio ha visto la collaborazione di diverse università e centri di ricerca, italiani ed europei.
Il comitato per la sicurezza dell’EMA, il PRAC, sta rivedendo i dati sul rischio di pensieri suicidari e pensieri di autolesionismo con medicinali noti come agonisti del recettore del GLP-1, [1] inclusi Ozempic (semaglutide),Saxenda (liraglutide) e Wegovy (semaglutide). Questi medicinali sono usati per la perdita di peso e per il trattamento del diabete di tipo 2.
La revisione è stata avviata dall’agenzia dei medicinali islandese in seguito a segnalazioni di pensieri suicidari e autolesionismo nelle persone che usano medicinali a base di liraglutide e semaglutide. Finora le autorità hanno recuperato e stanno analizzando circa 150 segnalazioni di possibili casi di autolesionismo e pensieri suicidari.
Liraglutide e semaglutide sono ampiamente utilizzati, con un’esposizione di oltre 20 milioni di anni-paziente [2] fino a oggi. Non è ancora chiaro se i casi segnalati siano collegati ai medicinali stessi o alle condizioni di base dei pazienti o ad altri fattori.
La revisione è in corso nell’ambito di una procedura di segnalazione. Un segnale è un’informazione su un nuovo evento avverso potenzialmente causato da un medicinale o un nuovo aspetto di un evento avverso noto che richiede ulteriori indagini. La presenza di un segnale non significa necessariamente che un medicinale abbia causato l’evento avverso in questione.
Saxenda e Wegovy sono autorizzati per la gestione del peso, unitamente alla dieta e all’attività fisica nelle persone obese o in sovrappeso in presenza di almeno un problema di salute legato al peso. Ozempic è autorizzato per il trattamento di adulti con diabete di tipo 2 non sufficientemente controllato in aggiunta alla dieta e all’esercizio fisico, ma è stato utilizzato off-label per la perdita di peso. Il comportamento suicidario non è attualmente elencato come effetto collaterale nelle informazioni sul prodotto dell’UE per nessun agonista del recettore del GLP-1.
La revisione di Ozempic, Saxenda e Wegovy è iniziata il 3 luglio 2023 ed è stata ora estesa per includere altri agonisti del recettore GLP-1. Questa revisione dovrebbe concludersi nel novembre 2023.
Informazioni sui segnali di sicurezza
Le informazioni sull’avvio delle revisioni dei segnali di sicurezza sono disponibili negli ordini del giorno pubblicati delle riunioni plenarie mensili del PRAC e gli esiti delle revisioni sono pubblicati su una pagina web dedicata dell’EMA. I risultati di alcune revisioni dei segnali saranno inclusi anche nei punti salienti mensili del PRAC. In alcuni casi, ad esempio quando vi è un elevato interesse pubblico, l’EMA può annunciare notizie durante una revisione del segnale.
Come con tutti i medicinali, si consiglia ai pazienti e agli operatori sanitari di utilizzare gli agonisti del recettore del GLP-1 in conformità con le informazioni sul prodotto approvate. I pazienti e gli operatori sanitari dovrebbero anche segnalare alle autorità gli effetti collaterali sospetti. Le informazioni su come segnalare sospetti effetti indesiderati sono disponibili nei fogli illustrativi e sui siti web delle autorità nazionali per i medicinali.
[1] Dulaglutide, exenatide, liraglutide, lixisenatide e semaglutide
[2] Un paziente-anno è l’equivalente di un paziente che assume un medicinale per un anno.
Invecchiare con l’HIV in una prospettiva di genere, promuovendo azioni mirate e avviando nuovi percorsi diagnostici e terapeutici. Se ne è parlato a Roma, nel corso di un convegno co-organizzato dall’Istituto Superiore di Sanità – Centro di Riferimento per la Medicina di Genere e Dipartimento di Malattie Infettive e Fondazione The Bridge, nell’ambito del progetto HIV Outcomes Italia, durante il quale si sono confrontati degli esperti in una logica multistakeholder, per comprendere la rilevanza delle variabili di genere nel contesto dell’invecchiamento in HIV.
“È fondamentale evidenziare le dimensioni e le variabili afferenti al genere da considerare come rilevanti anche nell’ambito del percorso di invecchiamento con HIV – ha spiegato Mario Cascio, dell’European AIDS Treatment Group (EATG) – e pertanto da tenere in considerazione nella definizione dei percorsi diagnostico terapeutici. Servono più servizi per accompagnare e sostenere i pazienti che invecchiano con l’HIV”.
Cascio, insieme alla professoressa Antonella D’Arminio Monforte, dell’Università di Milano, sono i responsabili scientifici della sezione italiana di HIV Outcomes, percorso nato a livello europeo nel 2016 per ragionare su una nuova modalità di affrontare i bisogni delle persone sieropositive e migliorarne la vita, aumentando allo stesso tempo la sostenibilità dei sistemi sanitari europei attraverso la condivisione di best practices e approcci innovativi alla cura.
“Abbiamo bisogno di un sistema sanitario che metta al proprio centro il paziente e che includa un cambiamento nell’approccio clinico all’infezione e alle patologie a essa collegate” ha osservato Antonella D’Arminio Monforte, aggiungendo che “il tema dell’invecchiamento con l’HIV sta assumendo risvolti importanti nella nostra società. L’incontro all’ISS ha offerto utili stimoli di riflessione per valorizzare le specificità di genere e cercare soluzioni alle problematiche connesse ai bisogni di ciascuno. A differenza di quanto avviene in altri Paesi europei, in Italia la medicina di genere non ha assunto un ruolo centrale nella definizione dei percorsi diagnostici e di presa in carico”.
Per Anna Teresa Palamara, Direttore del Dipartimento Malattie Infettive dell’Istituto Superiore di Sanità: “Se oggi siamo qui è perché la ricerca ha ottenuto grandissimi risultati nel campo della sopravvivenza, delle cure e del benessere delle persone con HIV. Questo ci indica che la ricerca è in grado di raggiungere ottimi risultati. Non bisogna e non si deve assolutizzare nulla, la ricerca può portare dei progressi ma è capace anche di correggersi quando si lavora bene, perché è possibile che vengano fatti degli errori e che vengano anche corretti grazie all’aumento continuo delle conoscenze”.
Secondo Barbara Suligoi, Centro Operativo Aids, Dipartimento Malattie Infettive, Istituto Superiore di Sanità: “Negli anni la quota delle persone over 50 con nuove diagnosi di HIV è cresciuta in termini percentuali, un trend che aumenta progressivamente. La stragrande maggioranza delle trasmissioni avviene attraverso contatti eterosessuali. È interessante il fatto che molte persone abbiano effettuato il test perché avevano un’altra patologia, mentre solo una bassa percentuale lo ha fatto perché consapevole di aver avuto un comportamento a rischio e su questo dobbiamo riflettere. Bisogna cercare di aumentare il numero di test, favorendo una modalità senza necessità di consenso informato scritto, per renderlo così più agevole”.
Luca Busani, Centro di Riferimento per la Medicina di Genere, Istituto Superiore di Sanità, ha dichiarato: “Sul tema dell’invecchiamento si può osservare che per ogni bambino si contano 5,4 anziani. L’indice di vecchiaia in 70 anni è passato da 33,5% a 187,6%, mentre rispetto al 2011 l’età media si è innalzata di tre anni, da 43 a 46 anni”.
Per Angela Ruocco, Centro di Riferimento per la Medicina di Genere, Istituto Superiore di Sanità: “Le persone anziane transgender (TGD), hanno bisogni peculiari e pongono sfide particolari. Tra le azioni da mettere in atto, c’è senz’altro un’informazione mirata. Occorrono, poi, un approccio inclusivo rispetto all’assistenza sanitaria e nuove relazioni di fiducia tra operatori e persone anziane, che si possano esprimere al di là del genere di appartenenza”.
Luisa Brogonzoli, Centro Studi Fondazione The Bridge ha sottolineato che: “Dalla discussione di oggi emerge con chiarezza la necessità che questi temi fondamentali per garantire il benessere e la qualità della vita delle persone con HIV diventino parte integrante dei Piani diagnostico terapeutici e assistenziali (PDTA) regionali”.
Sono intervenuti, inoltre, Teresa Bini, Malattie infettive, Ospedale San Paolo, Milano; Antonella Cingolani, Malattie infettive, Policlinico Gemelli, Roma; Miki Formisano, Network Persone Sieropositive – NPS Italia; Daniele Gianfrilli, Endocrinologia, Università “La Sapienza”, Roma; Giovanni Guaraldi, Malattie infettive, Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia.
All’indomani della presentazione del Piano Nazionale delle malattie rare (PNMR) al Ministero della Salute, è arrivato il “IX Rapporto MonitoRare” sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare. Una due giorni dedicata al mondo delle malattie rare, in cui la Convention di UNIAMO, immediatamente successiva al lancio ufficiale del PNMR, è stata l’occasione per discuterne mettendo a confronto i numerosi attori in gioco, pubblici e privati, partendo dal punto di vista delle persone con malattia rara.
Sono stati più di 150 i partecipanti che si sono dati appuntamento nella capitale per l’evento organizzato dalla Federazione, inclusi numerosi rappresentanti delle Istituzioni nazionali ed europee e autorevoli esponenti della comunità scientifica. Dal 2015, UNIAMO – una realtà unica in Europa – raccoglie e aggrega tutti i dati disponibili per stilare un documento che offra una visione globale del sistema malattie rare, mettendo sempre al centro il paziente.
Il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, reduce dalla presentazione del PNMR del pomeriggio precedente, ha aperto la Convention di Uniamo così: “Con il Piano dotiamo le persone con malattia rara di uno strumento di approccio terapeutico, di presa in carico e di percorso assistenziale omogeneo su tutto il territorio nazionale. Il piano è stato pensato per semplificare i percorsi e snellire le parti più burocratiche; se mettiamo a terra quanto previsto, il peso sulla famiglia sarà sicuramente più lieve”.
Nei confronti delle persone con malattie rare c’è sempre stato un sentire comune, trasversale alle diverse forze politiche
Ha ribadito poi che nei confronti delle persone con malattie rare c’è sempre stato un sentire comune, trasversale alle diverse forze politiche. Fin dal suo ingresso in Parlamento si è sempre impegnato a seguire tutti i lavori relativi alle malattie rare e con orgoglio ha contributo all’approvazione del Testo Unico nel 2021, definito “uno straordinario esercizio di unitarietà della politica, che lo ha approvato all’unanimità. Ovviamente, l’accelerazione data ai lavori per l’approvazione del testo finale del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2026 testimonia l’attenzione che il Governo ha nei confronti delle persone con malattia rara e dei loro caregiver”.
Si è impegnato quindi per il G7 del prossimo anno, che si terrà in Puglia, a cercare di aprire un tavolo di confronto con gli altri Paesi proprio sulle malattie rare, per capire cosa fanno gli altri, quali sono le best practice.
In collegamento Alessandra Locatelli, ministro per le Disabilità, ha sottolineato l’importanza del ruolo delle famiglie, dell’uniformità delle cure e di come occorra mettere al centro la persona, perché “una società è più coesa quando anche le famiglie più fragili trovano il supporto necessario a esserlo un po’ meno. Perché una persona non si può identificare in una malattia e ha diritto non solo alla cura ma un percorso dignitoso”.
Anche Patrizia Toia del Parlamento europeo ha testimoniato la propria presenza in collegamento, in cui ha riportato quanto si sta facendo a livello europeo, soprattutto per colmare le differenze tra i diversi Paesi: occorre una legislazione per normare brevetti, dati, incentivi alla ricerca, nuove tecnologie da usare sul campo. Non basta la ricerca, i nuovi dispositivi di ausilio devono avere poi un mercato, essere disponibili. Per questo motivo, ha concluso “auspicando una maggiore collaborazione con l’Europa”.
Ha preso quindi la parola Andrea Piccioli, Direttore generale dell’Istituto Superiore di Sanità, per evidenziare come il Rapporto MonitoRare mostri luci e ombre di un mondo così complesso come quello delle malattie rare. “L’istituto accoglie la sfida e lavora da tempo sul coordinamento degli screening neonatali, collaborando a stretto contatto con le Regioni, anche per implementare il database che raccoglie i dati su queste malattie”.
Cosa accade in Europa
La sfida è creare in Europa un ecosistema realmente integrato che abbia come obiettivi principali equità di accesso all’assistenza e riduzione della mortalità
Collegato a distanza Yann Le Cam, Chief Executive Officer Eurodis, ha evidenziato i grandi progressi avvenuti nell’Unione Europea dal 2008/2009. Tuttavia permangono importanti bisogni nei pazienti e profonde disuguaglianze in tutta Europa. Al 2020, 25 Paesi hanno adottato un Piano nazionale per le malattie rare ma ciò non equivale a politiche attive, bensì a strategie a lungo termine. “La sfida è creare in Europa un ecosistema realmente integrato che si ponga come obiettivi principali equità di accesso all’assistenza e riduzione della mortalità”, ha affermato.
Serve anche una Roadmap per definire strategie mirate all’assistenza sanitaria integrata, partnership con i pazienti, ricerca, trattamenti e diffusione dei dati. La proposta della Comunità Europea per il 2023 è goal based:
garantire una vita sana e promuovere benessere;
ridurre le disuguaglianze;
costruire infrastrutture, promuovere l’industria inclusiva e sostenibile e incoraggiare l’innovazione per il trattamento delle malattie rare.
In chiusura di intervento, le richieste del Comitato Economico e Sociale Europeo (CESE): una comune azione europea basata su obiettivi concreti e misurabili, ottimizzazione dell’uso dei dati sanitari, accelerare le diagnosi, migliorare l’acceso ai farmaci orfani, maggior supporto ai caregiver.
Sulla stessa scia l’intervento di Brando Benifei, Vicepresidente Intergruppo Disabilità del Parlamento Europeo: “Si è sempre più consapevoli che ci sono persone con malattie rare”, ma i problemi non mancano: cinque anni per una diagnosi, pochi trattamenti. La sfida è anche europea ed è necessario impegnarsi per la prossima legislatura sulle malattie rare, in particolare sui farmaci, sull’utilizzo dei dati sanitari, sui farmaci orfani. Le malattie rare possono essere un catalizzatore per una salute sempre più integrata, come il Covid-19 ci ha insegnato. Servono però la disponibilità dei farmaci, più ricerca, maggiori investimenti, innovazione e inclusione. È necessario, ha detto Benifei, “integrare le infrastrutture europee con i sistemi sanitari nazionali, per questo stiamo incanalando la comunità Europea verso un nuovo piano europeo integrato con le giuste risorse. Solo un’Europa più unita può dare risposte ai bisogni dei cittadini, soprattutto con malattie rare, che necessitano di un sistema sanitario di qualità con il contributo di tutte le istituzioni”.
Il IX Rapporto MonitoRare: Italia eccellenza a due velocità
È toccato a a Paola Bragagnolo, Sinodè – UNIAMO, illustrare la prima novità di quest’anno: il Barometro di MonitoRare 2023, un’indagine promossa per conoscere più da vicino i bisogni assistenziali delle persone con malattia rara e delle loro famiglie.
Dalla lettura del documento, a cura di Romano Astolfo, Sinodè – UNIAMO, emergono tutti i punti di forza e le criticità del sistema italiano, eccellenza in Europa, che viaggia, però, a due velocità. In sintesi:
un ambizioso Piano Nazionale Malattie Rare arrivato dopo tre anni di lavoro e che ora necessita di essere attuato (per farlo sono a disposizione 50 milioni di euro, il primo finanziamento per il PNMR);
una legge dedicata (Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione di farmaci orfani);
uno screening neonatale esteso ed eccellenza europea (a fine 2022 il programma di screening neonatale esteso è attivo in tutte le Regioni/Province Autonome e cresce l’omogeneizzazione delle patologie inserite) ma ancora non aggiornato: la SMA, ad esempio, non è stata ancora inclusa nel panel;
il numero di Healthcare Professionals (HCPs) appartenenti ad European Reference Networks for rare diseases (ERN) più alto d’Europa;
trattamenti approvati in numero pari alla media europea;
8,4 milioni di dosi di farmaci orfani erogate, pari allo 0,03% del consumo farmaceutico totale: una spesa molto contenuta;
un aumento del numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 (dai 31 del 2018 ai 45 del 2022), dei corsi ECM dedicati alle malattie rare (da 49 nel 2021 a 74 nel 2022) e del peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche (dal 31,5% del 2018 al 35,3% del 2022).
I problemi più sentiti dalla comunità delle persone con malattia rara sono quelli che impattano sulla zona grigia che esiste fra assistenza sanitaria e supporto sociale e quelli causati dalle disomogeneità territoriali
D’altra parte, le indagini che la Federazione ha sviluppato, grazie al Barometro di MonitoRare, ci dicono che i problemi più sentiti dalla comunità delle persone con malattia rara – circa 2 milioni di persone – e delle loro famiglie sono quelli che impattano sulla zona grigia che esiste fra assistenza sanitaria e supporto sociale (la separazione delle competenze tra Ministero della Salute e Ministero del Lavoro e delle Politiche sociali, con fondi non integrabili ma soprattutto con una mancanza di interscambi strutturati che non aiuta la costruzione di una rete di supporto) e quelli causati dalle disomogeneità territoriali che creano una sempre più profonda spaccatura tra Nord e Sud (7 Regioni/PPAA non hanno alcun centro partecipante alle ERNs e 2/3 degli ospedali che partecipano ad almeno una ERN si trova nelle regioni settentrionali). Ciò alimenta il fenomeno della mobilità sanitaria, con tutte le sue conseguenti implicazioni sanitarie, sociali etiche ed economiche per i pazienti (la stima della mobilità sui dati dei RRM è pari al 15% nella popolazione complessiva e arriva a superare il 17,8% nei minori).
Rimangono poi i grandi temi irrisolti: il percorso diagnostico è ancora troppo lungo (di media servono quattro anni per arrivare ad una diagnosi); le terapie restano insufficienti (ad oggi sono disponibili solo per il 5% delle patologie) e i tempi per divenire disponibili troppo dilatati; necessità di sviluppare una presa in carico “olistica” che comprenda tutto il percorso della persona e includa, sempre, il supporto psicologico; l’inclusione scolastica e l’inserimento lavorativo delle persone con malattia rara e, più in generale, con disabilità, ancora lontani dall’essere realmente garantiti (UNIAMO ha già presentato delle proposte di miglioramento della Legge 68/99); l’urgenza di avere una formazione adeguata per tutti gli attori in gioco, dai clinici ai rappresentanti dei pazienti fino ad arrivare a quelli delle Istituzioni; la garanzia di un l’accesso omogeneo a cure palliative di qualità, slegandole dall’accezione comune legata ad un fine vita.
Si pone l’accento anche sull’affaticamento delle famiglie nella vita quotidiana e le forti limitazioni nelle scelte di vita sia dei pazienti, sia dei familiari-caregiver.
Il rapporto evidenzia poi come le famiglie con malato raro hanno più difficoltà economiche, stentano ad arrivare alla fine del mese. C’è quindi un rischio di aumento della povertà.
Ma c’è anche una buona notizia: le persone e i pazienti sono molto più informati rispetto a due anni fa (45,3% degli intervistati) e 6 persone su 10 conoscono il sito www.malattierare.gov.
Secondo il Rapporto, 1 malato raro su 5 ha meno di 18 anni, di questi il 40% ha malformazioni congenite, cromosomiche e sindromi genetiche. I centri di riferimento per le malattie rare sono 235, mentre per la presa in carico, nel 2022 sono stati approvati 12 nuovi percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA), arrivando a 340 complessivi. Sale, infine, a 718 il numero delle associazioni di perone con malattia rara.
Le prossime sfide sono aggiornare il panel delle patologie, dare piena attuazione alla legge 175/2021, rendere più sostenibili i percorsi farmaceutici, una maggiore integrazione socio sanitaria e piena attuazione del Piano Nazionale malattie rare 2023-2026.
Un impegno ciascuno
Hanno concluso la prima parte della Convention cinque esponenti politici, cui la Presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro ha chiesto di portare avanti nella legislatura un impegno specifico per le malattie rare, anche piccolo ma arrivando fino in fondo.
Ha risposto per primo il senatore Daniele Manca, Co-Presidente dell’Intergruppo Innovazione sostenibile in Sanità, impegnandosi a rendere sostenibile la spesa per le terapie avanzate che sono prive di una legislazione adeguata. Quindi, inserire nella Legge di Bilancio un fondo sperimentale per i farmaci avanzati che devono diventare un investimento economico e non spesa “di cassa”.
A seguire il senatore Orfeo Mazzella, Coordinatore Intergruppo Parlamentare per le malattie rare e oncoematologiche, che intende portare avanti la voce delle persone con malattie rare cercando di aumentare il fondo previsto dalla legge 75 per l’assistenza ai più fragili a livello territoriale. Un primo tentativo è andato a vuoto, ma intende riprovare per tutta la durata della legislatura: “bisogna rendere possibile il diritto alla salute con uniformità su tutto il territorio nazionale. Non solo sostenibilità ma anche co-possibilità”.
Simona Loizzo, XII Commissione (Affari Sociali) alla Camera dei Deputati, vuole dedicarsi ai caregiver familiari, i quali sono ancora privi di una legge quadro che li tuteli e li sostenga. Il caregiver, spesso una donna, rinuncia il più delle volte al lavoro, alla carriera, al tempo per sé e perfino a curarsi per dedicarsi con sacrificio al familiare malato, con un impegno di tempo, fisico ed economico.
L’onorevole Ilenia Malavasi, XII Commissione (Affari Sociali) alla Camera dei Deputati, auspica una convergenza politica, una trasversalità che superi le differenze e si impegna, in particolare, sugli screening neonatali, per ampliare il panel e colmare le disomogeneità regionali. “Perché è proprio grazie allo screening che si può avere una diagnosi precoce che è essenziale per il percorso di cura e la qualità della vita”.
Ancora, la senatrice Elisa Pirro, X Commissione Permanente (Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale) al Senato, si impegnerà per l’eliminazione delle differenze regionali, al fine di uniformare le prestazioni e la presa in carico del paziente: “in questo occorre un patto trasversale tra le forze politiche, un SSN a diverse velocità non è pensabile. Serve appianare le differenze, finanziando meglio il SSN oggetto di de-finanziamento, perché i soldi finora stanziati non bastano”. Coinvolgere i pazienti e le associazioni, integrare ospedali/territorio, anche grazie ai fondi del PNRR, sono altre priorità. Sui caregiver è stato fatto tanto dal passato governo e i passi fatti “non vanno buttati via, ma mancano i fondi”.
“Molto è stato fatto, molto altro rimane ancora da fare. Come sempre – così la Presidente di UNIAMO, Annalisa Scopinaro, in chiusura della Convention MonitoRare – la Federazione è motore propulsivo e farà la sua parte, mettendo insieme tasselli di cui questo Rapporto è un esempio importante, fungendo da supporto e stimolo ai ragionamenti che faremo tutti insieme. E come di consueto, il Rapporto è dedicato sia a tutte le persone con malattia rara, che alle tante persone e alle loro famiglie che ogni giorno dimostrano, con la loro vita e il loro operato all’interno delle Associazioni, che una malattia rara che irrompe nel quotidiano è una delle tante occasioni che la vita ci dà per migliorare questo mondo e renderlo più equo e giusto per tutti”.
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026: cosa cambia per pazienti e i clinici
“Il Piano che presentiamo è frutto di un percorso che parte da lontano, animato da una comunità scientifica, associativa e soprattutto umana molto forte, dai ruoli complementari, che nel tempo ha saputo camminare insieme e più speditamente nel corso di questi ultimi anni, accelerando il raggiungimento di importanti traguardi”. Parole di Marcello Gemmato, Sottosegretario di Stato alla Salute, che ha presentato il pomeriggio precedente il Piano Nazionale delle malattie rare (PNMR) in un evento organizzato al Ministero della Salute con la partecipazione dei rappresentanti di numerose associazioni dei pazienti, tra cui la Presidente di UNIAMO Scopinaro, ed esperti come Annamaria De Luca dell’Università di Bari e rappresentanti delle istituzioni.
Si stima che in Italia oltre 2 milioni di persone convivano con una malattia rara e, ad oggi, sono oltre 6mila le malattie rare conosciute
I numeri. Si stima che in Italia oltre 2 milioni di persone convivano con una malattia rara e, ad oggi, sono oltre 6mila le malattie rare conosciute. I problemi sono spesso comuni: ritardo e assenza di diagnosi, mancanza di una terapia risolutiva, difficoltà a fare ricerca ed elevato carico assistenziale. Per iniziare a dare risposte alle famiglie sul territorio è stato quindi approvato il nuovo Piano Nazionale delle malattie rare finanziato con 50 milioni di euro del Fondo sanitario nazionale.
Venendo alle principali linee di azione del Piano definiti in collaborazione con esperti, istituzioni e associazioni di malati:
Fare prevenzione primaria con test genetici e promuovere campagne informative sui fattori di rischio e protezione.
Diminuire i tempi di diagnosi e presa in carico e inserire l’analisi del genoma nei LEA.
Elenco unico dei farmaci per le malattie rare per semplificare e uniformare l’accesso gratuito.
Garantire ai malati rari l’accesso ai trattamenti non farmacologici e avvicinarli al luogo di vita del paziente.
Assicurare il miglior percorso assistenziale e il coordinamento dei servizi attraverso i centri per le malattie rare.
Formazione degli operatori per accrescere le conoscenze, dall’università alla specializzazione alla formazione continua.
Potenziare gli strumenti utili ai cittadini per avere informazioni.
Standardizzare le modalità di raccolta dei dati clinici ed epidemiologici a livello nazionale ed europeo.
Ottimizzare i finanzianti disponibili per la ricerca.
Una battaglia che non ha colore politico
“Ringrazio tutte le persone che mi hanno accompagnato in questo percorso umanamente importante”, ha dichiarato Gemmato alla presentazione del PNMR. “Appena ottenuta questa delega dal ministro Schillaci ho cercato di capire le criticità e ho scoperto che il Piano Nazionale per le malattie rare era sostanzialmente fermo dal 2016 e che da allora non si era riusciti a porvi mano. Sono partito da un presupposto: la battaglia sulle malattie rare non è di una parte politica, è di un’intera comunità umana. Il Testo Unico sulle malattie rare è stato licenziato dal passato governo all’unanimità, quindi possiamo dire che l’impegno è della politica tutta, non ci sono meriti speciali e specifici. Combattiamo tutti insieme dalla stessa parte per dare una risposta concreta e la prima è proprio l’approvazione del Piano con 50 milioni di euro in due anni, che sono un inizio, un primo seme”.
La politica, con il mondo accademico, è dunque a fianco delle malattie rare e comprende, all’interno del comitato tecnico, anche l’Istituto chimico-farmacologico di Firenze e Farmindustria. Il nuovo piano, prosegue il sottosegretario, non è un piano chiuso: è aperto, per poter affrontare di volta in volta le criticità. Ora è stato “messo a terra” e le Regioni hanno un anno per declinarlo nel concreto. “Sono convinto – ha concluso Gemmato “che con questo Piano daremo una sterzata importante e che un governo di legislatura come l’attuale, che durerà cinque anni, ci offrirà la possibilità di affrontare tutte le problematiche da risolvere nel medio e breve periodo, tutti insieme per una sanità pubblica e universalistica migliore”.
Annamaria De Luca, ordinario di Farmacologia presso l’Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”, dove da anni lavora alle malattie rare, ha commentato: “Vorrei evidenziare l’aspetto della formazione, che rappresenta un punto cruciale nel campo delle malattie rare. Formazione come empowerment di tutti i portatori di interesse, dai medici di medicina generale, i pediatri, gli specialisti ma non solo, anche i pazienti e gli operatori sociali, perché è opportuno che nella presa in carico del paziente raro ci sia formazione e conoscenza condivisa. La malattia rara è un mondo spesso sconosciuto, con bisogni medici molto complessi. Quindi spesso si crea un disequilibrio tra il bisogno medico e le poche terapie e la poca esperienza, la poca integrazione delle conoscenze e competenze”.
Formazione e integrazione sono dunque aspetti fondamentali, anche perché le malattie rare sono un chiaro esempio di medicina personalizzata. Le università devono sicuramente essere parte attiva in questo e non solo per le lauree in medicina ma anche in farmacologia, nutrizione e altro ancora, per implementare una cultura sulla malattia rara.
Il tumore alla prostata (Prc) è il quarto tipo di tumore più comunemente diagnosticato a livello mondiale con circa 1.4 milioni di diagnosi nel 2022. Si prevede che nella comunità europea nel 2025 verranno fatte 363.000 nuove diagnosi di Prc, con un numero di decessi stimato a circa 78.000. Dopo l’asportazione chirurgica della prostata, circa il 15% dei pazienti sottoposti all’operazione sono classificati come ad alto rischio di recidiva e richiedono un attento monitoraggio per individuare la risorgenza della malattia e prendere le decisioni terapeutiche opportune. Tuttavia, la velocità con cui il tumore si ripresenta varia notevolmente da paziente a paziente.
La ricerca dell’Istituto di informatica e telematica (Cnr-Iit) del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa ha utilizzato una lista di geni marcatori sviluppando un metodo computazionale di apprendimento automatico per analizzarli, capace di predire con alta precisione l’anno di insorgenza della recidiva dopo l’asportazione del tessuto tumorale. Lo studio è stato pubblicato su Scientific Reports, rivista del gruppo Nature.
Le misurazioni e le analisi sono state effettuate su un database di sequenze genetiche di esami di biopsie di un gruppo di 1.240 pazienti, e grazie all’applicazione dell’Intelligenza artificiale indicano una capacità predittiva superiore a quella dei metodi attualmente in uso.
“La metodologia adottata è un miglioramento e un raffinamento rispetto ai risultati ottenuti nel 2021 nella predizione della sopravvivenza a cinque anni dei pazienti di tumore al seno dopo l’asportazione chirurgica e l’applicazione di terapie post-operatorie”, spiega Marco Pellegrini, dirigente di ricerca del Cnr-Iit. “In particolare, le predizioni di recidiva del tumore alla prostata utilizzano un più ampio spettro di marcatori genetici integrandoli con i marcatori clinici già correntemente in uso per migliorare le prestazioni”.
Lo studio può fornire un importante contributo alle decisioni cliniche sulla terapia per il tumore alla prostata e la possibilità di personalizzare la cura con più alte probabilità di sopravvivenza.
All’interno del progetto “Tuscany Health Ecosystem” (The) finanziato dal Pnrr è previsto lo sviluppo nei prossimi tre anni di un sistema diagnostico per uso clinico basato su queste ricerche.
Dopo un calo della popolazione nel 2020 e nel 2021 a causa dell’impatto della pandemia di COVID-19, la popolazione dell’UE è aumentata nel 2022, passando da 446,7 milioni il 1° gennaio 2022 a 448,4 persone il 1° gennaio 2023. La variazione naturale negativa (più morti che nascite) è stata superata dal saldo migratorio positivo. La crescita della popolazione osservata può essere in gran parte attribuita all’aumento dei movimenti migratori post-COVID-19 e all’afflusso massiccio di sfollati dall’Ucraina che hanno ricevuto lo status di protezione temporanea nei paesi dell’UE, come conseguenza dell’invasione russa nel febbraio 2022.
Sebbene la popolazione complessiva dell’UE sia aumentata nel 2022, non sono stati osservati aumenti demografici in tutti gli Stati membri. In totale, sette paesi hanno registrato un calo della popolazione tra il 1° gennaio 2022 e il 2023, con il calo maggiore registrato in Italia (-179.419 persone) e il minore in Slovacchia (-5.920). Gli aumenti sono stati osservati negli altri 20 paesi, con il massimo in Germania (1 121 721) e il minimo in Lettonia (7 251).
“L’Italia è l’unico Paese europeo, insieme alla Polonia, a prevedere sanzioni penali per gli errori medici. Ma se in futuro non si potesse arrivare a una vera e propria depenalizzazione della responsabilità medica, la Commissione Nordio dovrà comunque trovare delle soluzioni che permettano al medico di lavorare in serenità, e al cittadino di essere garantito”. A dirlo è Antonio Magi, presidente dell’Ordine dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri della Provincia di Roma (Omceo Roma), in merito al lavoro che la Commissione ministeriale per lo studio e l’approfondimento delle problematiche relative alla colpa professionale medica, istituita dal ministro della Giustizia, Carlo Nordio, sta portando avanti per rivedere la Legge ‘Gelli-Bianco’.
Per Magi le strade da intraprendere possono essere diverse. “Innanzitutto- spiega- si può pensare di applicare lo stesso principio tabellare che le assicurazioni applicano quando c’è un incidente con danno alla persona. La tabella- prosegue Magi- indica qual è il risarcimento rispetto al numero di punti di indennità che ha la persona in questione. Non è un risarcimento vero e proprio ma è un indennizzo. Non si capisce, invece, perché oggi, di fronte a uno stesso danno, dovuto però a un errore professionale e non a un incidente stradale, debbano essere previsti milioni di euro di risarcimento. Secondo noi a uno stesso danno dovrebbe corrispondere un’indicazione tabellare che dica chiaramente quello che viene risarcito a tutti quelli che ne hanno diritto. Questo cambiamento sarebbe già importante perché potrebbe permettere di avere premi assicurativi più bassi e maggiori certezze da parte delle stesse assicurazioni. Inoltre, tutte le aziende sanitarie avrebbero la capacità di potersi assicurare e quindi il cittadino vedrebbe garantito il suo diritto ad avere un equo risarcimento”.
“La legge Gelli, seppur in vigore da diversi anni, manca ancora dei decreti attuativi- continua Magi- e questo oggi crea delle condizioni di incertezza per cui assicurazioni professionisti e strutture sanitarie non sanno bene come muoversi. Un’incertezza che porta ad avere premi assicurativi altissimi. Quello che succede dunque è che molte strutture sanitarie non siano assicurate e vadano in autotutela. In queste condizioni, proprio perché in autotutela, alle volte si preferisce dare un risarcimento a qualcuno, se non si tratta di cifre eccessive, piuttosto che impelagarsi in cause legali che costerebbe molto di più. Così facendo, però, spesso succede che vengano risarcite persone che magari non ne avrebbero diritto e che, invece, paradossalmente non venga risarcito chi ne ha”. E a dirlo sono i numeri stessi. Nel 97% dei casi (nell’ambito penale) le cause intentate contro medici e strutture sanitarie si traducono in un nulla di fatto e con il proscioglimento con ingenti costi, però, per lo Stato. “Soldi- dice Magi- che potrebbero, invece, essere utilizzati per il Servizio sanitario”.
Nell’estate del 2003, in Europa si sono verificati oltre 70mila decessi in eccesso. La consapevolezza sociale che ne è derivata ha portato alla progettazione e all’attuazione di strategie di adattamento per proteggere le popolazioni a rischio. Un gruppo di ricercatori ha realizzato uno studio per quantificare il carico di mortalità correlato al caldo durante l’estate del 2022, la stagione più calda mai registrata in Europa. La ricerca è stata pubblicata su Nature Medicine.
Gli studiosi hanno analizzato il database Eurostat sulla mortalità, che comprende 45.184.044 decessi da 823 regioni contigue in 35 paesi europei, che rappresentano l’intera popolazione di oltre 543 milioni di persone. Hanno quindi stimato 61.672 decessi correlati al calore in Europa tra il 30 maggio e il 4 settembre 2022. Italia (18.010 decessi), Spagna (11.324) e Germania (8.173) hanno avuto i più alti numeri di mortalità correlata al caldo estivo; Italia (295 decessi per milione), Grecia (280), Spagna (237) e Portogallo (211) hanno avuto i più alti tassi di mortalità correlata al calore.
Rispetto alla popolazione, sono stati stimati il 56% in più di decessi correlati al calore nelle donne rispetto agli uomini, con tassi più elevati negli uomini di età compresa tra 0-64 (+41%) e 65-79 (+14%) anni e nelle donne di età superiore a 80 anni (+27%). I risultati, sottolineano i ricercatori, richiedono una rivalutazione e un rafforzamento delle piattaforme di sorveglianza del calore esistenti, dei piani di prevenzione e delle strategie di adattamento a lungo termine.
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